Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři: ,
  • Nejčtenější

Vykrojené trikoty budí emoce. Olympijská kolekce Nike je prý sexistická

16. dubna 2024

Velkou kritiku vyvolala kolekce, kterou pro olympijský tým amerických atletek navrhla značka Nike....

Trend pickuperství je fenomén i byznys. Ženy se však mohou cítit jako kořist

11. dubna 2024

Nedávno mě na zastávce oslovil muž. Se sebevědomým úsměvem se zeptal, jestli bych s ním nezašla na...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Nekupujte zajíce v pytli. Sedm signálů, že vám to bude klapat v sexu

17. dubna 2024

Na začátku každého vztahu býváme opatrní, zvláště pak v dospělém věku. Nechceme se zase spálit....

Vyrostla v Jižní Africe, zažila i vězení. Po letech česká zpěvačka zvolila Prahu

14. dubna 2024

Premium Jazzová zpěvačka Barbora Tellinger prožila 51 let v Jihoafrické republice, kam jako malá emigrovala...

{NADPIS reklamního článku dlouhý přes dva řádky}

{POPISEK reklamního článku, také dlouhý přes dva a možná dokonce až tři řádky, končící na tři tečky...}

Žena trpí obrovskými bolestmi zad kvůli ňadrům, implantátů se však nevzdá

15. dubna 2024  7:47

Influencerka Paige Woolenová má ňadra velikosti osm a je na ně náležitě pyšná. Bohužel jí však...

Žena si dopřála obří poprsí, teď musí nosit tři podprsenky

18. dubna 2024  8:01

Modelka Katy Ann dala za svá obří silikonová ňadra v přepočtu téměř sedm set tisíc korun. Jsou tak...

Život s výživou na zádech. Lukáš trpí chronickou střevní pseudoobstrukcí

18. dubna 2024

Svou výživu si nosí v batohu na zádech. Ten místo obvyklých svačin skrývá speciální výživu, která...

Od žen chodím odpočívat do mužského světa, říká scenáristka Sodomová

18. dubna 2024

Premium Scenáristka a producentka Daniela Sodomová stojí za projektem letní divadelní scény Musea Kampa....

Tradiční manželka se vrací. Trend TikToku velebí ženy u plotny a dětí

18. dubna 2024

Její jedinou prací je starat se o domácnost, děti a manžela, zakládá si na svém vzhledu a její...

Náhle zemřel zpěvák Maxim Turbulenc Daniel Vali, bylo mu 53 let

Ve věku 53 let zemřel zpěvák skupiny Maxim Turbulenc Daniel Vali. Letos by se svou kapelou oslavil 30 let na scéně....

Vykrojené trikoty budí emoce. Olympijská kolekce Nike je prý sexistická

Velkou kritiku vyvolala kolekce, kterou pro olympijský tým amerických atletek navrhla značka Nike. Pozornost vzbudily...

Charlotte spí na Hlaváku mezi feťáky, dluží spoustě lidí, říká matka Štikové

Charlotte Štiková (27) před rokem oznámila, že zhubla šedesát kilo. Na aktuálních fotkách, které sdílela na Instagramu...

Rohlík pro dítě, nákup do kočárku. Co v obchodě projde a kdy už hrozí právník?

V obchodech platí pravidla, která občas zákazník nedodržuje. Někdy se navoní parfémem, aniž by použil tester, nebo...

Ve StarDance zatančí Vondráčková, Paulová, hvězda Kukaček i mistryně světa

Tuzemská verze celosvětově mimořádně úspěšné soutěže StarDance britské veřejnoprávní televizní společnosti BBC se už na...