Přestože je to dědičná choroba, v rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ po šest generací zpětně. Genetické vyšetření později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se jim převážně dívky a několik zdravých chlapců.
Tím začalo nejtěžší období života. První modřiny se synkovi objevily ve třech měsících na loktech, když se o ně opřel. S větší mírou jeho pohyblivosti pak podlitin přibývalo. Kolena, bérce, hlavička, všude měl modřiny. Místo abychom se radovali z jeho pokroků, báli jsme se komplikací. Začali jsme vyrábět různé chrániče a vycpávky, někdy jsme Františkovi dávali měkkou helmu.
Když mu bylo deset měsíců, byla už situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než je běžně doporučováno. Jenomže poprvé zakrvácel do kloubu ještě před terapií. Krvácení bylo navíc tak rozsáhlé, že se nemohl bolestí ani hýbat.
Obrovské zlepšení
Hned poté mu začali lékaři podávat přímo do žíly jednou týdně srážecí faktor. Nejprve se to dařilo, ale pak začal být problém žíly nalézt. Hledání místa pro aplikaci léku bylo čím dál těžší, krvácení do kloubů se opakovalo. Než jsme uzdravili kloub po výronu, krvácel znovu.
Můj boj s nemocíČlánek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci. |
Bylo to šílené období. Přes den jsme syna neustále pozorovali a hlídali, aby se neuhodil. Jednou se lékařům nepodařilo žílu napíchnout ani po devadesáti minutách a já jsem si tehdy s hrůzou uvědomila, že pokud by začal František krvácet, tak by to taky kvůli zdlouhavému hledání místa pro aplikaci faktoru nemusel přežít.
Naději přinesla nová preventivní, tzv. nefaktorová léčba, která se aplikuje do podkoží. Když byl Františkovi rok, požádali jsme o ni a pojišťovna ji schválila.
Zlepšení nastalo okamžitě po první injekci. Po druhé aplikaci už syn nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma vlastně zdravé dítě.
Za sedm měsíců od zavedení nové léčby neměl František jediné samovolné krvácení, a to úrazové se u něj zastavuje stejně rychle jako u zdravých dětí.
Podkožní aplikace je snadná, rychlá, téměř bezbolestná. Jen škoda, že se k ní nedostal dřív, některé klouby už bude mít kvůli krvácením poškozené, což se v budoucnu projeví pohybovými potížemi.
Strach máme pořád, ale náš život už nesestává jen z toho, že se věnujeme synově chorobě. Vracíme se ke koníčkům, já mohu zpátky do práce. Jsem lékařka a vím, že František bude moci chodit do školky a zapojit se do života se svými vrstevníky – to je pro nás velké psychické povzbuzení v boji s nemocí a dává synovi naději na plnohodnotný život.
Co vědět o nemoci?Hemofilie je vzácné vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B). Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí. V České republice žije přibližně tisíc pacientů s hemofilií, 38 % z nich má těžkou formu nemoci. Standardně se hemofilie léčí preventivním dodáváním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. V současnosti mají lékaři k dispozici i takzvanou nefaktorovou léčbu. |
