Hemofilie je vrozené dědičné onemocnění krve, při kterém chybí bílkovina nazývaná faktor VIII. nebo IX. Projevuje se krvácením do kloubů, svalů, měkkých tkání. Touto nemocí trpí pouze muži.
Můj syn má genový defekt
První příznaky se mohou projevit při porodu, po očkování nebo prořezávání zubů. U některých chlapců se mezi jejich předky hemofilie vůbec nevyskytuje. Jde o takzvanou skrytou, utajenou hemofilii, protože se v rodině dědila pouze přes ženy - přenašečky hemofilie. Vzhledem k tomu, že přenašečky většinou nekrvácejí, hemofilie se po mnoho generací neprojeví.
Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci. |
V druhém případě, kdy se rovněž nemoc v rodině nevyskytla, může jít o genový defekt. Právě o ten jde v případě mého synka.
Když byly synovi tři měsíce, byli jsme na odběru krve z prstu. Krvácení nešlo z malého vpichu zastavit a právě tehdy jsme slyšeli poprvé slovo "hemofilie". Diagnóza, která vám obrátí život naruby. Nic jsme o nemoci nevěděli, neznali jsme ji, slyšeli jsme o ní poprvé až od lékařů v Motole, kteří nás připravovali na všechna možná rizika spojená s onemocněním a na všechna omezení, která našeho syna čekají.
Tunýlek do žíly
Stále jsme si opakovali, proč má nemoc právě náš syn, zda a jak všechno zvládneme, zda i on se smíří s tím, že většinu času může strávit v nemocnici.
Hemofilie je léčena preparáty vyrobenými z lidské plazmy od dárců. V současné době je již ale k dostání také moderní, tzv. rekombinantní léčba, při níž se plazma dárců už nevyužívá a je vyráběna uměle. Léčba je v obou případech aplikována do žíly.
V případě mého syna je to velký problém, protože má velmi nepatrně viditelné žíly. Praskaly mu, byly těžce dostupné, tudíž každá aplikace byla bolestivá a bezúspěšná. Nezbylo tedy nic jiného, než Štěpánovi ve dvou letech voperovat centrální žilní katétr. Moc dlouho mu ovšem nevydržel, kvůli infekci mu musel být záhy z těla vyndán.
Žíly měl stále špatné, proto musel jít na další operaci, kdy mu voperovali implantát na žílu - jakýsi tunýlek, který je hmatatelný a snadněji se jehlou dostanete do žíly. Bohužel, dostal opět infekci.
Stále si říkám, že když už se nám narodil syn s hemofilií, jsem ráda, že se tak stalo v 21. století. Dříve nebyla léčba tak dostupná jako dnes. Přestože jsou léky velmi drahé (jedno balení stojí od 8 do 10 tisíc korun), naučila jsem se je synovi aplikovat sama.
Nejsme v tom sami
Při pohledu na svého syna, kterému je už sedm, si dnes uvědomuji, že hemofilie (když to hodně zjednoduším) není až tak velký problém syna. Je to především problém mé psychiky, mého strachu o něj a také mého vyčerpání - duševního i fyzického. Po letech vidím, že můj syn je stejně spokojený kluk jako jeho spolužáci, že se smířil s tím, že je léky potřeba dostat, aby neměl zbytečně bolesti. Že se musí naučit být k sobě zodpovědný.
Důležitou součástí našeho života se stalo sdružení Hemojunior. Dostali jsme se mezi rodiny, které spojuje stejný problém, měli jsme příležitost potkat lidi, kteří s také hemofilii žijí, možnost si otevřeně pohovořit o všem, co nás trápilo a bolelo.
Uvědomila jsem si, že s hemofilií se opravdu dá žít plnohodnotný život. Zjištění, že nejsme sami, bylo pro mě a mou rodinu velmi důležité. Díky Hemojunioru může můj syn jezdit na letní tábory, kde prožívá stejné radosti a zážitky jako jeho zdraví vrstevníci. Má možnost jezdit k moři, kam bychom se dříve kvůli strachu sami nevydali, našel si kamarády a hlavně poznal, že není jediný hemofilik. Ve sdružení má spoustu kamarádů.
Možná je to paradox, ale bez hemofilie a Hemojunioru bychom nepoznali opravdové přátele, kteří neřeší malichernosti obyčejného života, ale kteří zjistili, co je jejich priorita: aby jejich synové s hemofilií prožili plnohodnotný život a byli šťastní.
