OTÁZKA:
Dobrý den.
pacient si vyžádal genetické vyšetření , planoval rodinu.Užíval asi 15 mg methotrexatu týdně.Pokud si pamatuji, měl více jak 3% chromosomových aberací
a byl pozván na kontrolu po vysazení MTX. Na které léky u mužů si dát pozor?
Kolik stojí takové vyšetření. Děkuji, zdravím , pěkný den a hodně zdarů v náročné práci.
kosciuszko
ODPOVĚĎ:
3% chromosomových aberací jsou naší laboratoří považována za ještě v rámci širší normy, bez nutnosti další intervence.
19.11.2010 12:14
OTÁZKA:
Pred narozenim naseho posledniho ditete (manzelce bylo 35 let, me 42 let) bylo diagnostikovano zvyseni rizika Downova syndromu (podle krevniho testu a ultrazvuku) a byl na nas vyvinut mirny natlak podstoupit odber plodove vody. Ptam se proc – jak jsem nakonec zjistil, tak riziko Downova syndromu bylo asi 1:220 pricemz riziko potratu pri odberu plodove vody je udajne 1:100. Odber jsme odmitli. Narodil se naprosto zdravy chlapecek ktereho mohl odber plodove vody zbytecne ohrozit.
jan drtina
ODPOVĚĎ:
Na našem pracovišti máme jinak nastavená rizika prenatálního screeningu, probandku o jeho výsledcích v plné šíři informujeme, přičemž srovnáváme tato rizika s riziky invazivních výkonů, ke kterým v žádném případě pacientky nenutíme, rozhodnutí je vždy volbou rodičů po podpisu informovaného souhlasu.
19.11.2010 12:22
OTÁZKA:
Dobrý den, kolika let života se dožívají děti s tímto syndromem- Edwards?
Aneta P.
ODPOVĚĎ:
Řádově několika měsíců, 8% těchto dětí se dožije jednoho roku věku.
19.11.2010 12:25
OTÁZKA:
Dobry den, zajimalo by mne, nakolik je tzv. triple test presny. Slysela jsem, ze nebyva moc spolehlivy a ze i kdyz se ukazaly vysledky jako "spatne" pak se narodilo zdrave dite.
Jana
ODPOVĚĎ:
Triple test zachytí jen asi 60% plodů s Downovým syndromem a jeho falešníá pozitivita je cca 5%, tzn. 5% všech těhotných žen ho bude mít falešně pozitivní.
19.11.2010 12:27
OTÁZKA:
Dobrý den paní přimářko, mám možná malicherný dotaz, ale zajímalo by mě jak budou (s nějakou pravděpodobností) vypadat naše děti, když jsem blondýna se světlou kůží a přítel má kůži středně hnědou, s černými vlasy a hnědýma očima. Není například možné že by měly tmavou kůži a blonďaté vlasty? Děkuji.
Anna
ODPOVĚĎ:
Je to možné, kombinují se vždy různé znaky rodičů.
19.11.2010 12:28
OTÁZKA:
Dobrý den,¨
mám dva dospělé syny, jejichž otec a jeho matka zemřeli ve 40 letech na rakovinu. Chtěla bych se zeptat, jak velké riziko rakoviny synům hrozí a jaká vyšetření a jak často mají absolvovat, aby se případný nádor objevil včas.
děkuji
Anna
ODPOVĚĎ:
Důležité je o jaké nádorové onemocnění šlo, můžete konzultovat naše pracoviště, onkogenetickou ambulanci MUDr. Puchmajerové.
19.11.2010 12:30
OTÁZKA:
Dobrý den, rodina se Vás určitě v takové situaci ptá na doporučení, nebo co byste sama dělala na jejich místě. Co v takové chvíli říkáte? děkuji
Karolína Brabcová
ODPOVĚĎ:
Genetické poradenství zastává nedirektivní přístup, můj vlastní názor je v tu chvíli nepodstatný. Rodina by se měla rozhodnout sama.
19.11.2010 12:34
OTÁZKA:
Dobrý den,
měla bych na Vás dotaz.Mám balancovanou translokaci 13q a 14q chrozomů.Prodělala jsem 3 potraty a až poté po léčení na klinice v Praze jsem donosila zdravou holčičku.Byla jsem na odběru plodové vody a tam mi sdělili,že miminko bude zcela zdravé s normálním počtem chromozomů.Chci se Vás zeptat,do jaké míry a na kolik procent je odběr plodové vody spolehlivý.Dceři je dnes 17 let a nevím,zda by nebylo lepší nechat ji odebrat krev a raději se přesvědčit,zda je opravdu zdravá.
Co se týká malé Juliánky,rozhodně nejsem pro to,aby se rodili postižené děti.Je to utrpení pro rodiče i pro dítě samotné.
Děkuji mockrát za odpověď. Hrinová.
Hrdinová
ODPOVĚĎ:
Výsledky vyšetření plodové vody mají vysokou spolehlivost, myslím, že o nálezu u Vaší dcerky nemusíte pochybovat.
