Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

  4:26
Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

S tím, že jsem přenašečkou Downova syndromu jsem se už narodila (ilustrační snímek) | foto: Profimedia.cz

Dnes je mi 55 let, ale tehdy jsem byla mladá. Samovolné potraty se odehrály vždy podobně. Ke konci třetího měsíce jsem začala krvácet a byl konec.

Ležela jsem v porodnici, kolem mě se sestřičky vozily miminka a já brečela do peřin. Můj gynekolog mi odpovědět neuměl, ale anděl strážný u mě stál. Byla se mnou na pokoji paní, která vyslechla můj příběh a poradila mi, ať si zajdu do Dětské nemocnice na genetiku a poprosím je, ať mi udělají genetické vyšetření.

Přenašečka Downova syndromu

Gynekolog nad tím nápadem kroutil hlavou, ale doporučení mi napsal. Gynekologie a genetika se tehdy opravdu moc v lásce neměly. Na genetice mně i manželovi ochotně odebrali krev a čekala jsem na výsledek.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 Kč. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Vůbec jsem netušila, co všechno se mohu dozvědět, o to horší byla zpráva, kterou jsem se dozvěděla. Byla jsem přenašečka Downova syndromu.

Najednou jsem byla ponořena do knih genetiky, chtěla jsem toho vědět co nejvíce. A zjistila jsem, že mohu být vlastně přírodě vděčna za to, že mi od vadných plodů pomohla sama.

Najednou mi došlo, že jsem takové vyšetření měla podstoupit hned po prvním potratu, ale když vám to lékař neporadí nebo vás tam sám nepošle... Mohla jsem být ušetřena dalších dvou potratů, zbytečných bolestí fyzických i psychických.

Jedna žena z tisíce

Gynekolog byl výsledkem velmi překvapen, prý je tím postižena zhruba jedna žena z tisíce. Není to ovšem nemoc, je to něco, co dědíme po rodičích, respektive po jejich předcích. Ano, v historii rodu mého otce se nakonec zjistilo, že v podstatě každý byl přenašečem této vady.

My jsme se fyzicky narodili rodičům zdraví, ale ve svých genech jsme si nesli tento patologický karyotyp, takzvanou balancovanou translokaci akrocentrických chromozomů 15 a  21. Lidově řečeno jeden můj chromozom 15 byl "přivařen" k chromozomu 21, a to je veškerá podstata tohoto stavu. S tím se prostě rodíte, nenaděláte vůbec nic.

Co to pro mě a mé příbuzné znamenalo? Měli jsme 25% pravděpodobnost, že gravidita skončí jako spontánní abort, 25% pravděpodobnost, že se narodí dítě fyzicky zdravé, ale opět přenášející vadu do další generace, 25% naději, že bude dítě zdravé ve fenotypu i v genotypu, a 25% hrozbu, že dítě bude dítě postižené Downovým syndromem.

Dárcovství vajíčka

Tehdy by mě zachránilo jedině dárcovství vajíčka od cizí ženy, ale bohužel takové štěstí jsem tenkrát neměla. Tehdy bylo dárcovství uzákoněno jenom v USA, u nás se to stalo až v době, kdy mi bylo 42 let.

Samozřejmě jsem se přihlásila, byla to moje poslední šance, jak mít dítě. Podstoupila jsem velké vyšetření, ovšem ukázalo se, že mé zdraví není v pořádku. Po vyšetření dělohy mi byla moje žádost zamítnuta, naopak jsem byla doporučena k odebrání dělohy.

Tím skončil můj boj s touhou porodit si dítě.

Všem mladým ženám píši a vzkazuji - velmi si važte veškerých gynekologických a genetických vyšetření. Je to velká vymoženost dnešní doby, abyste byly šťastné.  A zároveň prosím všechny rozumné a trochu odvážné ženy, aby anonymně darovaly své vajíčko. Učiňte šťastnou i tu ženu, která nemá své zdravé vajíčko. 

Autoři:
  • Nejčtenější

Sedmačtyřicetiletá žena se pyšní tělem dvacítky, může za to tanec

1. května 2024  8:40

Alice Hatcherová z Kalifornie mnohé šokuje svou dokonalou postavou, kterou si udržuje i před...

Pozor na přehnanou hygienu. Kdy sprchování může škodit zdraví?

28. dubna 2024

Asi to zní zvláštně, ale i přehnaná hygiena může škodit zdraví. Časté intenzivní sprchování vám...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Příběh Ireny: Nevlastní dcera k nám jezdí jako do hotelu, nic nedělá

29. dubna 2024

S partnerem jsme se poznali až ve středním věku, kdy jsme za sebou měli oba nepovedená a dávno...

Žena má rekordně dlouhé vlasy, užívá je i jako oblečení

29. dubna 2024  7:56

Aliia Nasyrovová má bez pár milimetrů vlasy dlouhé dvě stě osmapadesát centimetrů. Nyní je ženou s...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

S hubnutím mi pomohla chůze, říká Marie. Za rok shodila 15 kilogramů

30. dubna 2024

Paní Marie nikdy neměla problém přiznat, kolik váží. Přesto se pustila do hubnutí. A opravdu se jí...

Za znalosti o alergiích vyhráli knihu. Vyzkoušejte si kvíz také

26. dubna 2024,  aktualizováno  3.5 10:40

Alergií trpí v České republice každý pátý člověk. I proto jsme se během dubna snažili v tématu...

Vytrhli jsme z přírody sebe i zvířata, která teď trpí taky, říká alergolog

3. května 2024

Podcast Jak to, že během letošního jara trpí na oteklé sliznice a rýmu i lidé, kteří doposud alergičtí...

Mozek po padesátce už nereaguje jako dřív. Co se s tím dá dělat?

3. května 2024

Ať chcete nebo ne, právě po padesátce začne orgán zajišťující hlavně myšlení stárnout. Jde často i...

Puntíky jsou letos trendem. Návrháři je propašovali i do byznys módy

3. května 2024

Jedním z největších hitů tohoto roku jsou puntíky. Konečně trend, který sluší každému bez rozdílu...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!

Dara Rolins je po další plastice. Kritiku fanoušků nechápe, cítí se svěží

Zpěvačka Dara Rolins (51) se na čas stáhla z veřejného života. V tom období prodělala „estetický zákrok“ a na sociální...

Natáčení Přátel bylo otřesné, vzpomíná herečka Olivia Williamsová

Britská herečka Olivia Williamsová (53) si ve čtvrté sérii sitcomu Přátelé zahrála epizodní roli jedné z družiček na...

Byli vedle ní samí ztroskotanci, vzpomíná Basiková na muže Bartošové

Byly každá z jiného těsta, ale hlavně se pohybovaly na opačných pólech hudebního spektra. Iveta Bartošová byla...

Autofotka: Sen z plakátů v kotrmelcích. Mladíček v tunelu rozbil Ferrari F40

Symbol italské nenažranosti se již skoro čtyři dekády pokouší zabít své řidiče. Jízda s Ferrari F40 bez posilovače...

Ukaž kozy, řvali na ni. Potřebovala jsem se obouchat, vzpomíná komička Macháčková

Rozstřel Pravidelně vystupuje v pořadu Comedy Club se svými stand-upy, za knihu Svatební historky aneb jak jsem se nevdala se...