Dcera má Patauův syndrom. I když měla zemřít brzy po porodu, je tu s námi

aktualizováno 
Když jsem počtvrté otěhotněla, bylo mi 39 let. Dítě už jsme neplánovali. Narodila se nám Růženka, u které doktoři zjistili Patauův syndrom. Ten je podle lékařských příruček neslučitelný se životem. Přesto je naše dcera stále s námi a jsme za to vděční. Čtenářka Michaela napsala další díl seriálu Můj boj s nemocí.

Růženka se naučila brát hračky do ruky. | foto: Archiv rodiny

Radost z pozitivního těhotenského testu se nekonala, měla jsem již dvě téměř dospělé dcery a jednu malinkou se současným manželem. Další těhotenství jsme nečekali, ani neplánovali. Manžela zachvátila hrůza z toho, jak nás uživí, a já se uzavřela do sebe rozhodnutá, že nenarozené miminko nedám a ochráním za každou cenu.

Fotogalerie

Těhotenství bylo příšerné. Nemohla jsem jíst ani pít po celou dobu, i přesto jsem přibrala neuvěřitelných 37 kilo. Zřejmě, jak moje tělo zadržovalo všechnu vodu a průtok lymfy se úplně zpomalil, na obou nohou se objevil lipedém a po celých lýtkách naskákaly obří fialové fleky. Myslela jsem každý den, že umřu a upadala do těžkých depresí. I tak jsem cítila zvláštní napojení na miminko v sobě a pocit, že ho nedám, přetrval až do porodu. Nikdy jsem takové spojení s miminkem neprožila, ani tak zvláštní neviditelnou komunikaci s ním, snad mě alespoň některá z žen, která prožila něco podobného, pochopí. Pro zbylé členy naší rodiny jsem ale byla naprosto nepochopitelná.

Porod začal v termínu a dost hekticky. Bylo mi jasné, že čtvrtý porod bude rychlejší, ale byla to spíš jízda na tobogánu. Bolesti přišly ihned po minutě a v intenzitě, kterou cítíte ve třetí době porodní. Porod doma jsem z nějakého intuitivního pocitu zavrhla, přestože jsem si ho přála. Místo toho jsme s mužem a šestnáctiletou dcerou sedli do auta. Na první křižovatce jsme se rozhodovali, kam jet, respektive, kam to bude nejblíž. Moc daleko bychom určitě nedojeli.

V autě mi praskla voda a bolesti zintenzivněly na téměř nepřetržité. Z auta mě vynášeli, chodit už se nedalo a já se soustředila na jediné, zadržet nutkání tlačit. I když mě přivolaná porodní asistentka ve výtahu nahoru do patra ubezpečovala, že určitě ještě nerodím, ta druhá, asi nadřízená, na porodním sále o pár sekund později konstatovala, že vidí hlavičku. Růženka byla venku na druhé zatlačení a celý překotný porod trval od první kontrakce maximálně 25 minut.

Po porodu dcera nedýchala

Zatímco já setrvávala v poporodním rauši z vyplavených beta-endorfinů a oxytocinu, situace na sále houstla. Na bonding a pomalé seznamování v přítmí porodního sálu nebyl čas. Růženka nedýchala a tím začal její boj o život.

Porodním asistentkám muselo být jasné už na sále, že miminko není standardní. Povedlo se jim oživit profialovělou, hypotonickou holčičku s šesti prstíky na rukách, deformitami nártů a zakřivenou páteří. Porodní zpráva navíc uvádí výrazné hemangiomy a zvláštní stigmatizaci v obličeji, od nízko položených uší, antimongoloidních očí přes malou hlavu a bradu až po píštěl v sakrální oblasti.

Pět hodin po porodu začal kolísat cukr a držel se na tak nízké hranici, kterou v podolské porodnici nezažili několik let. Hypoglykémii se nedařilo stabilizovat prvních šest neděl vůbec, malá se projevovala naprosto nestandardně a reakce jejího organismu se vymykaly veškerým prognózám.

