Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00aktualizováno  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:






Nejčtenější

ilustrační snímek
Není vaše dítě osamělé? Víme, jak mu pomoci získat nové kamarády

Pokud je vaše dítě spíše introvertnější typ, možná jste si již někdy položili otázku, zda se necítí osaměle a neprospělo by mu víc kamarádů. Přinášíme vám...  celý článek

ilustrační snímek
Tři přesvědčení, která získáme v dětství, a neseme je až do dospělosti

I když si to občas nechceme připouštět, naše dětství mělo nepochybně velký vliv na to, jací lidé se z nás později stali. Podle odborníků v dětství vznikají tři...  celý článek

Babička s dědou se starají o svá vnoučata - jedenáctietou Anežku a osmiletého...
Děti žily ve stanu, než je máma opustila. U prarodičů našly nový domov

Na 35 metrech čtverečních žijí ve dvou místnostech babička s dědou a jejich dvě vnoučata. Jejich máma a prarodičů nejmladší dcera je opustila. Do televizního...  celý článek

Ilustrační fotografie
Nechte děti se nudit, podpoříte jejich rozhodnost, radí odborníci

Není dobře, když se dnešní rodiče snaží od rána do večera zabavovat svoje děti. Ony se totiž nenaučí nudit, což pro ně později může být na škodu, varuje...  celý článek

Z Kary Robertsové se stala mořská víla, která má vlastní show, při které...
Z Američanky je profesionální mořská víla. Zbavila se tak mindráků

Američanka strávila přes 400 hodin výrobou kostýmu mořské víly. Díky rybímu ocasu může předvádět speciální podvodní show a splnit si sen. Jako podmořská bytost...  celý článek

Další z rubriky

Břichomluvkyně Darci Lynne Farmerová v show Amerika má talent (Los Angeles, 20....
Břichomluvci nemluví břichem. Tajemství úspěchu je v mozku diváků

Dvanáctiletá vítězka soutěže Amerika má talent znova nadchla svět pro břichomluvectví – prastarou techniku, která ve skutečnosti s břichem nemá nic moc...  celý článek

Ilustrační fotografie
Lékařka: Za nárůst očních vad může zírání do počítače a málo aktivit venku

Nejčastější oční vadou na světě je podle průzkumů krátkozrakost. Jen v Česku trápí zhruba pětinu populace. "Za nárůstem této oční vady stojí hlavně fakt, že...  celý článek

Ilustrační fotografie
Přejídání jako zabiják. Skrytě ničí i vaše játra

Znalec gastronomie Pavel Maurer radí: „Nejezte blbě!“ Lékaři by dodali: „A když už, tak se aspoň nepřejídejte.“ Obezita totiž ničí nejen klouby a srdce, ale...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Zuby jako perličky: 5 tipů na bělení zubů doma
Zuby jako perličky: 5 tipů na bělení zubů doma

Ne že by každý z nás potřeboval úsměv amerického herce, ale svítivé žluťáky taky nejsou úplně v kurzu. Vyberte si proto ... celý článek

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.