Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Titěrné sukně i míčky na podpatcích. Zendaya vzkřísila trend tenniscore

5. května 2024

S nadsázkou bychom mohli říct, že největší tenisovou událostí tohoto roku je premiéra snímku...

Beru to jako svůj úkol. Simona Postlerová o synově nemoci i smrti manžela

21. května 2021,  aktualizováno  5.5 15:48

Premium Herečka, žádaná dabérka a žena s podmanivým hlasem Simona Postlerová pocházela z herecké rodiny. Po...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Sedmačtyřicetiletá žena se pyšní tělem dvacítky, může za to tanec

1. května 2024  8:40

Alice Hatcherová z Kalifornie mnohé šokuje svou dokonalou postavou, kterou si udržuje i před...

Nenuťte děti do turistiky, takový pohyb jim není přirozený, kárá ortoped rodiče

3. května 2024

Premium Chůze je nejzdravější pohyb pro lidské tělo, říká ortoped Martin Stárek. Běžná turistika podle něj...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Mozek po padesátce už nereaguje jako dřív. Co se s tím dá dělat?

3. května 2024

Ať chcete nebo ne, právě po padesátce začne orgán zajišťující hlavně myšlení stárnout. Jde často i...

Žena zhubla čtyřiačtyřicet kilo kvůli nepříjemnému zážitku v letadle

7. května 2024  12:42

Adele Thorntonová vyrazila s rodinou na dovolenou letadlem a na palubě ji čekalo zděšení. Nestačil...

OBRAZEM: České hvězdy, které odešly za tragických okolností

7. května 2024  7:46

Odchod kohokoli z tohoto světa je vždy tragédii. Když ovšem lidé odejdou za nevyjasněných nebo...

K nakupování potřebujete vášeň i rozum. Jděte na to chytře a ušetříte

7. května 2024

Někdy z toho jde člověku hlava kolem. Spousta věcí zdražila a platy zase tak moc nerostou. Když se...

Závislost na plastikách je trend. Přijmout svou nedokonalost může být problém

7. května 2024

O závislosti na úpravách vzhledu se v poslední době hovoří často. V nedávné době obletěly svět...

Rozdáváme kojenecké mléko Hipp ZDARMA
Rozdáváme kojenecké mléko Hipp ZDARMA

HiPP rozšiřuje své portfolio kojeneckého mléka o nový typ obalu. Novinka přichází ve formě HiPP COMBIOTIK® v plechové dóze, 800 g, která nabízí...

V 59 letech zemřela herečka Simona Postlerová, ještě v sobotu zkoušela

Zemřela divadelní a filmová herečka Simona Postlerová, bylo jí 59 let. Zprávu o úmrtí potvrdil nadační fond Dvojka...

Dara Rolins je po další plastice. Kritiku fanoušků nechápe, cítí se svěží

Zpěvačka Dara Rolins (51) se na čas stáhla z veřejného života. V tom období prodělala „estetický zákrok“ a na sociální...

Titěrné sukně i míčky na podpatcích. Zendaya vzkřísila trend tenniscore

S nadsázkou bychom mohli říct, že největší tenisovou událostí tohoto roku je premiéra snímku Rivalové. Aspoň co se módy...

Je to šílený, hodnotily firmy práci řemeslníků, kteří opravili střechu

Po zimě se často ukážou mnohé „vady na kráse“ domu, střechy nevyjímaje. Někdy nezbývá nic jiného než kompletní výměna....

Ukradené auto s AirTagem si našel, ale od policie dostal vynadáno

Vyjít ráno před dům a nenajít tam svůj vůz je noční můrou každého majitele. Do takové nezáviděníhodné situace se dostal...