Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Jsem přenašečkou hemofilie. Starší syn je zdravý, Tomášek ji zdědil

  9:40aktualizováno  9:40
Naše rodina si nese genetickou zátěž v podobě poruchy srážlivosti krve již po několik generací. První syn se narodil zdravý, ten druhý trpí hemofilií. Čtyřiatřicetiletá Jana napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Jonáš s Tomáškem se mají moc rádi. | foto: Archiv rodiny

O hemofilii v naší rodině vím už od dětství. Maminka je ze tří sourozenců a její starší bratr byl hemofilik, mladší je zdráv a ona je přenašečka. I já jsem se v deseti letech dozvěděla, že jsem přenašečka onemocnění poruchy srážlivosti krve.

Když jsem poprvé zjistila, že jsem těhotná, podstoupila jsem vyšetření z plodové vody. Hemofilie typu A se u mého syna nepotvrdila s manželem se nám narodil zdravý syn Jonáš.

Už v těhotenství jsem věděla, že je syn nemocný

Přála jsem si mít děti blízko po sobě, a to se nám také splnilo. Brzo po Jonášových prvních narozeninách jsem zjistila, že jsem podruhé těhotná.

Tentokrát jsem se pro jistotu rozhodla podstoupit odběr choriových klků - vzorek přímo z placenty. Při tomto genetickém vyšetření lze s určitostí rozpoznat pohlaví dítěte a také to, zda je dítě chlapec-hemofilik nebo dívka-přenašečka, nelze ale určit stupeň hemofilie. Ten se zjišťuje až u čerstvě narozeného miminka.

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

K rozhodnutí mě přiměla skutečnost, že tyto odběry lze provést v dřívější fázi těhotenství, než je to u odběru plodové vody. Chtěli jsme s manželem co nejdříve vědět, jak na tom jsme. Lékař z genetiky nám zatelefonoval s výsledky už za 4 dny. Čekala jsem syna-hemofilika. Ani na chvíli jsem nepřemýšlela o tom, že bych si Tomáška nenechala.

Těhotenství probíhalo normálně jako s předchozím synem, cítila jsem se dobře bez dalších obtíží, proto jsem se rozhodla pro přirozený porod. Překvapily mě však negativní reakce, se kterými jsem se setkala v širším týmu lékařů v porodnici, kam jsem docházela do poradny pro těhotné.

Císařský řez jsem odmítla

Lékař v rizikové poradně začal hned mluvit o porodu císařským řezem, který jsem si ale nepřála. Navíc jsem si od personálu vyslechla několik poznámek ohledně mého rozhodnutí malého hemofilika donosit, což mě v dnešní době překvapilo.

Pak přišel porod, nakonec jsem si přeci jen vydobyla ten přirozený. Můj druhý porod byl odlišný především v tom, že byli všichni lékaři opravdu hodně nervózní. V Česku se rodí asi tak 4 hemofilici ročně, o kterých se to ví již v době porodu. To znamená, že zkušenosti jsou v tomto ohledu u většiny lékařů mimo hlavní hemofilická centra téměř nulové.

Výsledky testů z pupečníkové krve po porodu prokázaly, že mladší syn trpí nejtěžší formou hemofilie A. Přestože se porod syna odehrál ve fakultní nemocnici, neprobíhalo vše podle očekávání. Hematolog nebyl v čase mého porodu (pátek večer) již přítomen, proto nám k výsledkům testu nemohl nikdo sdělit bližší informace.

Co je hemofilie?

Jedná se o závažné onemocnění poruchy srážlivosti krve. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u lidí (mužů) po celém světě, nezávisle na jejich etnické příslušnosti. Projevem onemocnění je nadměrné krvácení, například při úrazech, u závažnějších forem dochází ke krvácení spontánním – vnitřním, do kloubů nebo svalů, ke kterému dochází bez zjevné příčiny (více o nemoci čtěte zde).

