Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:






Nejčtenější

Ilustrační snímek
Naše pocity se promítají na našem zdraví, říká psycholožka Janáčková

Veselá mysl - půl zdraví. Platí to ovšem i naopak. Splíny a smutek na nás působí také. Emoce prostě mají na náš organismus větší vliv, než jsme si ochotni...  celý článek

Vínová rtěnka na přehlídce Marca De Vincenza.
Tmavá rtěnka je i pro vás. Zkuste extra lesk i sametově matný vzhled

Rtěnky v tmavých odstínech byly ještě nedávno na přehlídkách i v obchodech spíš výjimka, natož abychom je běžně potkávali na ulici. Během pár let se z nich...  celý článek

Maďarský guláš z vepřového masa
Guláš nejen předvolební. Dejte si klasiku z hovězího či vepřového masa

Za několik dnů tu máme volby a s tímto obdobím býval už za dob Rakouska-Uherska spjatý zvyk podávat voličům předvolební guláš uvařený nebo aspoň podávaný...  celý článek

Muži tanga milují, ženy jim příliš nefandí. Důvodem je to, že nejsou úplně...
Tanga přestala být sexy. Ženy dávají přednost rafinovanějším střihům

Už žádný diskomfort a „ypsilon“ vykukující zpod lemu džín. Místo toho pohodlí a elegance. Šňůrková tanga nahradily střihy, jenž zadek alespoň trochu zahalují....  celý článek

Christina Applegateová (Los Angeles, 27. července 2015)
Preventivně jsem si nechala odstranit vaječníky, přiznala Applegateová

Před devíti lety Christině Applegateové (45) diagnostikovali rakovinu prsu a herečka podstoupila oboustrannou mastektomii. Nyní prozradila, že nedávno si...  celý článek

Další z rubriky

V britském Chichesteru se mohou malí pacienti prohánět elektrickým Rolls Roycem.
VIDEO: Děti v nemocnici jezdí na operace luxusními autíčky

Operace dítěte je většinou velkým stresem pro celou rodinu, včetně dítěte samotného. Lékaři z nemocnice v americkém San Diegu proto představili několik...  celý článek

Okamžik, na který všichni čekají.
Už na to kašlu, plakala vyčerpaná žena na porodním sále

Porod je sice většinou všemi zúčastněnými popisován jako jeden z nejkrásnějších životních zážitků, zároveň ale může trvat velmi dlouho a rodičku vyčerpat. To...  celý článek

ilustrační snímek
Poradna: Babička cpe dceru sladkostmi, komplikuje to rodinné návštěvy

Máme s manželem tříletou dceru, bezproblémovou veselou holčičku. Na návštěvy k prarodičům jezdíme zhruba každé tři týdny, ale bohužel se to neobejde bez...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Nestíháte? Tyhle účesy zvládnete za 5 minut
Nestíháte? Tyhle účesy zvládnete za 5 minut

Nestíháte rande, pracovní schůzku nebo hodit děti do školy? Máme pro vás tipy na účesy, které budete mít hotové do 5 min... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.