Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Jsem přenašečkou hemofilie. Starší syn je zdravý, Tomášek ji zdědil

  9:40aktualizováno  9:40
Naše rodina si nese genetickou zátěž v podobě poruchy srážlivosti krve již po několik generací. První syn se narodil zdravý, ten druhý trpí hemofilií. Čtyřiatřicetiletá Jana napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Jonáš s Tomáškem se mají moc rádi. | foto: Archiv rodiny

O hemofilii v naší rodině vím už od dětství. Maminka je ze tří sourozenců a její starší bratr byl hemofilik, mladší je zdráv a ona je přenašečka. I já jsem se v deseti letech dozvěděla, že jsem přenašečka onemocnění poruchy srážlivosti krve.

Když jsem poprvé zjistila, že jsem těhotná, podstoupila jsem vyšetření z plodové vody. Hemofilie typu A se u mého syna nepotvrdila s manželem se nám narodil zdravý syn Jonáš.

Už v těhotenství jsem věděla, že je syn nemocný

Přála jsem si mít děti blízko po sobě, a to se nám také splnilo. Brzo po Jonášových prvních narozeninách jsem zjistila, že jsem podruhé těhotná.

Tentokrát jsem se pro jistotu rozhodla podstoupit odběr choriových klků - vzorek přímo z placenty. Při tomto genetickém vyšetření lze s určitostí rozpoznat pohlaví dítěte a také to, zda je dítě chlapec-hemofilik nebo dívka-přenašečka, nelze ale určit stupeň hemofilie. Ten se zjišťuje až u čerstvě narozeného miminka.

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

K rozhodnutí mě přiměla skutečnost, že tyto odběry lze provést v dřívější fázi těhotenství, než je to u odběru plodové vody. Chtěli jsme s manželem co nejdříve vědět, jak na tom jsme. Lékař z genetiky nám zatelefonoval s výsledky už za 4 dny. Čekala jsem syna-hemofilika. Ani na chvíli jsem nepřemýšlela o tom, že bych si Tomáška nenechala.

Těhotenství probíhalo normálně jako s předchozím synem, cítila jsem se dobře bez dalších obtíží, proto jsem se rozhodla pro přirozený porod. Překvapily mě však negativní reakce, se kterými jsem se setkala v širším týmu lékařů v porodnici, kam jsem docházela do poradny pro těhotné.

Císařský řez jsem odmítla

Lékař v rizikové poradně začal hned mluvit o porodu císařským řezem, který jsem si ale nepřála. Navíc jsem si od personálu vyslechla několik poznámek ohledně mého rozhodnutí malého hemofilika donosit, což mě v dnešní době překvapilo.

Pak přišel porod, nakonec jsem si přeci jen vydobyla ten přirozený. Můj druhý porod byl odlišný především v tom, že byli všichni lékaři opravdu hodně nervózní. V Česku se rodí asi tak 4 hemofilici ročně, o kterých se to ví již v době porodu. To znamená, že zkušenosti jsou v tomto ohledu u většiny lékařů mimo hlavní hemofilická centra téměř nulové.

Výsledky testů z pupečníkové krve po porodu prokázaly, že mladší syn trpí nejtěžší formou hemofilie A. Přestože se porod syna odehrál ve fakultní nemocnici, neprobíhalo vše podle očekávání. Hematolog nebyl v čase mého porodu (pátek večer) již přítomen, proto nám k výsledkům testu nemohl nikdo sdělit bližší informace.

Co je hemofilie?

Jedná se o závažné onemocnění poruchy srážlivosti krve. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u lidí (mužů) po celém světě, nezávisle na jejich etnické příslušnosti. Projevem onemocnění je nadměrné krvácení, například při úrazech, u závažnějších forem dochází ke krvácení spontánním – vnitřním, do kloubů nebo svalů, ke kterému dochází bez zjevné příčiny (více o nemoci čtěte zde).

