Když začnete na internetu pátrat po tom, kde byste si mohli nechat udělat takzvané genetické prediktivní testy, které dovedou odpovědět na otázku, jaké choroby vám v budoucnu hrozí, rychle zjistíte, že nabídka je v tomto směru široká.
"Lidé by se však ze všeho nejdříve měli obrátit na genetickou poradnu, kde s nimi udělají důkladnou rodinnou anamnézu, na základě které se dozvědí, zda tyto testy mají smysl," vysvětluje Petr Goetz, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Jak se dostat na testy? * pokud se domníváte, že máte riziko v genech, poproste svého praktického lékaře, ať vám vystaví žádanku do genetické poradny * doporučení může vystavit i gynekolog nebo jiný specialista * na soukromé kliniky se můžete obracet i přímo, zvláště v případě, že se chcete nechat testovat pro svůj klid, ačkoli v rodině se žádná vážná choroba nevyskytla * pokud vám testy doporučí lékař, pojišťovny vše hradí, když se rozhodnete ke zjišťování genetických dispozic k nemocem sami, zaplatíte od 5 do 12 tisíc Kč |
Pokud se nemoc, kterou lze testovat, ve vaší rodině neobjevuje, lékaři vyšetření doporučovat nebudou.
Ačkoli testy zvláště v některých soukromých laboratořích slibují, že vám řeknou riziko u více než desítky chorob, ve skutečnosti ho zatím podle Goetze odborníci dovedou relativně přesně předpovědět jen u několika málo z nich.
Jde především o čtyři druhy nádorů, u kterých je jasně známá souvislost s některými geny a jejich mutacemi.
Kromě rakoviny prsu se to týká nádorů vaječníků a pak rakoviny tlustého střeva a dělohy, přičemž rakovina prsu s sebou nese vyšší riziko rozvoje rakoviny vaječníků a také mezi výskytem rakoviny tlustého střeva a dělohy lze v rodinách vysledovat souvislost.
Srdce si hlídejte sami
U těchto onemocnění rakovinou dokážou laboratoře poměrně přesně zjistit procentuální riziko, že člověk onemocní, pokud v sobě má příslušné geny. Dědičné mohou být i ostatní nádory, je to však extrémně vzácné.
"Například u Alzheimerovy choroby se dá testovat riziko jen částečně, u některých typů choroby. U kardiovaskulárních nemocí to v podstatě nejde určit vůbec například proto, že do hry vstupuje mnoho dalších faktorů včetně životního stylu," dodává lékař Petr Goetz.
Zatímco v případě potvrzeného vysokého rizika některé z rakovin mohou lékaři doporučit například preventivní zákrok, v případě zvýšené pravděpodobnosti srdečních potíží se klient může beztak často dozvědět jen to, že by měl žít zdravě. "A na to mu stačí přečíst si noviny," dodává genetik Goetz.
Kdo by měl jít na testování?
O testování by měl vážně uvažovat každý, u něhož se v rodině opakovaně vyskytl stejný typ nádorů, případně se rakovina, nebo dokonce více různých nádorů u někoho v rodě objevili už před čtyřicítkou.
Infografika: Jaké nemoci předpoví genetické testy |
Důvodem by měl být i výskyt vzácných nádorů, jako je rakovina prsu u muže. V takových případech mohou lidé počítat s tím, že genetická poradna jejich vyšetření doporučí.
"Pokud genetik indikuje testování, testy hradí pojišťovna," říká Lenka Foretová z oddělení epidemiologie a genetiky nádorů brněnského Masarykova onkologického ústavu. Pojišťovna může v tom případě uhradit i testy na některé rizikové choroby u soukromých laboratoří, ale není to pravidlem.
Pět, ale také patnáct tisíc
Pokud chce někdo vyšetřit všechna možná rizika včetně například Alzheimerovy choroby nebo kardiovaskulárních chorob plošně nebo aniž by k některým z nich měl indikaci od genetika, musí obvykle zaplatit cenu pět až dvanáct tisíc korun.
Se zájemci, kteří si chtějí nechat udělat testy pro svůj klid, počítají i ve velkých laboratořích u nemocnic. Podle Foretové tak i Masarykův onkologický ústav od příštího měsíce nabídne za peníze vyšetření na přítomnost genů způsobujících rakovinu prsu i těm, které k nim genetik neposlal. Cena zatím není známa.
"Ženám, které nesplní přísná kritéria pro provedení nákladného genetického vyšetření hrazeného zdravotními pojišťovnami, je možné nabídnout také zkrácenou variantu tohoto testu s přibližně 50procentní záchytností mutací. Toto vyšetření žena hradí sama. Jeho cena je však nesrovnatelně nižší, stojí dvanáct set korun," vyčíslil lékař Karel Rauš z pražského Centra pro nemoci prsu.
Kde hledat kontakty? |
Kolem pěti tisíc korun stojí na soukromé klinice například vyšetření zjišťující riziko rakoviny prsu a vaječníků a zároveň riziko rozvoje trombofilních komplikací u žen, které jsou rovněž podmíněné dědičnou mutací.
Testy na zvýšené riziko trombózy a embolie stojí mezi dvěma až třemi tisíci korun a určitě mají smysl, pokud se tyto potíže v rodinách vyskytly a žena chce brát hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční terapii předepisovanou v době klimakteria.
Přesné testy na Downův syndrom se platí
Celkem běžnou praxí už je testování plodů během těhotenství například kvůli Downovu syndromu - testy s přibližnou přesností všem těhotným platí pojišťovny, nové, zcela přesné testy si musí ženy hradit samy a stojí 13 až 15 tisíc korun.
Tyto testy plody nijak neohrožují, používá se k nim ultrazvuk a krevní rozbory, mnohem kontroverznější je testování embryí na výskyt rakovinových genů, které se může provádět u umělého oplodnění žen z rizikových rodin. Ještě před početím by do genetické poradny měli zamířit také lidé, v jejichž rodinách se vyskytla cystická fibróza.
