Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři: ,
  • Nejčtenější

Největší mýty o zubní hygieně, kvůli kterým si můžete zničit chrup

20. dubna 2024

Možná si myslíte, že se v péči o zuby orientujete dost dobře, přesto v této oblasti stále ještě...

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

25. dubna 2024

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Sexy, průhledné i s rozparkem. Šaty pomsty zvedají slavným ženám sebevědomí

24. dubna 2024

Co udělá žena, když se jí nedaří nebo ji zradí muž? Změní účes nebo si pořídí nové šaty. Róby,...

Muž má recept na dlouhověkost, v jednašedesáti je ve skvělé formě

25. dubna 2024  8:18

Dave Pascoe chce dokázat světu, že i v důchodu můžete vypadat jako za mlada a také se tak cítit....

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Mladá maminka se proměnila k nepoznání, vsadila na jiný životní styl

24. dubna 2024

Devětadvacetiletá Indya Agosová z Texasu vážila sto sedmnáct kilo, když se rozhodla pro životní...

Mladí se dnes příliš zaměřují na vnitřní prožitky, je to nezdravé, míní socioložka

26. dubna 2024

Premium „Žijeme v době, kdy se extrémně zaměřujeme na své emoce a prožitky. Historicky je to velmi...

OBRAZEM: Slavní, kteří mají indiánské předky

26. dubna 2024  13:08

Podívejte se do galerie na slavné osobnosti, kteří se hrdě hlásí k indiánským předkům. U některých...

Ufňukaní křehcí individualisté. Nefér nálepky si Sněhové vločky nezaslouží

26. dubna 2024

Jsou prý křehcí a ufňukaní, jakýkoli nesouhlas je rozhodí. Striktně zaměření na sebe a přesvědčení...

V pětašedesáti je žena fit jako nikdy předtím, vděčí za to kulturistice

26. dubna 2024  6:30

Marlene Flowersová začala s cvičením teprve před sedmi lety. Tehdy se potýkala s poruchou příjmu...

Jak na rychlou a jednoduchou večeři s rýží?
Jak na rychlou a jednoduchou večeři s rýží?

Díky své všestrannosti se rýže LAGRIS už dlouho stávají nedílnou součástí mnoha pokrmů z celého světa. Bez ohledu na to, zda se používají k...

Bývalý fitness trenér Kavalír zrušil asistovanou sebevraždu, manželka je těhotná

Bývalý fitness trenér Jan Kavalír (33) trpí osmým rokem amyotrofickou laterální sklerózou. 19. dubna tohoto roku měl ve...

Herečka Hunter Schaferová potvrdila románek se španělskou zpěvačkou

Americká herečka Hunter Schaferová potvrdila domněnky mnoha jejích fanoušků. A to sice, že před pěti lety opravdu...

Největší mýty o zubní hygieně, kvůli kterým si můžete zničit chrup

Možná si myslíte, že se v péči o zuby orientujete dost dobře, přesto v této oblasti stále ještě existuje spousta...

Tenistka Markéta Vondroušová se po necelých dvou letech manželství rozvádí

Sedmá hráčka světa a aktuální vítězka nejprestižnějšího turnaje světa Wimbledonu, tenistka Markéta Vondroušová (24), se...

Horňáci versus dolňáci. Víme, čemu muži dávají přednost, a je to překvapení

Ženské tělo je pro muže celkově velmi atraktivní a nabízí jejich očím mnoho zajímavých partií. Největší pozornosti se...