Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Jsem přenašečkou hemofilie. Starší syn je zdravý, Tomášek ji zdědil

  9:40aktualizováno  9:40
Naše rodina si nese genetickou zátěž v podobě poruchy srážlivosti krve již po několik generací. První syn se narodil zdravý, ten druhý trpí hemofilií. Čtyřiatřicetiletá Jana napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Jonáš s Tomáškem se mají moc rádi. | foto: Archiv rodiny

O hemofilii v naší rodině vím už od dětství. Maminka je ze tří sourozenců a její starší bratr byl hemofilik, mladší je zdráv a ona je přenašečka. I já jsem se v deseti letech dozvěděla, že jsem přenašečka onemocnění poruchy srážlivosti krve.

Když jsem poprvé zjistila, že jsem těhotná, podstoupila jsem vyšetření z plodové vody. Hemofilie typu A se u mého syna nepotvrdila s manželem se nám narodil zdravý syn Jonáš.

Už v těhotenství jsem věděla, že je syn nemocný

Přála jsem si mít děti blízko po sobě, a to se nám také splnilo. Brzo po Jonášových prvních narozeninách jsem zjistila, že jsem podruhé těhotná.

Tentokrát jsem se pro jistotu rozhodla podstoupit odběr choriových klků - vzorek přímo z placenty. Při tomto genetickém vyšetření lze s určitostí rozpoznat pohlaví dítěte a také to, zda je dítě chlapec-hemofilik nebo dívka-přenašečka, nelze ale určit stupeň hemofilie. Ten se zjišťuje až u čerstvě narozeného miminka.

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

K rozhodnutí mě přiměla skutečnost, že tyto odběry lze provést v dřívější fázi těhotenství, než je to u odběru plodové vody. Chtěli jsme s manželem co nejdříve vědět, jak na tom jsme. Lékař z genetiky nám zatelefonoval s výsledky už za 4 dny. Čekala jsem syna-hemofilika. Ani na chvíli jsem nepřemýšlela o tom, že bych si Tomáška nenechala.

Těhotenství probíhalo normálně jako s předchozím synem, cítila jsem se dobře bez dalších obtíží, proto jsem se rozhodla pro přirozený porod. Překvapily mě však negativní reakce, se kterými jsem se setkala v širším týmu lékařů v porodnici, kam jsem docházela do poradny pro těhotné.

Císařský řez jsem odmítla

Lékař v rizikové poradně začal hned mluvit o porodu císařským řezem, který jsem si ale nepřála. Navíc jsem si od personálu vyslechla několik poznámek ohledně mého rozhodnutí malého hemofilika donosit, což mě v dnešní době překvapilo.

Pak přišel porod, nakonec jsem si přeci jen vydobyla ten přirozený. Můj druhý porod byl odlišný především v tom, že byli všichni lékaři opravdu hodně nervózní. V Česku se rodí asi tak 4 hemofilici ročně, o kterých se to ví již v době porodu. To znamená, že zkušenosti jsou v tomto ohledu u většiny lékařů mimo hlavní hemofilická centra téměř nulové.

Výsledky testů z pupečníkové krve po porodu prokázaly, že mladší syn trpí nejtěžší formou hemofilie A. Přestože se porod syna odehrál ve fakultní nemocnici, neprobíhalo vše podle očekávání. Hematolog nebyl v čase mého porodu (pátek večer) již přítomen, proto nám k výsledkům testu nemohl nikdo sdělit bližší informace.

Co je hemofilie?

Jedná se o závažné onemocnění poruchy srážlivosti krve. Hemofilie je poměrně vzácné genetické onemocnění, které se vyskytuje u lidí (mužů) po celém světě, nezávisle na jejich etnické příslušnosti. Projevem onemocnění je nadměrné krvácení, například při úrazech, u závažnějších forem dochází ke krvácení spontánním – vnitřním, do kloubů nebo svalů, ke kterému dochází bez zjevné příčiny (více o nemoci čtěte zde).

