Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  • 8
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

,