Odběr plodové vody (amniocentézu) nebo takzvanou biopsii choriových klků (CVS), které jsou spojené až s jednoprocentním rizikem potratu, by totiž v budoucnu mohla nahradit metoda, která z pohledu těhotných žen vypadá až zázračně jednoduše - stačil by obyčejný odběr krve.
Na Moravě i v Čechách se nyní stovky budoucích maminek účastní americké studie, která má ověřit možnosti luštit genetické vybavení plodu bezpečnější cestou. "Jde o možnost izolace fragmentů takzvaných nukleových kyselin plodu, DNA či RNA, z krevního oběhu matky. Nedokážu odhadnout kdy, ale věřím, že jednou nebudeme muset riskovat potrat a to, že je děťátko zdravé, poznáme ze dvou zkumavek krve," říká Petr Polák z Centra prenatální diagnostiky v Olomouci.
Zdejší genetická poradna je jedním ze tří pracovišť v Česku a třiceti ve světě, které vědcům z USA se studií pomáhají. Autory projektu jsou profesor Jacob Canick a doktor Glenn Palomaki z Women's and Infant Hospital a Brown University v Providence. Vychází z publikací doktora Denise Lo, který zjistil, že pro diagnózu chromozomálních poruch plodu lze využít izolace DNA z krevního séra matky.
"Tkáň placenty má totožnou genetickou informaci jako plod. V průběhu těhotenství se při vývoji dítěte dostává velmi malé množství jeho RNA do krevního řečiště matky. Tady pak citlivý laboratorní test dokáže určit takzvaný specifický polymorfismus určitého úseku RNA pro Downův syndrom. Respektive umí tuto závažnou vrozenou vadu plodu vyloučit či potvrdit," objasnil lékař Petr Polák.
"Výhodou je, že k vyšetření je potřeba pouze odběr krve těhotné ženy, není tedy nutné provést odběr plodové vody či choriových klků. Metoda je zatím ve fázi výzkumu a studie má za cíl prokázat možnost jejího použití v běžné praxi. Je to ale metoda nadějná," tvrdí také David Čutka z Centra lékařské genetiky v Českých Budějovicích, kde se do studie zapojily také stovky těhotných žen.
Strašák maminek jménem Downův syndrom
Downův syndrom je onemocnění způsobené chromozomální odchylkou, jejímž výsledkem je takzvaná trizomie 21. chromozomu. Zatímco zdravý člověk má dva 21. chromozomy, postižený tímto syndromem tři. Lidé s Downovým syndromem mají mentální postižení, ale i řadu zdravotních problémů.
Onemocnění je to poměrně časté, vyskytuje se přibližně u jednoho narozeného dítěte ze 700 až 1000. Riziko porodu dítěte s touto vadou roste s věkem matky. U žen, kterým bylo 45 let, je pravděpodobnost, že na svět přivedou dítě s Downovým syndromem, dokonce 1 : 25. Vyloučit podezření může až odborné vyšetření. Lékaři během něj zavedou velmi tenkou jehlu přes dutinu břišní, stěnu dělohy a plodové obaly k místu, ze kterého odsají malé množství plodové vody nebo částečky takzvaných choriových klků.
Získají tak biologický materiál, ze kterého pak laboratoř určí chromozomální výbavu plodu. Samotná punkce nebolí, ženy cítí jen nepříjemný tlak v podbřišku. Horší je pro ně obava, aby zákrok nevyvolal potrat. "Měla jsem spíš psychické zábrany, bojím se následků," potvrdila Jana Krčmářová, která v Olomouci podstoupila odběr plodové vody minulý týden. Šla na něj dobrovolně.
"Je mi už sedmatřicet let. Chci mít jistotu, že i moje druhé dítě bude v pořádku," vysvětlila. Když jí olomoučtí genetici nabídli účast na studii, neváhala: "Obyčejný odběr krve mi ublížit nemůže. Naopak to pomůže budoucím maminkám, které už nebudou muset podstupovat riziko potratu."
Kvůli odběru k nám chodí až osm těhotných týdně
Kvůli odběru plodové vody navštěvuje jen olomoucké Centrum prenatální diagnostiky šest až osm těhotných týdně. Téměř polovina z nich s účastí na americké studii souhlasí, přestože žádná z žen z ní sama nebude mít žádný užitek.
"Ženě, která nám dá souhlas, odebereme tři zkumavky krve z paže a vyplníme anonymní dotazník s některými demografickými údaji a okolnostmi probíhajícího těhotenství. Budoucí maminka pak podstoupí odběr plodové vody či CVS. Mateřskou krev centrifugujeme a sérum zamrazíme na minus 80 stupňů Celsia. Poté je na suchém ledě transportujeme do USA," popsal Petr Polák.
Vzorek se z Česka na americký kontinent musí dostat do 24 hodin. Pod anonymními kódy dostávají američtí vědci i výsledky po amniocentéze nebo CVS. Výstupy obou metod pak srovnávají. Vzorky z populace současných žen budou odborníci sbírat ještě asi rok. Na výsledky čeká většina odborné veřejnosti s velkým očekáváním, ale také s mírnou dávkou skepse. Nová metoda je totiž náročná nejen na přepravu a čas, ale hlavně je mnohonásobně dražší než dnešní metody.
Současnými metodami jsou lékaři u nás schopni zachytit asi osmdesát procent případů Downova syndromu. Specializovaná centra odhalí dokonce až devadesát procent vážných anomálií. Většina těhotných žen, které se od genetiků dozví špatné zprávy, své těhotenství ukončí. "Nikoho k přerušení nenutíme. Pouze informujeme, že dítě s Downovým syndromem rodině úplně změní způsob života. Rodiče se nakonec musejí rozhodnout sami," uzavřel Petr Polák.
