Američtí vědci tedy matce Karen vybrali po umělém oplodnění pouze embrya bez vadného genu a poté je dali zpět do dělohy, takže sestry Rose a Daisy se narodily prosté této choroby. Více například zde.
Podobné genetické zázraky umějí i lékaři v Česku. "Vážných dědičných chorob, kterých umíme ještě nenarozené děti zbavit, jsou minimálně desítky," říká gynekolog Jan Šulc. "Důležité je, aby byla nemoc popsaná jako geneticky určující, jestli se ví, kde v genomu je a jestli ji umíme najít. Tyhle indicie určuje vždy genetik."
Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Neprojevuje se od narození, ale až po nějaké době, obvykle až v dospělosti. |
Pokud má tedy žena obavu, že by její dítě mohlo mít vážnou genetickou chorobu (např. se vyskytuje v rodině), pošle ji gynekolog v první řadě na genetickou konzultaci a na základě rodinné anamnézy a laboratorních vyšetření lékař stanoví rizika. "Vždy záleží na typu genetické vady. Nejčastěji řešíme u nenarozených děti chybné počty chromozomů, například u Downova syndromu jeden přebývá," vysvětluje genetička Miroslava Krkavcová.
"Do téhle skupiny patří například také Edwardsův a Turnerův syndrom, kde naopak jeden chromozom chybí, a řada dalších. Na druhém místě se zabýváme takzvanou translokací, kdy může zdravý jedinec mít v důsledku nebalancovaného přenosu genetického materiálu postižené dítě. Speciální skupinou jsou pak monogenní choroby, mezi něž patří právě Huntingtonova choroba."
Existuje víc možností, jak ochránit nenarozené dítě před dědičnou chorobou. Vybrat z umělého oplodnění zdravá embrya je jedna možnost, ale ne každá matka chce absolvovat hormonální kúru, která tomu předchází.
Nastávající maminky někdy situaci řeší, až když otěhotní. "Riziko přenosu nikdy není stoprocentní. Dítě může být zdravé, ale je nutné včas podstoupit genetická vyšetření."
