Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dál špatný gen šířit nechci, říká nemocný cystickou fibrózou

aktualizováno 
Dožívají se v průměru 32 let a většinu života musí brát antibiotika. Osmadvacetiletý Ivo Dostál patří mezi "slané děti" s cystickou fibrózou. Vlastní potomky proto raději nechce.

Ivo Dostál - Cystickou fibrózu Ivo Dostálovi lékaři diagnostikovali poměrně pozdě, bylo mu 13 let. | foto:  Dan Materna, MAFRA

Jednou z nejrozšířenějších vážných dědičných nemocí je cystická fibróza. Malým pacientům s touto chorobou se říká slané děti. Jejich pot je totiž až pětkrát slanější než pot zdravých dětí.

Dýchací ústrojí slaných dětí produkuje tolik hustého hlenu, že se v podstatě ucpává a brání správnému dýchání i trávení potravy, časté jsou záněty, které způsobují třeba pro zdravé lidi neškodné bakterie. Takových dětí se u nás ročně narodí okolo padesátky.

Osmadvacetiletému Ivo Dostálovi cystickou fibrózu lékaři diagnostikovali až ve třinácti letech. Dnešní děti jsou na tom lépe. Čím dříve se totiž nemoc zjistí, tím je snazší její průběh ovlivnit.

Jak se u vás začala nemoc projevovat?

Od dětství jsem byl dost nemocný s plícemi, pořád dokola jsem měl bronchitidy a podobné nepříjemnosti. Také jsem moc nepřibýval na váze. Osvícený doktor mi v nemocnici udělal potní test a bylo jasno. Potní test je vedle genetického vyšetření jediná metoda, jak spolehlivě zjistit, zda má dítě cystickou fibrózu. Nebolí a je rychlá. Na kůži se nalepí proužek speciální látky, ruka se zahřeje a pak se v papírku změří množství chloridů.

Chápu to správně, že vám nemoc diagnostikovali až později?

Ano, diagnostikovali mě až ve třinácti letech, což je dost neobvyklé. Většinou to rodiče zjistí dříve, také díky většímu povědomí o cystické fibróze mezi dětskými lékaři. V poslední době už se dělají genetické testy v rodinách, kde se objevila cystická fibróza, a zjišťuje se, zda rodiče nejsou nositeli špatných genů.

Vaši rodiče to tedy, předpokládám, nevěděli.

Když je někdo nositel, nemusí se nemoc projevit. To se teprve musí potkat dva nositelé poškozeného genu, oba tyto geny předají dítěti - a u něj pak nemoc propukne. Tak to bylo v případě mých rodičů. Nevěděli to, v roce 1981, kdy jsem se narodil, byla genetika ještě dost v plenkách a myslím, že se na cystickou fibrózu ani netestovalo. Každopádně zmutovaným genem se předává tento gen dále, i když by se u mého případného dítěte nemoc neprojevila, pořád by bylo nositelem defektního genu.

Nicméně lékaři říkají, že většina pacientů s cystickou fibrózou děti mít nemůže.

Je to trochu jinak. Kvůli hustému hlenu, který blokuje chámovody, je víc než devadesát procent mužů s cystickou fibrózou neplodných. Ale děti mít můžou - tvorba spermií není omezená, je možné odebrat spermie přímo z varlete a absolvovat umělé oplodnění.

U žen-pacientek je velké riziko infekcí a také se rozhoduje, jestli tak náročnou a organismus zatěžující věc, jako je těhotenství, vůbec udýchají. Proto chodí na testy a podle nich se rozhoduje, jestli se jim těhotenství doporučí.

Vy sám chcete mít děti?

Pro mě je to hlavně etické dilema. Sám děti mít nechci, protože nechci šířit mutantní gen dále. To radši adoptuju nechtěné dítě. Je to otázka každého člověka, jak se rozhodne.

Když se nemoc rozpozná a začne se léčit hodně brzy, má to vliv na prognózu?

Ano, pacient by si měl co nejdříve začít čistit plíce a dostávat správnou antibiotickou léčbu spolu s vysokokalorickou dietou.

Platí totiž, že čím tlustší nemocný s cystickou fibrózou, tím lépe - snáze vzdoruje infekcím a v době nechutenství má z čeho trávit. V takovém případě je relativně dobrá šance na dožití dospělého věku, záleží však na tom, do jaké míry je gen zmutovaný. Pokud se fibróza léčí alternativně, odmítají se antibiotika, nerehabilituje se, tak děti neprospívají.

