Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01aktualizováno  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři:




Nejčtenější

Vyzrálejší, chuťově výraznější až pikantnější sýry si nejlépe rozumí se...
Sýry pravé i falešné, kolik obsahují vápníku a s jakým vínem je párovat

Málokterá potravina je tak samozřejmou součástí českých ledniček a prostřených stolů. Sýry milujeme k snídani, obědu, svačině, večeři nebo třeba večer jen tak...  celý článek

Ilustrační fotografie
Co dělat, když tělo zadržuje vodu. Na vině může být špatné jídlo i nemoc

Je to vůbec možné, aby se naše tělo příliš „zavodnilo“, když je vlastně z vody? No ano, je. Nejsme totiž z vody úplně a jak praví staré rčení: všeho moc škodí.  celý článek

Přírodní oleje jsou báječným kosmetickým pomocníkem. Pokud víme, jak nám mohou...
Jak se vyznat v pleťových olejích? Kokosový na tělo, měsíčkový na tvář

Oleje patří do kosmetické výbavy stejně neodmyslitelně jako třeba pleťové krémy, sprchové gely nebo líčidla. Nejen, že skvěle pomáhají například s odličováním,...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Od hltače po požitkáře. Osm typů jedlíků, aneb jsme to, co jíme?

Jídlo už dávno nemá jen funkci utišení hladu. Žijeme v době, kdy se z vaření stal módní trend. Jíst musíme všichni a stravování podle současných trendů patří k...  celý článek

Martina Formanová
Do mobilu jsem Milošovi nikdy nechodila, říká Martina Formanová

Více než dvacet let žije v Americe, přesto svoji poslední knihu Povídky na tělo situovala spisovatelka Martina Formanová do Česka. „Pořád víc rozumím vztahům...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Srdce se náhle zastaví až 70 lidem ze sta tisíc. Do 10 minut je pozdě

Když náhlá zástava srdečního oběhu potká někoho s dobrou fyzickou kondicí, jeho okolí je zděšeno. Obecně se totiž má za to, že sportem si zdraví utužujeme, tak...  celý článek

Ilustrační fotografie
Co dělat, když tělo zadržuje vodu. Na vině může být špatné jídlo i nemoc

Je to vůbec možné, aby se naše tělo příliš „zavodnilo“, když je vlastně z vody? No ano, je. Nejsme totiž z vody úplně a jak praví staré rčení: všeho moc škodí.  celý článek

(Ilustrační snímek)
Meditace umí zmírnit deprese, předcházet infarktu i posílit imunitu

Prastará technika pořád funguje a vědci objevují nové a nové důvody, proč nám vlastně meditace prospívá. Nejen že redukuje stres a zlepšuje náladu, prospívá...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Novinky ve světě micelárek: dvoufázová voda, nebo micelární gel?
Novinky ve světě micelárek: dvoufázová voda, nebo micelární gel?

Před pár lety si všichni pořizovali micelární vodu, výrobci ale zašli ještě dál. Zázračné micely, které vážou všechny ne... celý článek

Avokádové quacamole
Avokádové quacamole

Rychlovka, kterou zvládne a miluje každý.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.