Když nás přeložili z Podolí do Motola na dětskou endokrinologii, měla jsem pocit, že si v Podolí oddychli. Také jsme věděli, že je v běhu genetické vyšetření, ale jeho výsledek bude znám až za dlouho a bylo nám řečeno, že si od něj nemáme slibovat žádnou přesnou diagnózu. Cukr se v Motole zázračně upravil sám ze dne na den. Na našem pokoji se střídali lékaři všech možných oborů, od zmiňovaných endokrinologů přes ORL kvůli ztíženému dýchání, ortopeda kvůli kyčlím a deformitám nártů, chirurga kvůli odstranění šestých prstů, neurologa pro množící se záškuby a rozhazování ručiček až po očaře, který v očích neviděl vůbec nic, protože je svírala tak pevně, že je nedokázal silou rozevřít. Podstoupili jsme audio vyšetření, několik ultrazvuků, sono ledvin, ale hlavně přišel motolský genetik.

Jeho zájem o Růženku byl nepředstíraný, s nadšením ji fotil a nahlas zmiňoval spoustu hypotéz. Patauův i Edwardsův syndrom téměř vyloučil, Růženka prý na tak fatální diagnózu nevypadá, chybí základní vady mozku a srdce a v danou chvíli by již přežívala 99 % takto postižených pacientů. Výsledky z genetiky se vlekly neskutečně dlouho, mezitím nám na neurologii potvrdili epilepsii a nasadili Valproát, což je základní antiepileptikum, a Růža konečně začala otevírat oči. Bylo jasné, proč si je tak dlouho chránila, v obou má totiž kolobom, což je vlastně narušená struktura duhovky, laicky je to oční rozštěp.

O nemoci

Patauův syndrom je genetické onemocnění způsobené trizomií třináctého chromozomu. Novorozenci s touto nemocí mají nízkou porodní hmotnost, malou hlavu, malé oči, případně chybějící oči, ale také mohou mít jen jedno oko uprostřed. Objevuje se u nich rozštěp rtu a patra, nadpočet prstů a vrozené srdeční vady. Většinou umírají do dvou měsíců od narození.

Do všeho Růženka téměř nepřibírala. S vyklenutým horním patrem v puse nedokázala vytvořit správný podtlak při kojení, a tak jsme museli lahvičkovat s odstříkaným mlékem a neustále poslouchat strašení sester o nutnosti nasazení sondy, případně později PEGu přímo do žaludku.

Genetika potvrdila Patauův syndrom

Růženčinu diagnózu mi přišel sdělit genetik přímo na pokoj, vypadal u toho smutně a sešle. Řekl mi, že Růženky choroba všechny překvapila a zda mi něco říká Patauův syndrom. A já ho znala, protože za ty tři měsíce googlení všech možných genetických vad jsem načetla tolik, že by ze mě mohl byl genetik-amatér. I přesto jsem tomu nerozuměla, Patauův syndrom je všude uváděn jako nejhorší ze všech trizomií a neslučitelný se životem. Genetik mi to vysvětlit neuměl, nechápal též. Navíc u Růženky zjistili ztrojený chromozom ve všech tělesných buňkách, což je tzv. full trisomy, plná trizomie třináctého chromozomu, která je formou nejtěžší. 

To, že Růžin objektivní stav neodpovídal obrázkům typických pacientů s tímto syndromem, donutilo našeho genetika, aby se pustil do hledání odborných článků s jiným náhledem na tyto děti.

Genetika u Růženky potvrdila Patauův syndrom

Jestli byl porod Růženky jak jízda na tobogánu, tak to, co následovalo po něm, byl kolotoč neustálého přemisťování z místa na místo, z oddělení na oddělení, z jedné nemocnice do druhé, šťastné cesty domů na pár dnů a další nové cesty zpět do útrob nemocničních komplexů. Stovky nalítaných kilometrů za volantem a spousta peněz, která natekla do pokladny správcům nemocničních parkovišť, zvláště pak toho motolského.

