Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01aktualizováno  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři:




Nejčtenější

ilustrační snímek
I po císařském řezu můžete porodit přirozeně

Většina žen po prodělání císařského řezu předpokládá, že i další děti budou muset přijít na svět s pomocí skalpelu. Lékaři však dnes dokážou velmi dobře...  celý článek

Osvěžující salát s rajčaty, okurkou a čerstvou mátou
Rajčata nejsou jen na špagety a na pizzu. Co s červeným nadělením?

Konec prázdnin je ve znamení dozrávajících červených plodů, které v sobě během slunečných dnů akumulovaly všechnu krásu a sladkost léta. Pokud jste propadli...  celý článek

Herečka Emma Stone na zahajovacím ceremoniálu MFF v Benátkách
Emma Stone: Jsem známá a můj hlas má sílu, nesmím se bát vyjádřit názor

Herečka Emma Stone (28) cítí potřebu nahlas říkat, co si myslí, protože může díky své popularitě ovlivnit víc lidí než běžný člověk. Zatímco ještě nedávno měla...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Příběh Mirky: Syn bude otcem, ale dítě nejspíš není jeho

Tak jsem se dočkala, budu babičkou. Mám skvělou snachu, bezvadného syna a další důvod k radosti je na cestě. Jenže snacha se mi přiznala, že dítě možná nebude...  celý článek

Nafukovací lehátko ve tvaru plameňáka je "must-have" sezony.
Plameňáci ovládli léto, ale ikonami jsou už šedesát let

Luxusní šaty a šperky, obyčejná trička z řetězců, neonové lampy a nafukovací lehátka mají letos jedno společné. Vládnou jim plameňáci. Kýčovití, přesto...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Sedm příznaků zánětu močových cest, které byste neměli podceňovat

Infekce močových cest je velmi časté onemocnění a podle statistik potká každou ženu nejméně jednou za život. Symptomy se mohou pohybovat od velmi jemných a...  celý článek

Ilustrační fotografie
Jak se zbavit trémy? Myslete na svůj dech i úspěchy

Čeká vás důležité vystoupení na veřejnosti a už doma se klepete hrůzou? Nemůžete spát nervozitou, že nezvládnete udělat řidičák? Bojíte se už teď návratu do...  celý článek

Ilustrační fotografie
Nedaří se vám otěhotnět? Šest tipů, které usnadní početí

Za neúspěšnou snahou otěhotnět může stát několik překvapivých faktorů. Stres, starší partner, ale i nadváha. Zjistěte, co všechno si hlídat a na co pamatovat,...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Konturování krok za krokem: Dodejte svému obličeji výraznější křivky
Konturování krok za krokem: Dodejte svému obličeji výraznější křivky

Líčení nabízí spoustu návodů, rafinovaných tipů a triků, díky kterým můžete zásadně změnit rysy v obličeji a jednou z ta... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.