Tomáška po poměrně krátkém bondingu přemístili na novorozeneckou JIP kvůli přechodně zrychlenému dýchání, kam ale mě přestěhovat nemohli, protože zde nebylo místo. Nastaly asi nejhorší dva dny v mém životě, kdy jsem syna viděla vždy jen při kojení.

Po několika dnech už jsem mohla být se svým synem na JIP jako doprovod, přišly ale komplikace s kojením, které přikládám právě stresu z odloučení.

Na hemofilika musíte pořád dohlížet

Jinak se péče o miminko s hemofilií nijak neliší od té klasické. Je jen potřeba dbát zvýšené opatrnosti, aby se dítě neporanilo a nezpůsobilo si tím krvácení (vnitřní i vnější).

Když je hemofilik už větší, je důležité ho předčasně neposazovat nebo nevodit za ruce, to může napáchat více škod než užitku. I byt bylo potřeba vybavit tak, abychom předcházeli úrazům, které by Tomáška mohly ohrozit.

Je to sice větší starost než se zdravými dětmi, ale rozhodně to stojí za to. Tomášek je veselý chlapeček, který nám všem dělá radost a s bráchou mají moc hezký vztah.

Autoři:


Témata: Poradna: Zdraví


Nejčtenější

ilustrační snímek
Rodinná poradna: Syn při hraní on-line hry chatuje s cizími lidmi

Nevím, jak ochránit svého desetiletého syna, když je on-line. Snažila jsem se s ním o všech zásadách bezpečnosti mockrát mluvit, ale stále mu to nedochází....  celý článek

Gabourey Sidibe (New York, 15. února 2015)
Sidibe: Když jsem měla anorexii, už jsem měla naplánované, jak se zabít

Cesta boubelaté herečky Gabourey Sidibe (34) ke štěstí byla velmi trnitá. V mládí měla problémy s poruchou příjmu potravy a v pozdějším věku pak pracovala na...  celý článek

Riwaa Nerona se kromě výroby korzetů věnuje i šití spodního prádla a večerních...
Všechno, co jste chtěli vědět o korzetech, ale báli jste se zeptat

Bez korzetu si ženy v minulosti nedokázaly svůj život vůbec představit. Tento dříve nepostradatelný kousek spodního prádla své kouzlo neztrácí ani dnes. Dokáže...  celý článek

ilustrační snímek
Virtuální sex změní i ten reálný, předpovídají odborníci

Virtuální realita nabízí zcela nový rozměr pornografie. Zákazníci se z role pozorovatele dostávají do role aktivního účastníka sexuálních hrátek podle svých...  celý článek

Baňkování a čínská medicína
Baňkování uvolní svaly a pomůže při nachlazení. Pár dní však máte modřiny

Možná to vypadá neuvěřitelně, ale staletími prověřená metoda baňkování vám může pomoci od bolesti zad, nachlazení, ale třeba i proti celulitidě. Počítejte však...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Šest věcí, kterým byste se měli vyhnout, pokud trpíte zácpou

Mnoho lidí považuje zácpu za banální problém, o kterém se ve společnosti nemluví a není ho třeba nijak zvlášť řešit. Zácpa však přináší i mnohá rizika. Není...  celý článek

Ilustrační fotografie
Sedm důvodů, proč je vám na omdlení

Dehydratace, hlad, těhotenství, úlek nebo i srdeční problémy – faktorů, které mohou vyvolat pocit na omdlení nebo samotné mdloby, existuje velké množství....  celý článek

Dárkyně ledviny Hana Rohlenová v diskusním pořadu Rozstřel.
Věnovat ledvinu bolí míň než porod, říká první dobrovolná dárkyně v Česku

Už pět let žije Hana Rohlenová jen s pravou ledvinou a je šťastná, že tu levou nezištně mohla darovat tomu, kdo ji nutně potřeboval. "Věnovat ledvinu jsem se...  celý článek

(ID: 779, Editovat, Smazat, Nastavit soukromý, Preview)
(ID: 779, Editovat, Smazat, Nastavit soukromý, Preview)

Co maminky motivuje k vlastním článkům? A co jim dává a bere blogování o porodu a životě s dětmi?

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.