19.11.2010 12:37
OTÁZKA:
Dobrý den, se ženou bychom rádi měli miminko, ale v její rodině se narodilo dítě s vrozenou vadou (otcem je ženin bratr), myslíte si, že je nutné aby moje žena v případném těhotenství absolvovala nějaká komplexnější vyštření včetně odběru plodové vody?
Jura
ODPOVĚĎ:
Určitě by bylo vhodné, aby se vaše žena objednala ke genetické konzultaci, ke které je třeba přinést dostatečné podklady o onemocnění neteře (zdravotnickou dokumentaci).
19.11.2010 12:44
OTÁZKA:
Dobrý den, chci se zeptat jaké jsou dnes možnosti odhalení SMA typu Werding - Hoffman. Je nutné podstoupit genetické vyšetření ještě před otěhotněním? Jaká vyšetření pak následují v těhotenství? Děkuji za odpověď.
Renáta
ODPOVĚĎ:
tato choroba se dnes běžně diagnostikuje na DNA úrovni (SMN1 gen), testuje se i přenašečství, proto je vhodná prekoncepční konzultace, v těhotenství se postupuje dle nálezů.
19.11.2010 12:51
OTÁZKA:
Otěhotněla jsem ve vyšším věku a byl mi doporučen odběr plodové vody. Všude kolem ale slyším, jak je to pro dítě nebezpečné a jak hrozí riziko jeho poškození nebo dokonce potracení díky tomuto zákroku. Prosím, jak to tedy je? Díky za vaši odpověď. Lenka
Lenny
ODPOVĚĎ:
Riziko odběru plodové vody činí 0,5-1%, je třeba ho vždy porovnat s rizikem vzniku chromosomové aberace u plodu vyplývajícím z vašeho věku.
19.11.2010 12:56
OTÁZKA:
Dobry den, pritelkyne jiz byla se mnou dvakrat tehotna, bohuzel pokazde v sedmem tydnu bylo tehutenstvi preruseno - nebylo videt srdce na sono. K otehotneni vzdy doslo v podstate na prvni pokus. Pote nasledovala kiretaz. Jeji doktor nic nerekne, nic neresi. Ze pry az po tretim neuspesnem pokusu to ma smysl vysetrovat. V cem muze byt problem?
Pavel
ODPOVĚĎ:
Problémů může být celá řada, po dvou těhotenských neúspěších je doporučována genetická konzultace k provedení specialisovaných vyšetření. Doporučuji proto objednat se k takovéto konzultaci.
19.11.2010 13:05
OTÁZKA:
Vážená paní doktorko,
s přítelem plánujeme miminko. Jako malá jsem se narodila s genetickou vadou, s rozštěpem páteře a rozdvojenou míchou. Všechny operace (Mudr. Beneš) dopadly dobře. Chtěla bych se zeptat, zda je riziko, že naše dítě bude ohroženo nějakou genetickou vadou? (přítel je zcela zdráv, naše rodiny také)
Předem děkuji za odpověď
Alice Pokorná
ODPOVĚĎ:
Váš potomek bude mít lehce zvýšené riziko pro rozštěpovou vadu. Je nutné genetické sledování v graviditě a prekoncepčně dostatečné zajištění vitaminy , především kyselinou listovou.
19.11.2010 13:07
OTÁZKA:
Dobry den, pani doktorko, chtela jsem se Vas zeptat, zda hrozi geneticke poruchy v tehotenstvi u zeny, ktere byla odebrana stitna zlaza a ktera dozivotne uziva leky, jez nahrazuji zlazou produkovane hormony. Pokud geneticke poruchy hrozi, tak ktere. a jaka je pro tuto zenu sance otehotnet a prubeh tehotenstvi. dekuji za odpoved a preji pekny zbytek dne.
Martina M.
ODPOVĚĎ:
Pokud jsou hladiny hormonů štítné žlázy v normě, zvýšené riziko by nemělo být, stejně tak i těhotenství by mělo probíhat normálně.
19.11.2010 13:09
OTÁZKA:
Dobrý den,
Už se ví, který gen způsobuje autismus a zda je to gen, nebo metabolická porucha?
A pokud se v rodině objeví autismus, jakou pravděbodobnost má zdravý sourozenec /nizkofunkčního autisty s MR/, že bude mít také autistické dítě?O kolik je ta pravděpodobnost vyšši, než u běžné populace?
Děkuji.
KATEK
ODPOVĚĎ:
Genů pro poruchy autistického spektra je nejspíše celá řada, vzájemně jsou ve složitých interakcích za spolupůsobení faktorů zevního prostředí. Riziko záleží na event. přítomnosti asociované genetické afekce, kterou lze dostupnými metodami v současnosti vyloučit, či potvrdit. Pokud se tato neprokáže je riziko nespecificky lehce zvýšeno nad běžné populační.
19.11.2010 13:17
OTÁZKA:
Vážená paní doktorko,
je již známo, který gen na chromozomu 18 je zodpovědný za klinické projevy Edwardsova syndromu? Jedná se ve většině případů o trizomii nebo o parciální translokaci na jiný chromozom? Dále by mě zajímalo, zda-li máte dítě s tímto postižením v péči, případně jaký je jeho zdravotní stav?
