Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Stonali po celá pokolení. Už vědí proč

  0:01aktualizováno  0:01
Dvaašedesátiletý Karel Ryška ze Závady na Opavsku je už čtvrt století v invalidním důchodu. Dědičná choroba, nazývaná periferní neuropatie, mu oslabila svalstvo na nohou tak, že doma chodí jen s pomocí francouzských holí a venku jezdí na elektrickém skútru.

Podobně je na tom asi čtrnáct jeho příbuzných, kterým nervy špatně vyživují svaly především na nohou, ale i rukou.

Nejméně třetina z nich už je odkázána na invalidní vozík. Téměř po sedm generací si kladli jedinou otázku: Proč?

Odpověď na otázku - a současně i naději na pomoc jejich potomkům jim nyní přinesl unikátní objev týmu lékařů z Fakultní nemocnice Motol v Praze ve spolupráci s kolegy v Belgii.

Vše začalo tím, že jedenačtyřicetiletá Blanka Klouzalová ze Závady, která je v invalidním důchodu stejně jako její čtyřiadvacetiletý syn, sestavila na žádost pražských genetiků rodokmen.

Dala dohromady přes padesát žijících příbuzných ochotných chodit na opakovaná vyšetření a odevzdávat krev. "Výsledek stál za to," říká žena. Lékařům se díky perfektní spolupráci početné rodiny podařilo odhalit neznámou příčinu zvláštní formy periferní neuropatie, která postihuje rod Ryškových a také členy jedné rodiny v Belgii.

Jde o vadu na chromozomu. "Protože teď přesně víme, co nemoc způsobuje, můžeme začít hledat léčbu. To potrvá řadu let. Už teď ale dokážeme z plodové vody těhotné ženy zjistit, za se narodí zdravé, či nemocné dítě," řekl pražský neurolog a genetik Pavel Seeman.

První těhotná žena v rodině - jedenatřicetiletá Markéta Ryšková už toho využila. "Narodí se jí zdravé dítě," uvedla primářka oddělení lékařské genetiky ostravské fakultní nemocnice Eva Šilhánová, jež testy dělala.

Osmatřicetiletý otec nenarozeného dítěte Jan Ryška, který patří k nemocným členům rodiny, shrnuje pocity dvěma slovy: "Jsme šťastní." Rodina Ryškových chystá na 8. dubna shromáždění příbuzných v Dolním Benešově.

Tam za nimi přijedou pražští lékaři, aby jim sdělili podrobnosti. Doktor Seeman podotkl, že objev může pomoci při hledání příčiny i léčby podobně nemocných lidí na celém světě.

Autoři: ,



Nejčtenější

Máma neví, že mě baví zabíjení, řekla dvanáctiletá dcera ve Výměně manželek

Blanka s přítelem Valentýnem a jejich nejmladší dcerka Saša.

Mia žije s přítelem a dvěma dětmi v Kladně. I když je jí teprve 25 let, o jejich výchově má docela přesnou představu....

VIDEO: Jak se ze služky Gottwaldové stala první dáma. A lidé se jí smáli

Marta Gottwaldová (Na snímku z roku 1948)

Toužila být obdivována jako její předchůdkyně Hana Benešová. Jenže Martě Gottwaldové, která začínala jako služka a...



Šestadvacetiletá žena vážila jen sedmnáct kilo, dávali jí rok života

Kristina Karyaginová

Kristina Karyaginová (26) z Ruska byla na pokraji smrti. Vážila jako čtyřleté dítě a začaly jí selhávat orgány a...

Doktorka mi řekla, ať „to“ dám radši pryč, řekla matka zdravé holčičky

Tchyně Martina a zeť Ján se v porodnici, kam doprovázeli Marii k porodu, hodně...

Některá maminka porod císařským řezem nechce, ale stejně to tak nakonec skončí. Jiná o něj žadoní, ale nakonec porodí...

Máma spala s Hitlerem, tvrdila krásná Romy, která by oslavila 80 let

Romy Schneiderová v roli císařovny Sissi, Alžběty Bavorské.

Kdyby nezemřela ve 43 letech, oslavila by 23. září osmdesátku. V 17 letech zazářila jako císařovna Sissi, našla...

Další z rubriky

Zánět močových cest trápí hlavně ženy. Jak na něj vyzrát?

Ilustrační snímek

Zánět močových cest většinou začne nečekaně. Bolí vás v podbřišku nebo pociťujete pálení při močení. Jak těmto potížím...

Může tetování ovlivnit zdraví? Barvy často obsahují nebezpečné chemikálie

Ilustrační fotografie

Tetování má dnes každý pátý Američan a každý devátý Evropan. U mladých lidí jsou pak čísla ještě vyšší. Stále se však...

Má tři autistické děti a sama onemocněla. Pomozte a přijďte na Jarmark

Paní Blanka žije s postiženými dvojčaty v nájemním bytě na okraji Liberce.

Mnohé rodiny s obtížemi zvládají péči o jedno postižené dítě. Paní Blanka má tři syny a všichni jsou autisté. Dva z...



Najdete na iDNES.cz