Nebyl čas na zbytečnosti. Rodina najednou přestala fungovat jako celek a rozpojila se na jednotlivé kousky řetězu, každý ponechán svým pocitům a samotě. Časově nešlo zvládnout být v jednu chvíli na více místech, a tak se resty kupily. Můj muž kromě nutnosti uživit celý kolos naší rodiny převzal kompletní péči o pětiletou Libušku, jídlo, oblékání, odpovědi na nekonečné otázky, mazlení před spaním v posteli, kde chybí máma, každodenní přejíždění z místa na místo, školka, nákupy domů, nákupy pro nás do nemocnice, návštěvy za námi v Motole nebo Hořovicích.

A kde tou dobou byly pocity další z dcer, sedmnáctileté Marušky? Ta už byla dost velká na to, aby si zvládla ukrojit a namazat chleba, nějak se dopravit do školy a vyprat si. Chápala tíhu celé situace i to, že vlastně nemá řešení. Ale nebyl nikdo, kdo by měl čas s ní o tom mluvit a obejmout ji. Ve škole byla nesoustředěná, usínala přes den a my neměli čas dojít ani na třídní schůzky. Manžel pracoval denně dlouho do noci, takže ráno nebyla energie vstát a začít fungovat. A když máte pocit, že už nemáte energii na nic, sáhnete v zoufalství hluboko do rezerv a vždycky ještě něco vyštracháte.

V tomto podivném polostavu naše Růženka sváděla každodenní boj s děsivou diagnózou a mně se zdálo, že je jí vlastně nejlépe z nás všech. Pokaždé, když přišel nějaký zánět nebo nutnost kapaček, všechno zvládla poměrně rychle, u této diagnózy bych čekala postupné zhoršování stavu a časté dekompenzace, a i když občas přicházely, překvapovala mě právě rychlost, jakou se z nich dostávala. Já se učila poznávat nemocniční systém, potkávala spoustu úžasných lidí, sester, lékařů i rodičů postižených dětí, ale taky dennodenně narážela na neskutečnou omezenost jiných lékařů a sester, jejich zkostnatělé názory a přístup, neschopnost komunikovat s lidmi jako s lidmi a hlavně neochotu podvolit se faktu, že zodpovědní za naše dítě nejsou oni, zdravotníci, ale já a můj muž.

Naprostý milník pro mě přišel na oddělení dětské neurologie v Motole, kde Růžence natočili silný epileptický záchvat na EEG a rozhodli se nasadit Diazepam, prý na zklidnění. To, co se dělo s Růženkou poté, jsem měla nahrát, aby to někdo viděl, bohužel mě to tehdy nenapadlo. Růža měla naprosto nestandardní reakci, kdyby mohla, lezla by po stěnách, nespala více než 24 hodin, nepila, jen brečela. Sestry na oddělení se s takovou reakcí ještě nesetkaly, ale poradit neuměly nic. Musela jsem čekat, až ten sajrajt odejde samovolně a v ten čas mi docvaklo hodně koleček v soukolí.

Můj boj s nemocí

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz

Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Děti s Patauovým syndromem nikdo nezná, protože nejsou. Není ani malá množina přeživších v tomto státě, není na kom sbírat informace a tvořit tak portfolio jednotlivých pacientů, není z čeho vycházet. Je to logické, těch pár jedinců, kteří by měli šanci narodit se, padnou za oběť potratové politice. Alespoň tady u nás. Tudíž úkol zněl jasně: najít skupinu přeživších jinde ve světě, pokud bude, a začít komunikovat a předávat si poznatky.

Obklopit se lékaři, kteří nám rodičům půjdou na ruku, ve všem beze zbytku, nebudou nic vnucovat, předepíší, co je třeba, udělají si čas, když je potřeba. Takových je u nás sice málo, ale dobrá zpráva je, že jsou. Našli jsme si pár důležitých spojek, které jsou ochotné na úkor vlastního času zkrátit naši dobu čekání a vykomunikovat s jinými lékaři z jiných oborů to, co nám by trvalo věčnost. Nesoudí nás za náš přístup k našemu dítěti, naslouchají a hledají s námi další možnosti, když jsme v koncích. 