Říkal jste, že při kvalitní léčbě je šance dožít se dospělého věku. Kolika let se pacienti s vaší nemocí dožívají průměrně?

V průměru 32 let. Ale ta hranice se zvyšuje. Současně probíhají výzkumy kmenových buněk, které by také mohly pomoci.

Je proto dost pravděpodobné, že novorozeňata s cystickou fibrózou, která se narodí letos, budou žít relativně hodnotný život a dožijí se vysokého věku díky kvalitním inhalacím, rehabilitaci, antibiotikům a taky nové genové terapii, na které vědci pracují.

co je cystická fibróza

Je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3 000 novorozených dětí. V dýchacím a zažívacím ústrojí se tvoří příliš mnoho hlenu. V něm se množí bakterie, které organismus oslabují a způsobují časté záněty. Nemoc zasahuje také slinivku a další orgány. Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem poškozeného genu, který vyvolává cystickou fibrózu. Je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Pro takový pár existuje pětadvacetiprocentní riziko narození dítěte postiženého cystickou fibrózou.







Nejčtenější

Ilustrační fotografie
Co dělat, když tělo zadržuje vodu. Na vině může být špatné jídlo i nemoc

Je to vůbec možné, aby se naše tělo příliš „zavodnilo“, když je vlastně z vody? No ano, je. Nejsme totiž z vody úplně a jak praví staré rčení: všeho moc škodí.  celý článek

Iva Frühlingová (11. října 2017)
Iva Frühlingová: Každá máma si občas potřebuje odpočinout od dětí

Bývalá modelka a zpěvačka Iva Frühlingová (35) se ukázala po delší době ve společnosti. Rozpovídala se o mateřství na plný úvazek, nové knize a nápadech na...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Uši se čistí samy, my to dělat nemusíme. Když už, tak jen jemně

Nahromaděný ušní maz svádí k odstraňování, někdo ho dokonce považuje za znak nedostatečné hygieny. A tak uši čistí víc a víc. Ve skutečnosti tolik pozornosti...  celý článek

ilustrační snímek
Poradna: Dcera má účes na ježka. Jak reagovat na sexistické poznámky?

Nechala jsem své sedmileté dceři ostříhat vlasy nakrátko a strašně mě překvapila reakce některých lidí z našeho okolí. Nevím vůbec, jak na jejich nemístné...  celý článek

Nakupování online je sice pohodlné, ale přináší i svá úskalí. Často si nemůžete...
Zklamaná zákaznice? Už nikdy. Ukážeme, jak předejít hororovým nákupům

Nemilá překvapení při nakupování zažil asi každý z nás. Rozlepenou podrážku či díru na svetru můžete v kamenném obchodě snadno odhalit. Co ale dělat, pokud si...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Srdce se náhle zastaví až 70 lidem ze sta tisíc. Do 10 minut je pozdě

Když náhlá zástava srdečního oběhu potká někoho s dobrou fyzickou kondicí, jeho okolí je zděšeno. Obecně se totiž má za to, že sportem si zdraví utužujeme, tak...  celý článek

Břichomluvkyně Darci Lynne Farmerová v show Amerika má talent (Los Angeles, 20....
Břichomluvci nemluví břichem. Tajemství úspěchu je v mozku diváků

Dvanáctiletá vítězka soutěže Amerika má talent znova nadchla svět pro břichomluvectví – prastarou techniku, která ve skutečnosti s břichem nemá nic moc...  celý článek

Ilustrační fotografie
Lékařka: Za nárůst očních vad může zírání do počítače a málo aktivit venku

Nejčastější oční vadou na světě je podle průzkumů krátkozrakost. Jen v Česku trápí zhruba pětinu populace. "Za nárůstem této oční vady stojí hlavně fakt, že...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

11 makeup podvodů: Líčení, ve kterém vás jen tak někdo nepozná
11 makeup podvodů: Líčení, ve kterém vás jen tak někdo nepozná

Trocha řasenky, rtěnky, pudru a najednou si říkáte, že vypadáte i jako člověk. Tak toho zkuste někdy nanést trochu víc, ... celý článek

Kočárky, které přežijí i dva raubíře.
Kočárky, které přežijí i dva raubíře.

Přečtěte si recenze kočárků na eMimino.cz a vyberte ten nejlepší.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.