Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:



Nejčtenější

Příběh Markéty: Manžel skončil na vozíku, žít se mnou odmítá

Ilustrační foto

Před dvěma lety měl manžel vážný úraz. Dokonce to vypadalo, že jeho následky ani nepřežije. Přežil, ale dlouhé měsíce...

Jsi prase, kráva a smrdíš, dozvěděla se ve Výměně manželek mladá maminka

Tereza s Eliškou a Marek bydlí v ostravském bytě.

Tereze vadí, že na ni ani na její dvouletou dceru Elišku nemá přítel Marek čas. Po práci jde do posilovny, pak přijde a...



Trhám si vlasy a ochlupení, protože mi to dělá dobře, říká nemocná žena

Sara si říká Miss Swirl a propaguje svůj příběh, aby dodala odvahu a sebevědomí...

Osmadvacetiletá Sara Meucii z Itálie trpí poruchou zvanou trichotilománie. Kvůli ní si neustále vytrhává vlasy a...

Jsem zvědavá, do světa mě to táhne pořád, říká Marta Jandová

Marta Jandová

Její kapela Die Happy patřila k nejpracovitějším v Německu, za pětadvacet let svého fungování vydala dvanáct alb. Teď...

Příběh Jaroslava: Svatba, nebo rozchod. Nedokážu se rozhodnout

Vztah lze udržet, jen stojí-li o to oba partneři (ilustrační snímek)

V životě by mě nenapadlo, že se dostanu do situace, kdy si nebudu vědět rady s vlastním životem. A zápletky typu „ona...

Další z rubriky

Chybí vám železo? Jezte maso, luštěniny i ořechy, poradil lékař

Ilustrační fotografie

Nedostatkem železa trpí každý desátý člověk a pokud ho je v organismu málo, může vést k anémii. I proto je třeba si...

Na zuby lze umřít, řekl v Rozstřelu stomatolog Jiří Šedý

Stomatolog Jiří Šedý v diskusním pořadu Rozstřel (2. října 2018)

Zuby mají pět plošek a každou z nich je třeba denně očistit, řekl v Rozstřelu stomatolog Jiří Šedý. Lidé často skončí...

Kloubům nejvíce škodí nadváha a nevhodná strava, řekl ortoped

Ilustrační fotografie

Osteoartróza je rozšířené onemocnění kloubů, kterým trpí téměř každý druhý člověk starší 65 let. Mnohdy však postihuje...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!



Najdete na iDNES.cz