Do Motola jezdíme už jen na rehabilitace a na ambulanci všeobecné pediatrie, kde sedí nejúžasnější bytost, kterou si mohla Růženka vysnít. Než jsem ji poznala, ani jsem nedoufala, že by lékař s takovým přístupem mohl sedět za zdmi motolského komplexu. A sedí. Děkujeme, paní doktorko Lesněnko, jsme vám vděční, že jste tu pro nás vždy, když potřebujeme. Zároveň chci poděkovat všem motolským zdravotním sestřičkám, které mají úsměv v obličeji a vlídné slovo místo nepříjemných řečí v kadenci rotačního kulometu.

Změnili jsme léčbu

Hospitalizaci, pokud je nutná, trávíme už jen v hořovické nemocnici, kde má na místním dětském oddělení primariát paní doktorka Mahulena Mojžíšová. Zároveň je i lékařkou hospice Cesta domů a velice pomáhá rodinám s dětmi, které potřebují paliativní péči.

Další zásadní změna, která se udála, byla změna našeho přístupu k léčbě. Rozhodli jsme se vysadit Valproát, účinnou látku na potlačení epileptických záchvatů. Ty Růženka, pravda, po jeho nasazení téměř neměla, ale byla po něm utlumená a nijak se nerozvíjela. Připomínala hadrovou panenku a nejhorší byla forma podání ústy, kdy každá druhá dávka končila díky refluxu se zvratky v bryndáku. Nervy beroucí období skončilo definitivním vysazením, kdy hladina Valproátu byla stejně na minimu kvůli déle trvajícím záchvatům zvracení. Byl to nejlepší čas na vysazení léku, který tlumí nejen epilepsii, ale celého pacienta.

Týden až dva po vysazení Valproátu se v podstatě nedělo nic, záchvaty nebyly žádné, jen Růženka začala více komunikovat, začala se rozhlížet a odpovídat drobnými náznaky na naše podněty. Začala se usmívat. V tomto stádiu jsme se rozhodli pro razantní změnu v léčbě, o které jsme uvažovali již několik měsíců. Začali jsme Růžence podávat CBD olej, který je vyrobený z konopí. 

Na rozdíl od Valproátu, kterého musela Růženka spolykat denně několik mililitrů, dávkování CBD oleje probíhá v jednotlivých malinkých kapičkách, takže nehrozí dávení a zvracení a navíc si s dávkováním pohybujeme podle potřeby. Po jeho nasazení před zhruba čtyřmi měsíci se začaly dít neuvěřitelné věci, takové, které jsme se ani neodvážili očekávat. Epileptický záchvat jsme nezaznamenali ani jeden, Růženka se začala všestranně rozvíjet.

Růženka dělá pokroky

O životě malé Růženky si můžete přečíst i na stránce, kterou jí rodina vytvořila.

Má smysl pro humor, bezpečně vnímá legrační situace, směje se nahlas, pozná všechny členy rodiny, začala uvolňovat ručičky, které měla téměř sevřené v pěst. Teď po čtyřech měsících si sama udrží lahvičku s čajem, umí uchopit hračky, záměrně si je strká do pusy a usmívá se na ty oblíbené.

Uvolnila celé ruce, takže s nimi pohybuje nad hlavou, protahuje se, sahá si na bříško, na nožičky, uvolnila se jí zatuhlá šlacha pod kolínkem, začala daleko více kopat nožkama, přitahuje hlavu k bříšku, takže posiluje břišní svaly, dokáže se přetočit na bříško a s dopomocí se udrží na bříšku a vzpírá se na rukou, na bříšku čile otáčí hlavičkou na obě strany, kolínka si zvládne strčit pod bříško, má zájem o vše kolem sebe, minimálně pláče, začala si broukat a používá daleko víc zvuků pro vyjádření různých pocitů.

