Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Vzácné choroby: běžný lékař je většinou nepozná

  6:00aktualizováno  6:00
Na světě se vyskytuje kolem šesti až osmi tisíc vzácných chorob. Spojuje je to, že jimi trpí hrstka lidí ve velké populaci. Největším problémem přitom bývá zjistit dostatečně rychle, o jakou nemoc vlastně jde. Například u Fabryho choroby trvá diagnóza průměrně dvanáct let.
Odborníci se shodují na tom, že velkým problémem je diagnostika vzácných nemocí.

Odborníci se shodují na tom, že velkým problémem je diagnostika vzácných nemocí. | foto: Profimedia.cz

O vzácném onemocnění v prostředí EU hovoříme, pokud jím trpí méně než pět nemocných na deset tisíc obyvatel. Vzácná onemocnění zahrnují asi z osmdesáti procent dědičné nemoci, které stále nejsou dostatečně prozkoumané. Lékař, který obvykle nepřichází se vzácnou chorobou do kontaktu, ji proto jen obtížně rozpozná. Od chvíle, kdy se projeví první příznaky, do doby, kdy některého lékaře napadne vzácné onemocnění, uplyne často velmi dlouhá doba. Většina lékařů se totiž s určitými druhy vzácné choroby setká výjimečně, často jen několikrát za život.

Mnozí ji mají a nevědí to

Jak zákeřná může taková nemoc být, dokazuje např. nervové onemocnění zvané Huntingtonova choroba, které postihuje v EU okolo osmi lidí ze sta tisíc. I když je člověk už od narození geneticky nositelem choroby, nemoc propuká až po třicátém či čtyřicátém roce. Bohužel do deseti až patnácti let od výskytu prvních příznaků pacient umírá. Choroba je zatím mimo dosah jakéhokoli léčení.

Vzácná onemocnění

Turnerův syndrom 20
Cystická fibróza 12
Huntingtonova choroba 8
Hemofilie 7,7 (chlapci)
Muskulární dystrofie D+B 3,4 (chlapci)
Mukopolysacharidóza 1

Pozn: číslo udává počet trpících v EU na 100 000 obyvatel

Některé z této skupiny chorob jsou sice léčitelné, ale většina z nich je trvalých a nevyléčitelných. Velká část těchto chorob je tzv. monogenních, to znamená, že za stav nemoci je odpovědný pouze jeden gen. U řady chorob přitom vědci dosud neidentifikovali příslušný genom.

Pokud sečteme všechny vzácné choroby a všechny pacienty, došli bychom přibližně k tomu, že postihují šest procent světové populace. Podle oficiálních čísel trpí vzácnými chorobami v EU třicet milionů nemocných. Některé z chorob jsou navíc typické jen pro určitý region nebo etnikum. "Příkladem mohou být poruchy tvorby krevního barviva, hemoglobinu, které jsou u nás velice vzácné. Mnohem častěji jimi trpí lidé v zemích kolem Středozemního moře, nejvíce se ale vyskytují v Africe, kde postihují miliony osob," dodává Radim Brdička, profesor Ústavu hematologie a krevní transfuze. Zajímavé je, že dříve zmiňovaná Huntingtonova choroba má nejvyšší výskyt ve Venezuele a naopak se zcela vzácně objevuje v Africe či v Asii.

Odborníci se shodují na tom, že velkým problémem je diagnostika vzácných nemocí. "Když spočítáme na základě genotypů zachycených případů, kolik pacientů se vzácnou chorobou bychom v České republice měli mít diagnostikovaných, zjišťujeme, že ani zdaleka nejsou diagnostikováni všichni nemocní," vysvětluje Brdička. Věří ale, že se situace díky prudkému rozvoji molekulární biologie zlepší. Odborná vyšetření by totiž v budoucnu nemusela být tolik nákladná.

Pro léčbu vzácných onemocnění je důležité celoživotní vzděláváním lékařů v terénu. Lékaři by si také podle specialistů měli uchovat šestý smysl a brát v úvahu i výjimečné onemocnění. V pravou chvíli by pak měli pacienta poslat na správné specializované pracoviště.

