Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:



Nejčtenější

Helena Třeštíková: Jiří přišel o nohu, Marcela zápasí se zdravím i synem

Marcela a Jiří Haverlandovi v dokumentárním cyklu Heleny Třeštíkové Manželské...

Marcela a Jiří, kteří před více než třemi desítkami let souhlasili s natáčením časosběrného dokumentu o jejich životě,...

Osm věcí, které nás dělají staršími, než ve skutečnosti jsme

Nezáleží na věku, ale na tom, jak vypadáme a působíme. Roky navíc nám může...

Jsou věci, které nás mohou udělat mladší a přitažlivější. Anebo naopak způsobí, že vypadáme starší a poněkud out. Pozor...



Třeštíková: Pavel a Ivana mají další vnučku a po rozvodu zůstali přátelé

Záběr ze seriálu Manželské etudy - Ivana a Pavel

Pavel a Ivana Halamkovi se brali před téměř 40 lety. Jako jeden ze šesti párů souhlasili tehdy s nápadem, že s nimi...

Manželské etudy: Standovi přeji šťastné slepice, říká Třeštíková

Zuzana a Stanislav Čeřovští v cyklu Heleny Třeštíkové Manželské etudy

Jednou z šesti dvojic, která v 80. letech svolila k natáčení časosběrného příběhu o svém životě, jsou Zuzana a její...

Zpověď Vondráčkové: Chtěla jsem tři děti, ale nebylo mi shůry dáno

Zpěvačka Helena Vondráčková

Helena Vondráčková oslaví své jubileum koncertem v O2 Aréně. Dnes už si nehýčká sny a je spokojená, jak věci v životě...

Další z rubriky

Krásné nehty snadno a rychle. Domácí manikúra v pěti krocích

Pravidelná péče o nehty, jejich okolí a ruce se vyplatí a nezabere spoustu...

Upravené nehty jsou základ. A i když jsme v jednom kole, na manikúru bychom si měli najít čas minimálně jednou týdně....

Bulimie vysává pacientkám tělo. Někdy až k smrti

Ilustrační fotografie

Nezdravá touha k extrémně štíhlé postavě se může zvrtnout k vážnému psychiatrickému onemocnění – bulimii. Stejně jako...

O Vánocích pálí žáha nejčastěji. Pomůžou banány a polštář pod hlavou

(Ilustrační foto)

Smažený kapr, perníčky, chipsy, bramborový salát s majonézou, všechno to zapít trochou svařáku nebo grogu. A znova....

Popraskané a suché rty? Rozlučte se s nimi nadobro

Popraskané a suché rty? Rozlučte se s nimi nadobro

Arome.cz Bez "jeleního loje" nedáte ani ránu a mažete ho i několikrát do hodiny. Vyzkoušela jste snad už všechny druhy. Zklidňují...

Lednová očista
Lednová očista

5 zdravých receptů, na kterých si opravdu pochutnáte

Najdete na iDNES.cz