Tomáška po poměrně krátkém bondingu přemístili na novorozeneckou JIP kvůli přechodně zrychlenému dýchání, kam ale mě přestěhovat nemohli, protože zde nebylo místo. Nastaly asi nejhorší dva dny v mém životě, kdy jsem syna viděla vždy jen při kojení.

Po několika dnech už jsem mohla být se svým synem na JIP jako doprovod, přišly ale komplikace s kojením, které přikládám právě stresu z odloučení.

Na hemofilika musíte pořád dohlížet

Jinak se péče o miminko s hemofilií nijak neliší od té klasické. Je jen potřeba dbát zvýšené opatrnosti, aby se dítě neporanilo a nezpůsobilo si tím krvácení (vnitřní i vnější).

Když je hemofilik už větší, je důležité ho předčasně neposazovat nebo nevodit za ruce, to může napáchat více škod než užitku. I byt bylo potřeba vybavit tak, abychom předcházeli úrazům, které by Tomáška mohly ohrozit.

Je to sice větší starost než se zdravými dětmi, ale rozhodně to stojí za to. Tomášek je veselý chlapeček, který nám všem dělá radost a s bráchou mají moc hezký vztah.

Autoři:




Nejčtenější

(Ilustrační snímek)
Příběh Jana: Setkání s první láskou po dvaceti letech mi změnilo život

Vždy u mě rozum vítězil nad srdcem. Tvrdě jsem na sobě pracoval, abych se dostal tam, kde jsem teď. Zakolísal jsem jen jednou, je to už 20 let, ale ustál jsem...  celý článek

MOJE ROZMARNÉ LÉTO - relax před chaloupkou, Velké Losiny
Moje rozmarné léto: Hlasujte, posílejte a soutěžte o ceny za tisíce

Moje rozmarné léto je téma fotosoutěže, kam můžete celé prázdniny posílat své aktuální fotografie. Soutěžit můžete v některém z osmi kol, z nichž vítězové...  celý článek

Magnetická rezonance dvojčat ve 32. týdnu těhotenství
Proč se rodí některé děti i jedno z dvojčat menší? Může za to placenta

Vědci měli doposud několik teorií o tom, co ovlivňuje velikost plodu v děloze a následnou porodní váhu. Nová studie na jednovaječných dvojčatech provedená...  celý článek

Ilustrační fotografie
Sedm jednoduchých způsobů, jak si o pár let prodloužit život

Cesta k dlouhému a zdravému životu nemusí být kupodivu ani moc náročná. Někdy postačí jen několik malých, jednoduchých změn ve vašem životním stylu. A nebojte...  celý článek

Křehký koláč s cuketou a mrkví
Cuketa v hlavní roli. Nenápadná Popelka může být v kuchyni královnou

V našich zahrádkách je jako doma, protože je nenáročná na pěstování a šikovná kuchařka ji umí zakomponovat opravdu do každého jídla. Cuketa ovšem není jen...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Plíseň začíná nejčastěji u palce. Zbavit se jí bývá těžké

Přemýšlíte, proč se vám neustále vrací plíseň nehtů? Příčin může být mnoho. Od pocení přes nákazu kvůli chození bos až po diabetes. Jak s ní úspěšně bojovat?  celý článek

(Ilustrační foto)
Zmírnit bolesti při menstruaci umí heřmánek, teplo i endorfiny

Asi to znáte. Bolest v podbřišku přichází obvykle v prvních dnech cyklu a může se zdržet pár hodin nebo i pár dnů. Každopádně nám běžný život moc neulehčí....  celý článek

Ilustrační fotografie
Co se děje s tělem při letu letadlem. Trpí uši, střeva, cévy i klouby

Někdo létání miluje, druhému způsobuje úzkostné stavy jen samotné pomyšlení na letadlo. Ať už máte k létaní jakýkoli vztah, jisté je, že cestování letadlem má...  celý článek

Další nabídka

arome.cz

Kartáček místo rukou: Na čištění pleti si pořiďte tekutější gel
Kartáček místo rukou: Na čištění pleti si pořiďte tekutější gel

Vítám v klubu všechny, které spotřebují hromadu odličovacích tamponků a večerní čištění provádějí už v polospánku. Začala jsem proto přemýšlet, že kartáček na č... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.