Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00aktualizováno  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:

Nejčtenější

Se třemi dětmi rezignujete na spoustu věcí, říká pediatrička Karolová

Kateřina Karolová se svými třemi syny

Jako dětská lékařka odešla Kateřina Karolová sbírat zkušenosti na kliniku do Německa, kde zažila velmi náročné služby....

Žena se po porodu dva týdny mazlila s předčasně narozenou mrtvou dcerou

Emma s manželem v porodnici s dcerkami

Emma Woodhouseová musela podstoupit akutní císařský řez kvůli poškozené pupeční šňůře, když byla v devětadvacátém týdnu...

Polohy pro zdravý spánek: nejlepší je na zádech, na klubíčko zapomeňte

Ilustrační fotografie

Člověk stráví v posteli až dvě pětiny svého života. I proto je podle odborníků důležité se dobře vyspat. Dlouhodobě...

Sexting provozuje každé desáté dítě, varuje odborník

Ilustrační snímek

Lidská sexualita není věcí veřejnou. To říká docent Kamil Kopecký z Centra prevence rizikové virtuální komunikace...

Proměna Gábiny, která je opět single. Změnila účes i šatník

Gábina před a po proměně

Před nedávnem se rozešla s přítelem, přesto Gábina nechce truchlit. Do nového života touží vykročit s novým účesem a...

Další z rubriky

Sedmiletý David žije díky novým játrům od dospělého dárce

David (na snímku s rodiči) byl prvním dítětem, které dostalo od projektu Jsem...

Davidu Švestkovi je teprve sedm let a už strávil v nemocnici více času než mnozí lidé za celý život. Narodil se s...

Polohy pro zdravý spánek: nejlepší je na zádech, na klubíčko zapomeňte

Ilustrační fotografie

Člověk stráví v posteli až dvě pětiny svého života. I proto je podle odborníků důležité se dobře vyspat. Dlouhodobě...

Češi nemají kondici, ale neřeší to. Přehlíží i stres a lékařské prohlídky

Ilustrační fotografie

Mladší Češi neřeší zdravotní prevenci a jen tři ze sta ve věku nad 25 let se cítí v dobré fyzické kondici. Přitom...

Najdete na iDNES.cz