Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Rose a Daisy jsou díky genetikům zdravé, hrozila jim vážná nemoc

  21:45aktualizováno  21:45
Sestrám Rose a Daisy Mulchinockovým zařídili genetici ještě v embryonálním stadiu, aby nebyly zatíženy dědičnou Huntingtonovou nemocí. Jejich matka, která sama nese defektní gen a jejíž otec na stejnou diagnózu zemřel, totiž žila v obavách, že by svým dětem mohla závažné onemocnění předat.

Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy | foto: Profimedia.cz

Američtí vědci tedy matce Karen vybrali po umělém oplodnění pouze embrya bez vadného genu a poté je dali zpět do dělohy, takže sestry Rose a Daisy se narodily prosté této choroby. Více například zde.

Karen Mulchinocková žila v obavách, že by svým dětem mohla předat vadný rodinný...
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy se svými rodiči.

Podobné genetické zázraky umějí i lékaři v Česku. "Vážných dědičných chorob, kterých umíme ještě nenarozené děti zbavit, jsou minimálně desítky," říká gynekolog Jan Šulc. "Důležité je, aby byla nemoc popsaná jako geneticky určující, jestli se ví, kde v genomu je a jestli ji umíme najít. Tyhle indicie určuje vždy genetik."

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Neprojevuje se od narození, ale až po nějaké době, obvykle až v dospělosti.

Pokud má tedy žena obavu, že by její dítě mohlo mít vážnou genetickou chorobu (např. se vyskytuje v rodině), pošle ji gynekolog v první řadě na genetickou konzultaci a na základě rodinné anamnézy a laboratorních vyšetření lékař stanoví rizika. "Vždy záleží na typu genetické vady. Nejčastěji řešíme u nenarozených děti chybné počty chromozomů, například u Downova syndromu jeden přebývá," vysvětluje genetička Miroslava Krkavcová.

"Do téhle skupiny patří například také Edwardsův a Turnerův syndrom, kde naopak jeden chromozom chybí, a řada dalších. Na druhém místě se zabýváme takzvanou translokací, kdy může zdravý jedinec mít v důsledku nebalancovaného přenosu genetického materiálu postižené dítě. Speciální skupinou jsou pak monogenní choroby, mezi něž patří právě Huntingtonova choroba."

Existuje víc možností, jak ochránit nenarozené dítě před dědičnou chorobou. Vybrat z umělého oplodnění zdravá embrya je jedna možnost, ale ne každá matka chce absolvovat hormonální kúru, která tomu předchází.

Nastávající maminky někdy situaci řeší, až když otěhotní. "Riziko přenosu nikdy není stoprocentní. Dítě může být zdravé, ale je nutné včas podstoupit genetická vyšetření."

Autor:






Nejčtenější

Portugalský Mazagran
Osvěžující míchané nápoje pro horké dny i na zahradní party

Tropické teploty bohužel nezažíváme jen u bazénu nebo na dovolené, ale také v každodenním životě, kdy prostě musíme fungovat. Přes den je nejlepší džbán ledové...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Příběh Jitky: Jsem těhotná. Přítel chce naše dítě vychovávat s jinou

Jsem zasnoubená a čekám dítě. Bohužel jsem se snoubencem nešťastná a nevím, jestli si ho mám vzít, nebo opustit. Neuvěřitelně mě zklamal, udržuje vztah s více...  celý článek

Kateřina Emmons
Kateřina Emmons: Máme mnohem větší rodinu, než jsme plánovali

Je mistryní Evropy i světa a k tomu má doma tři olympijské medaile. Sportovní kariéra Kateřiny Emmons je už ale nějaký čas na druhé koleji. Teď je především...  celý článek

ilustrační snímek
Nalokalo se dítě při koupání vody? Dejte pozor na sekundární tonutí

Sekundární tonutí je celkem vzácný úkaz, o kterém je ale rozhodně dobře vědět. Pokud se totiž při koupání a plavání dostanou vaše děti do potíží a nalokají se...  celý článek

Lidija Zavoralová
Vyhrazujete dětem čas na tablet? Lepší je nepravidelnost, říká kyberexpertka

Lidija Zavoralová ve světě počítačů žije již od dětství, kdy hrála počítačové hry jako o život. Dnes bychom tomu asi řekli závislost, ale tehdy se podobné...  celý článek

Další z rubriky

Doplňky stravy (ilustrační fotografie)
Farmaceut: Doplňky stravy jsou vhodné jen pro zdravé, nemocným mohou škodit

Z médií se na nás valí reklamy o prospěšnosti doplňků stravy na erekci, křečové žíly i hubnutí. Ale jak to ve skutečnosti je? „Pokud se jedná o kvalitní...  celý článek

(ilustrační snímek)
Šest znamení, že je vaše nachlazení vážnější, než si myslíte

Únava, bolest hlavy, rýma nebo ucpaný nos jsou obvykle příznakem toho, že na vás, jak se lidově říká, něco leze. Pokud patříte mezi ty, kteří nad nachlazením...  celý článek

Ilustrační fotografie
Aby slunce neškodilo, dodržujte zásady správného opalování

Navzdory mínění lékařů je většina lidí přesvědčena, že opalování k létu patří stejně jako hnědě zabarvená kůže. Jak ji získat a zároveň co nejvíce ochránit...  celý článek

Další nabídka

arome.cz

Staňte se čichovými nomády
Staňte se čichovými nomády

Francouzská značka Une Nuit Nomade v těchto dnech představuje novou řadu Une Nuit a Montauk. První dva zástupci řady jsou vůně Rose America a Memory Motel. Ale ... celý článek

Zpěv dětí, který vás ohromí
Zpěv dětí, který vás ohromí

Žádný stud, žádné zábrany. Podívejte se na nejlepší malé zpěváky a zpěvačky.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.