Fabryho choroba

Pokud jste o Fabryho chorobě dosud neslyšeli, není divu: vyskytuje se s frekvencí 1:40 000 obyvatel. Jedná se o dědičné onemocnění, které se váže na chromozom X. Onemocnění se projevuje už od dětství, ale bohužel se většinou nepřijde na to, čím dítě trpí. Mezi první projevy patří palčivé bolesti dlaní, pálení chodidel, bolesti hlavy. Postupně se u nemocných vyvíjí neschopnost potit se, tělo také nesnese fyzickou zátěž. Bolest může být tak velká, že dožene pacienta k sebevraždě. Nemocní jsou později ohroženi onemocněním srdce a mozkovými příhodami. Mezi třicátým a čtyřicátým pátým rokem selhávají obvykle pacientům ledviny. Není výrazně limitována jen kvalita, ale i délka života postižených. Velkým problémem je, že průměrná doba od začátků potíží do určení správné diagnózy dosahuje dvanácti let.

Jediným místem v republice, které poskytuje terapie těmto nemocným, je Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby při II. interní klinice kardiologie a anginologie I. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice. Díky centralizaci léčby Fabryho choroby na této klinice je možné shromažďovat data a zkoumat chorobu do hloubky. "U všech vzácných onemocnění je prvořadá centralizace. Abychom poznali celou škálu projevů nemoci, musíme vidět velmi mnoho nemocných pacientů. Navíc je nutné mít odborníky, kteří nemoc vídají pravidelně, mají s ní zkušenosti a vědí, co od choroby mohou očekávat. Při srovnání výsledků léčby Fabryho choroby se klinika řadí mezi nejlepší světová centra," popisuje Aleš Linhart, přednosta II. interní kliniky kardiologie a anginologie I. LF a VFN.

Autoři:






Nejčtenější

Babička s dědou se starají o svá vnoučata - jedenáctietou Anežku a osmiletého...
Děti žily ve stanu, než je máma opustila. U prarodičů našly nový domov

Na 35 metrech čtverečních žijí ve dvou místnostech babička s dědou a jejich dvě vnoučata. Jejich máma a prarodičů nejmladší dcera je opustila. Do televizního...  celý článek

Jane Fondová (Cannes, 17. května 2015)
Představuji si, jak umřu. Smrti se nebojím, říká Jane Fondová

Americká herečka Jane Fondová (79) na svůj věk vypadá neuvěřitelně skvěle a vitálně. Filmová legenda však přiznala, že přemýšlí o smrti. A dodala, že se jí...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Uši se čistí samy, my to dělat nemusíme. Když už, tak jen jemně

Nahromaděný ušní maz svádí k odstraňování, někdo ho dokonce považuje za znak nedostatečné hygieny. A tak uši čistí víc a víc. Ve skutečnosti tolik pozornosti...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Od hltače po požitkáře. Osm typů jedlíků, aneb jsme to, co jíme?

Jídlo už dávno nemá jen funkci utišení hladu. Žijeme v době, kdy se z vaření stal módní trend. Jíst musíme všichni a stravování podle současných trendů patří k...  celý článek

Iva Frühlingová (11. října 2017)
Iva Frühlingová: Každá máma si občas potřebuje odpočinout od dětí

Bývalá modelka a zpěvačka Iva Frühlingová (35) se ukázala po delší době ve společnosti. Rozpovídala se o mateřství na plný úvazek, nové knize a nápadech na...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Přejídání jako zabiják. Skrytě ničí i vaše játra

Znalec gastronomie Pavel Maurer radí: „Nejezte blbě!“ Lékaři by dodali: „A když už, tak se aspoň nepřejídejte.“ Obezita totiž ničí nejen klouby a srdce, ale...  celý článek

Alkohol (ilustrační foto)
Pět věcí, které způsobí rychlejší opilost. Dlouhý let i vyšší věk

Možná patříte mezi ty, co si myslí, že svou míru alkoholu velmi dobře znají a nestane se jim, že by se opili víc, než je vhodné. Ale jsou situace, kdy obvyklé...  celý článek

Břichomluvkyně Darci Lynne Farmerová v show Amerika má talent (Los Angeles, 20....
Břichomluvci nemluví břichem. Tajemství úspěchu je v mozku diváků

Dvanáctiletá vítězka soutěže Amerika má talent znova nadchla svět pro břichomluvectví – prastarou techniku, která ve skutečnosti s břichem nemá nic moc...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Tajemství dokonalého make-upu odhaleno! Nanesete ho vycpávkou podprsenky
Tajemství dokonalého make-upu odhaleno! Nanesete ho vycpávkou podprsenky

Nanést na pleť make-up tak, aby dokonale seděl? Pořádná alchymie. Beauty blogerky i obyčejné smrtelnice proto sahají k m... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.