Přestala téměř zvracet, reflux se vytratil, celkově se jí zlepšilo trávení, což je naše největší výhra, protože konečně začala přibírat na váze, chutná jí jídlo ze lžičky a má tendenci se obsluhovat při jídle sama. Začaly jí růst vlásky, které děti s tímto syndromem často nemají, ráda se mazlí a dokáže něžně opětovat pohlazení, je pozitivní a úžasná, taková malá konopná holčička.

Nutno napsat, že nevíme, ani nemáme žádným výzkumem prokázáno, že všechny tyto pokroky udělala Růža s pomocí konopí, ale když si vzpomenu, jak vypadala před pěti měsíci, jen ležela, sevřené ruce v pěst, zatuhlé nožičky, často plakala, několikrát denně zvracela, ubývala na váze a téměř vůbec neprospívala, zdá se mi takový pokrok evidentní a připisuji ho téměř celý konopnému oleji. 

Ten jí zkrátka umožňuje se rozvíjet a Růženka má obrovský zájem a touhu poznávat vše kolem sebe. V porovnání s jinými dětmi se stejným syndromem, jejichž videa a fotky máme možnost sledovat na facebookové stránce, je na tom Růženka velice dobře. Mám potřebu o všech těchto pokrocích napsat, protože přeživší děti s Patauovým syndromem nechodí ani nemluví, většina z nich ani neleze.

Růženka přinesla do života všech členů naší rodiny velký chaos, ale její příchod zároveň otevřel spoustu závažných témat, o kterých bychom nikdy nezačali přemýšlet. Učí nás měnit náhled, přináší uvědomění souvislostí, věci do sebe začínají zapadat. Růženka přišla, když jsme ji potřebovali, a odejde, až sama bude chtít. Děkujeme za ni.

Autoři:

Nejčtenější

Se třemi dětmi rezignujete na spoustu věcí, říká pediatrička Karolová

Kateřina Karolová se svými třemi syny

Jako dětská lékařka odešla Kateřina Karolová sbírat zkušenosti na kliniku do Německa, kde zažila velmi náročné služby....

O 10 let mladší: Tragédie v dospívání Petru zničila, chce nový restart

Petra je už dlouhá léta zvyklá na tvrdý život. Starosti se na ni znatelně...

Petra je matkou dvou dětí, které vychovává sama. Hodně pracuje a ještě k tomu si dodělává střední školu, kterou kvůli...

Rodinu trápí rakovina tříleté dcery i plesnivý dům. Teď mají nové bydlení

Rodinu v opraveném domě přivítali příbuzní i kamarádi.

Aby šestičlenná rodina neměla málo starostí se zchátralým domem plným plísní, dostavily se ještě zdravotní potíže dětí...

Proměna Gábiny, která je opět single. Změnila účes i šatník

Gábina před a po proměně

Před nedávnem se rozešla s přítelem, přesto Gábina nechce truchlit. Do nového života touží vykročit s novým účesem a...

Anorexii jsem schovávala za vysílení z baletu, říká tanečnice

Megan Brewerová s anorexií bojovala už od střední školy

Megan Brewerovou (22) podezřívali z anorexie mnoho let, ale vždy tvrdila, že je štíhlá kvůli tanci, kterému se věnovala...

Další z rubriky

VIDEO: Dívka, které lékaři odstraňovali nádor z mozku, při operaci zpívala

Hudba je pro devatenáctiletou Kiru Laconettiovou tím nejdůležitějším v životě.

Devatenáctiletá Američanka se na operačním sále postarala o neobvyklou hudební kulisu. Život Kiry Laconettiové patřil...

Sezonní afektivní porucha: 3 věci, které byste o ní měli vědět

Ilustrační fotografie

Úbytek slunečního svitu a chladné počasí může u některých lidí vyvolat zhoršení nálady, extrémní únavu či pocit úplného...

Češi nemají kondici, ale neřeší to. Přehlíží i stres a lékařské prohlídky

Ilustrační fotografie

Mladší Češi neřeší zdravotní prevenci a jen tři ze sta ve věku nad 25 let se cítí v dobré fyzické kondici. Přitom...

Najdete na iDNES.cz