Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26aktualizováno  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:




Nejčtenější

Zakladatel společnosti Scio Ondřej Šteffl
Ondřej Šteffl: Svět bude potřebovat lidi, kteří se umějí a chtějí učit

Umět se učit, kritické myšlení, kreativita, flexibilita, ale i empatie a laskavost – to jsou klíčové dovednosti ideálního pracovníka příštích let. Alespoň to...  celý článek

Billie Piperová
Piperová: Ve třiceti po mně nemůžete chtít, abych vypadala na dvacet

Britské herečky Billie Piperová (34) se dotklo, že se do ní opřeli někteří novináři kvůli vráskám. Po třicítce očekávala, že se podobným článkům vyhne. Jak...  celý článek

Salma Hayeková (Londýn, 5. prosince 2016)
Ve svém věku už nemusím vypadat dokonale, je to výhoda, říká Hayeková

Herečka Salma Hayeková (50) nikdy nepodléhala hollywoodským trendům a nesnažila se mučit v posilovně jen proto, že to je zrovna v kurzu. Pro svou postavu toho...  celý článek

Houbové rizoto
Rostou? Tak honem do lesa! Tyhle recepty užijete nejen na chalupě

Uklidňující procházka lesem mnohdy vyústí ve sběračskou výpravu – zejména, když máte svoje tajná místečka a vezmete si s sebou košík. Co ale s houbovou úrodou?...  celý článek

Mozková mrtvice - ilustrační fotografie
Když udeří mrtvice, jde o čas. Jak ji poznáte?

Na mozku jsme závislí. To on rozhodne, zda si přečtete tento článek a napijete se u toho kávy. Vše probíhá automaticky. Ovšem jen do chvíle, než mozkovou tepnu...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Rady, jak účinně a rychle zmírnit spálení od slunce

Letní pohoda u moře, bazénu nebo na zahradě přináší i riziko spálení kůže, které není radno podceňovat. Co dělat, když pokožka dostane od sluníčka pořádně...  celý článek

Ilustrační fotografie
EQ může za to, že se i ze čtyřkařů stávají šéfové

Ne, nepřehlédli jste se. Nejde o IQ, jde skutečně o EQ - neboli o emoční inteligenci. Skrývá se za ní schopnost sebeovládání, empatie a spolupráce s okolím....  celý článek

Ilustrační fotografie
Nedaří se vám otěhotnět? Šest tipů, které usnadní početí

Za neúspěšnou snahou otěhotnět může stát několik překvapivých faktorů. Stres, starší partner, ale i nadváha. Zjistěte, co všechno si hlídat a na co pamatovat,...  celý článek

Další nabídka

arome.cz

Konturování krok za krokem: Dodejte svému obličeji výraznější křivky
Konturování krok za krokem: Dodejte svému obličeji výraznější křivky

Líčení nabízí spoustu návodů, rafinovaných tipů a triků, díky kterým můžete zásadně změnit rysy v obličeji a jednou z takových vychytávek je konturování. Pomocí... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.