Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu


Diskuse k článku

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

J67a24n 90S38l25a17n27i21n12a 6355900914398

Mate mne jedna věc: v článku se stále píše o Downova syndromu, ale podle mne ty tři děti zřejmě potratila z důvodu trisomie 15: trisomie 21 (Downův syndrom) přece zpravidla k potratu nevede. A ta její genetická vada může se stejnou pravděpodobností vést k tomu, že dojde ke ztrojení chromozomu 15 jako ke ztrojení chromozomu 21.

Většina trisomí totiž vede k potratu, k porodu se zpravidla dožijí jen děti s trisomí chromozomu 13, 18 a 21 a s abnormalitami počtu pohlavních chromozomů, přičemž děti s trisomií 13 a 18 obvykle umírají krátce po narození.

Nebo se pletu?

Každopádně je mi paní líto. Už mít tuhle vadu je vzhledem k její vzácnosti neuvěřitelná smůla a ještě si třikrát za sebou "vytáhla krátkou slámku". A třetí smůla je, že se sice dožila doby, kdy by bylo možné v rámci IVF s jejími vlastními vajíčky provést prověření preimplantační diagnostiku a implantovat jí zdravé embryo, ale ne v plodném věku.

+11/0
6.12.2012 16:40

S74t59á84ň30a 62T39l40u94s37t73á 2840949112918

Přece nečekáte od idnesu, že v této rubrice vyplodí článek, který má hlavu a patu.

+3/0
6.12.2012 18:59

J69a53n 50S74l17a48n36i79n16a 6905460444398

Jsem maximalista. Čekám od našeho zdravotnictví, že řekne pacientovi kompletní diagnózu a ne jen pár drbů. A čekám od novinářů, že při psaní článku skonzultují odborníka, když tomu sami nerozumí.

+8/0
6.12.2012 19:09

Š25á39r24k78a 56N42e21d28ě94l75o51v73á 2251630567396

Mne zase matou ta procenta. Mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Ale procenta nám byla sdělena takto: 1/3 balancovaná translokace (tj. děti budou řešit problém v těhotenství), 1/3 normální karyotyp, 1/3 nebalancovaná translokace (pak potrat). V dnešní době už to takový problém není. Nejdřív jsme zkusili IVF s preimplantační genetikou, ale to nevyšlo. Pak přirozeně s tím, že půjdu na amniocentézu a v případě nebalancované translokace, potrat. No, dopadlo to skvěle. Doma jedna dcera s normálním karyotypem, do měsíce porod syna s normálním karyotypem. Obrovské štěstí mám. Ale chce to opravdu poctivě podstoupit všechna vyšetření a zůstat pragmatik, že když to nevyjde, tak příště snad ano.

+1/0
10.12.2012 11:02

J49a16n 42S23l24a57n66i61n60a 6825530124948

Podle mne jde o to, že ty chromozómy jsou dva. 1/4 vyjde trisomie 13, což je kruté postižení, ale dítě se dokáže narodit, takže se bude řešit, zda provést potrat. 1/4 vyjde trisomie 14, což myslím plod zabije rovnou (spontánní potrat). 1/4 vyjde balancovaná translokace (=přenašeč). 1/4 normální karyotyp. Takže u Vás podle mne opomenuli tu 1/4, kde dojde k trisomii 14 a tedy spontánnímu potratu.

0/0
10.12.2012 11:20

Š52á93r82k28a 98N24e65d23ě93l38o61v88á 2731730767976

No, já nevím, jestli opomenuli. :-)

Byla jsem v péči FN Brno-Černopolní (primářka Gaillyová), tomu, že ona by to řekla špatně, nevěřím. To já jsem to určitě spíš špatně pochopila. Nicméně si pamatuju, že v té 1/3 byly všechny nebalancované translokace (včetně těch trisomii).

0/0
10.12.2012 11:39

J10a91n 83S79l50a65n84i13n30a 6255670714628

Tím opomenutím jsem myslel, že ji neřešila - v těchto případech není co řešit. V kombinatorice je 1/3 divné číslo. Nebo to nemyslela statisticky, ale lidsky (=jsou tři skupiny)

0/0
10.12.2012 12:06

M28a73r88e19k 32Š51i81m67o54n 2254487908268

Třetiny tady skutečně nemají být. Pan Slanina to vyčíslil dobře. Trisomie 14 způsobí v drtivé většině případů spontánní potrat velmi brzy, tak je asi vaše lékařka "nepočítala" - pak to vychází na třetiny. Jinak podle německé wikipedie jsou doloženy i žijící případy s trisomií 14, včetně odkazů na odborné články, ale sehnat Journal of Medical Genetics je přímo knihovnická chalange (viděl bych to na MMVS)

0/0
14.4.2013 2:53

M55a77r79e34k 50Š83i89m62o59n 2894687328548

Samozřejmě tito jedinci nejsou vůbec zdraví.

