Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01aktualizováno  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři:



Nejčtenější

Rodina přišla o dům, synům hrozí dětský domov. Pomozme jim

Štěrbovi se svými čtyřmi syny

Adam (11) chce být farmářem, i když od naší návštěvy už možná raději filmařem. Když jsme u nich ve starém řadovém domku...

Jsi koště. Ty zase liberecká nula. Janu ve Výměně musel zachránit štáb

Výměna manželek: Napadení a zásah štábu!

Roman (46) je koště, alias budižkničemu, a Jana (32) zas liberecká nula, zaznělo tentokrát v televizní Výměně manželek....



Zbavila se nevzhledného nosu a je konečně šťastná. Už nemusí nosit ofinu

Fotky z profilu pro Báru nejsou žádný problém. Pomohla jí plastická operace.

Velký nos byl pro Báru po mnoho let symbolem utrpení. Až operace jí pomohla začít nový život a získat nikdy nepoznané...

V mužském těle byla nešťastná, dnes má krásná Erin ňadra i lásku

Poprvé poznala Jareda ještě jako Aaron. Dnes s ním Erin prožívá lásku svého...

Narodila se jako chlapec jménem Aaron, ale už od tří let věděla, že do klučičího těla nepatří. Před dvěma lety se...

Trpěla anorexií: Věděla jsem, že umírám, ale nedokázala jsem jíst

Michala Jendruchová v Rozstřelu

Anorexie, bulimie, ale i ortorexie jsou závažná psychiatrická onemocnění, která postihují stále více lidí a dokonce i...

Další z rubriky

Trpěla anorexií: Věděla jsem, že umírám, ale nedokázala jsem jíst

Michala Jendruchová v Rozstřelu

Anorexie, bulimie, ale i ortorexie jsou závažná psychiatrická onemocnění, která postihují stále více lidí a dokonce i...

Chození naboso se hodí jen pro 15 procent lidí. Jste mezi nimi?

Ilustrační fotografie

V poslední době je v módě vracet se k přírodě v mnoha oblastech - a nevyhnulo se to ani obouvání. Řada lidí přísahá na...

Tuberkulóza ročně zabije dva miliony lidí. Začíná únavou, hubnutím a kašlem

Mycobacterium tuberculosis - bakterie, která způsobuje tuberkulózu.

Tuberkulóza je nejčastější smrtící infekční onemocnění na světě. Česko může být relativně v klidu, protože patří mezi...

Vínové líčení pro všechny milovníky červené

Vínové líčení pro všechny milovníky červené

Arome.cz Patříte mezi příznivce všech odstínů červené a rádi byste je nosili nejen na rtech, ale i na očích? Nebojte se odvázat a...

Najdete na iDNES.cz