Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Největší mýty o zubní hygieně, kvůli kterým si můžete zničit chrup

20. dubna 2024

Možná si myslíte, že se v péči o zuby orientujete dost dobře, přesto v této oblasti stále ještě...

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

25. dubna 2024

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Sexy, průhledné i s rozparkem. Šaty pomsty zvedají slavným ženám sebevědomí

24. dubna 2024

Co udělá žena, když se jí nedaří nebo ji zradí muž? Změní účes nebo si pořídí nové šaty. Róby,...

Muž má recept na dlouhověkost, v jednašedesáti je ve skvělé formě

25. dubna 2024  8:18

Dave Pascoe chce dokázat světu, že i v důchodu můžete vypadat jako za mlada a také se tak cítit....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Mladá maminka se proměnila k nepoznání, vsadila na jiný životní styl

24. dubna 2024

Devětadvacetiletá Indya Agosová z Texasu vážila sto sedmnáct kilo, když se rozhodla pro životní...

OBRAZEM: Osobnosti, které trpí bipolární poruchou

27. dubna 2024

Už dávno není tabu veřejně hovořit o psychických problémech. Své o tom ví i známé osobnosti, které...

Zbavte se starých jizev. Může pomoci masáž i laser

27. dubna 2024

Máte na těle nějaké jizvy, třeba ještě z dětství? Pokud vám vadí, můžete si je nechat odstranit....

Mladí se dnes příliš zaměřují na vnitřní prožitky, je to nezdravé, míní socioložka

26. dubna 2024

Premium „Žijeme v době, kdy se extrémně zaměřujeme na své emoce a prožitky. Historicky je to velmi...

OBRAZEM: Slavní, kteří mají indiánské předky

26. dubna 2024  13:08

Podívejte se do galerie na slavné osobnosti, kteří se hrdě hlásí k indiánským předkům. U některých...

Bývalý fitness trenér Kavalír zrušil asistovanou sebevraždu, manželka je těhotná

Bývalý fitness trenér Jan Kavalír (33) trpí osmým rokem amyotrofickou laterální sklerózou. 19. dubna tohoto roku měl ve...

Herečka Hunter Schaferová potvrdila románek se španělskou zpěvačkou

Americká herečka Hunter Schaferová potvrdila domněnky mnoha jejích fanoušků. A to sice, že před pěti lety opravdu...

Tenistka Markéta Vondroušová se po necelých dvou letech manželství rozvádí

Sedmá hráčka světa a aktuální vítězka nejprestižnějšího turnaje světa Wimbledonu, tenistka Markéta Vondroušová (24), se...

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií. Největší pozornosti se...

Za vytlačení z linky do Brna musí Student Agency zaplatit náhradu 21 milionů

Společnost Student Agency provozující autobusy a vlaky pod označením RegioJet musí zaplatit bývalému konkurentovi 21...