0/0
14.4.2013 5:37

I85r19e78n97a 83M56a92t60e75j63k72o78v50a 2315945409541

S tim darovanim vajicka nevim. Priznam, ze toho asi schopna nejsem. A nemyslim kvuli tomu, ze samotne odebrani je docela slozity a narocny zasah, ale kvuli vedomi, ze se nekde nekomu narodi moje dite a ja se o nej nebudu starat, nebudu vedet, jak se ma, jak zije, ani jak vypada a jak se jmenuje.

U darcu spermii je to stejne, ale myslim, ze muzi to az tak neberou, protoze spermii maji miliony v jednom ejakulatu, kdezto my jen jedno vajicko v kazdem cyklu. A uz to samotne "darovani" u muzu probiha o dost jednoduseji :-)

+8/−3
6.12.2012 14:00

Z76u45z87a33n20a 17P33a94n73o83š81k98o67v82á 5297867777659

Vajíček se k odběru nechá "udělat víc"...a není to zase tak složité a náročné..jen nepohodlné. Každopádně já,mít na to věk, bych do toho šla..Sama mám dítě z IVF a vím, jaké to trápit se neplodnostíV

+5/−1
6.12.2012 16:45

K72a87r56l41a 90N96o65v78á23k17o54v10á 1612930328148

já jsem darovala...a udělám to klidně znovu...k potvrzení rozhodnutí mi stačilo sedět 10 minut v čekárně v centru...

+2/0
7.12.2012 12:50

Š23á32r43k30a 75N11e55d12ě19l72o21v60á 2181800527916

U balancovaných translokací není třeba vajíčka od dárce. Stačí udělat genetické testy na embryích ještě před implementací. Jinak řečeno, hormony vám vyprodukují více vajíček, oplodní je, 5 až 6 dnů kultivují a na embryích, kde lze, udělají genetiku. Zdravá vám pak dají. Sama jsem takový postup podstoupila, měla jsem 11 embryí, která se dobře vyvíjela do toho 6. dne, kdy byla prováděna genetika, bohužel odebrat buňky šlo jen z 5 kusů, z těch byla 3 špatná a zbývající dvě mi implementovali, embrya se však neuchytila. Celá ta sranda nás stála doplatek 64 tisíc k 55 tisícům od pojišťovny. Pak jsme zkusili přirozeně. Jeden genetik nám říkal, že obrovský problém tohoto postupu je, že se odebírá jen několik kusů buněk k provedení genetiky, takže, aby byla centra pro léčbu neplodnosti kryta, když neumí dobře přečíst, raději vyhodí. Oproti tomu u amniocentézy je k dispozici nesrovnatelně více materiálu, takže je mnohem přesnější.

0/0
10.12.2012 12:06

B71a65r32b51o97r44a 53D90o66s40k92o25č49i73l31o87v75á 3621680966532

je to smutné, ale tomu se říká přirozený výběr............................

+25/−5
6.12.2012 8:53

O56n88d70ř41e53j 31Z28d85e14r70a41d64i62č37k95a 6704805163778

tak predpokladam ze kdyz se bude takhle trapit napriklad Vase dcera ze budete mluvit stejne... Rv

+7/−17
6.12.2012 11:43

M77i52l63o44š 18P40e61c45h50a33r 6849540216557

Ale na tom není nic zavrženíhodného. Je to konstatování skutečnosti. Smůla. Někdo se narodí slepý a nic mu nepomůže, někdo si holt nese genetický defekt. Paní (nebo slečna) Doskočilová to říká správně – je to smutné, ale tak to zkrátka chodí. A nenaděláte proti tomu nic, i kdyby to byla vaše dcera. Jediný rozdíl je, že u cizích lidí to člověk snáší líp než u blízkých. Zkuste si malé srovnání – jak byste snášel, kdyby vám tragicky zahynul člověk, který je vám nejbližší, a zkuste to srovnat se smutkem, jaký jste pociťoval, když jste se dozvěděl o Breivikových vraždách. Zatímco první případ vás může poznamenat když ne do konce života, tak na hodně dlouho, pláčete ještě pro těch 69 mrtvých v Norsku? A tak je to, soudím, v naprostém pořádku, proto váš palec dolů není na místě.

+19/−2
6.12.2012 12:51

O48n24d75ř61e19j 54Z23d35e14r61a68d61i60č86k46a 6344265943568

Tak pokud mate dojem ze "smula" a "prirozeny vyber" je to same, tak budiz..

+2/−5
6.12.2012 14:18

M89i28l10o92š 54P62e11c90h85a76r 6629290266307

Není to „to samé“, ale není to v protikladu. Přirozený výběr znamená, že tak to zkrátka chodí. Není v tom ani radost, ani stesk. Smůla znamená, že se nám to může nelíbit, můžeme proti tomu protestovat, ale to je to jediné, co se proti tomu dá dělat, protože tak to zkrátka chodí.

+11/−1
6.12.2012 14:30







mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.