Tomáška po poměrně krátkém bondingu přemístili na novorozeneckou JIP kvůli přechodně zrychlenému dýchání, kam ale mě přestěhovat nemohli, protože zde nebylo místo. Nastaly asi nejhorší dva dny v mém životě, kdy jsem syna viděla vždy jen při kojení.

Po několika dnech už jsem mohla být se svým synem na JIP jako doprovod, přišly ale komplikace s kojením, které přikládám právě stresu z odloučení.

Na hemofilika musíte pořád dohlížet

Jinak se péče o miminko s hemofilií nijak neliší od té klasické. Je jen potřeba dbát zvýšené opatrnosti, aby se dítě neporanilo a nezpůsobilo si tím krvácení (vnitřní i vnější).

Když je hemofilik už větší, je důležité ho předčasně neposazovat nebo nevodit za ruce, to může napáchat více škod než užitku. I byt bylo potřeba vybavit tak, abychom předcházeli úrazům, které by Tomáška mohly ohrozit.

Je to sice větší starost než se zdravými dětmi, ale rozhodně to stojí za to. Tomášek je veselý chlapeček, který nám všem dělá radost a s bráchou mají moc hezký vztah.

Autoři:




Nejčtenější

ilustrační snímek
Jak vybírat porodnici? Rozhoduje nabídka péče, zázemí i pocity rodičky

Pražské maminky to musí řešit relativně brzy a zapsat se do porodnice již v prvním trimestru, s výběrem porodnice si ovšem láme hlavu většina nastávajících...  celý článek

Ilustrační fotografie
Uroložka: Koupání v řece ani bazénu zánět močových cest nezpůsobuje

Každá druhá žena aspoň jednou za život prodělala zánět močových cest, i proto lékaři doporučují věnovat péči hlavně prevenci. "Koupání v řece ani bazénu...  celý článek

Jihoafrická modelka Candice Swanopoelová oslavovala své ještě nenarozené...
Baby shower: předporodní večírek, který těhotnou zasype dary i radami

Poslední večírek bez dítěte, příležitost probrat vše o dětech s kamarádkami a příbuznými, to je tzv. baby shower, předporodní večírek chystaný pro nastávající...  celý článek

Crop topy jsou hitem léta.
Tři tipy jak nosit crop top. Trendy letního kousku se nemusíte bát

Odhalená kůže k létu prostě patří. A to i v případě, že postrádáte míry modelky. Zkrácená délka topu tak může být příjemným zpestřením vašeho outfitu. Zkusit...  celý článek

Cara Delevingne (Los Angeles, 17. července 2017)
Delevingne: V pubertě jsem nedávala najevo emoce a byla jsem osamělá

Herečka a modelka Cara Dlelevingne (25) si postěžovala na období svého dospívání. Protože nechtěla odhalovat svou sexuální orientaci, bývala hodně uzavřená a...  celý článek

Další z rubriky

(Ilustrační foto)
Sedm potravin, které mohou hrát roli v prevenci rakoviny

Je to tenký led, na který se vědci pouštějí neradi. Žádné jídlo samozřejmě nedokáže zcela předejít rakovině a už vůbec ne všem typům a žádné také samo o sobě...  celý článek

Ilustrační fotografie
Už rok bojuji s endometriózou i zdravotním systémem, hrozí mi vývod

Za pár dní mi bude 31 let a už rok bojuji s endometriózou, ale i se zdravotním systémem v Anglii, kde nyní žiji. Čtenářka Táňa napsala další díl našeho seriálu...  celý článek

(Ilustrační foto)
Jídlem k produktivitě. Pomůže banán, losos i brokolice

Rychle povzbudit myšlení, lépe se soustředit na učení nebo zvýšit produktivitu v práci – všechno jde i bez léků a syntetických doplňků stravy. Zkuste do...  celý článek

Další nabídka

arome.cz

Pleťové masky v podobě smajlíků: roztomilé, nebo děsivé?
Pleťové masky v podobě smajlíků: roztomilé, nebo děsivé?

Že už jste toho v kosmetickém průmyslu viděli hodně? Novinkou jsou nyní plátýnkové masky s potiskem facebookových smajlíků.

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.