Děkuji velice za odpověď
Bety
ODPOVĚĎ:
V 88% případů vzniká E.S. v důsledku trisomie 18. Zodpovědných genů bude nejspíše více, běžně se dosud netestují. Na našem pracovišti takovéto děťátko v současné době nemáme.
19.11.2010 13:21
OTÁZKA:
Dělaly se i u nás nějaké studie případných genetických anomálií u dětí, které se narodily díky ICSI a IVF? Víte o nějaké studii, která by přímo stanovila, že jsou tyto děti ve většim riziku genetického poškození? Pomineme-li různé etické názory a touhy neplodných párů na početí dětí tímto způsobem, jaký je konkrétně Váš názor coby lékařky genetičky třeba na metodu ICSI, kdy se tedy nepoužívá "přírodní výběr", ale spermie se vybere pod mikroskopem? Je to vždycky skutečně ta "nejkvalitnější" spermie? Děkuji a hezký den.
Zuzana
ODPOVĚĎ:
Riziko vrozených vývojových vad je mírně zvýšeno, jedná se zejména o poruchy imprintingu, další informace týkající se ICSI a souvisejících postupů směřujte, prosím, na naše Centrum asistované reprodukce.
19.11.2010 13:23
OTÁZKA:
dobrý den, manželce je čerstvě 43, má jednoho syna z prvního manželství, jak velká je pravděpodobnost, že budeme mít zdravé miminko? díky
Karel Hlava
ODPOVĚĎ:
Pravděpodobnost narození zdravého potomka je vysoká, riziko vrozené chromosomové aberace je cca 4%.
19.11.2010 13:25
OTÁZKA:
Dobrý den, nevíte prosím, kde se dělají testy na přítomnost genu BRCA? Jsem z Prahy. Děkuji.
Marcela
ODPOVĚĎ:
Objednejte se do naší onkogenetické ambulance ke kolegyni MUDr. Puchmajerové.
19.11.2010 13:29
OTÁZKA:
Dobrý den, paní doktorko, moje maminka, já, obě moje děti (syn a dcera), sestra i její jediný syn máme diagnostikovanou genetickou vadu Charcot-Marie-Tooth (lehčí formu). Jak vysoká je pravděpodobnost, že i děti mých dětí budou trpět touto genetickou vadou. Dá se tato vada již rozpoznat z plodové vody? Děkuji za odpověď.
Růžena
ODPOVĚĎ:
Odpovědět takto je komplikované, v případě zájmu se, prosím, objednejte do naší ambulance.
19.11.2010 13:34
OTÁZKA:
Dobrý den,
chtela jsem se zeptat, zda-li neni Julianka mozaikou dvou klonu bunek s konstituci 47,XX,+18/46,XX a pripadne v jakem pomeru jsou zastoupeny jednotlive bunecne klony. Myslim, ze vzhledem k jejimu relativne priznivemu zdravotnimu stavu se nemusi jednat o cistou trizomii chromozomu 18.
Mnohokrat dekuji za odpoved,
K.
Katy
ODPOVĚĎ:
Naše pracoviště Juliánku nevyšetřovalo, přesnou odpověď vám může poskytnout genetické pracoviště ve Zlíně, které testy provádělo.
19.11.2010 13:37
OTÁZKA:
Dobrý den paní doktorko, ráda bych se Vás zeptala na význam zkoumání PAPP-A. V prvotrimestrálním screeningu jsem měla jeho hodnotu velmi nízkou (0,33 MoM), proto celkové výsledky screeningu nevyšly dobře. AMC následně vyloučila Downův syndrom i další chromozomové odchylky, rozštěpové vady byly vyloučeny ultrazvukem. Velice brzo se mi ale začal zkracovat čípek a hrozil mi předčasný porod. Zajímalo by mě, zda je nějaká spojitost mezi PAPP-A a dalším vývojem těhotenství nebo jde jen o jednu hodnotu, která byla vybrána pro zkoumání možných genetických odchylek (na zákadě statisticky atp.), a nic dalšího z ní nejde poznat. (Při tripple testi jsem měla nízkou hodnotu AFP, riziko Downa 1:15.) Dopředu děkuji za odpověď.
Iva
ODPOVĚĎ:
Zvýšení PAPP-A může upozornit také na kardiovaskulární obtíže těhotné ženy, snížení tohoto markeru je mimo těhotenství nespecifické. Zkoumání dalších možných důvodů snížení PAPP-A pokračuje na celosvětové úrovni (riziko předčasného porodu, preeklampsie).
19.11.2010 13:42
OTÁZKA:
Dobrý den, chci se zeptat jaké hrozí riziko pro miminko pokud se chystá otěhotnět žena s roztroušenou sklerozou a užívá tyto léky: denně 4mg medrol, 15mg Imuran a jednou týdně aplikace interferonu Avonex. Mají tyto léky nějaký vážnější dopad na zdraví dítěte? A ještě bych se chtěla zeptat jaká je pravděpodobnost dědičnosti RS. Děkuji a přeji pěkný den
Zuzana Hlásková
ODPOVĚĎ:
Některé z Vámi užívaných medikamentů zvyšují riziko chromosomových přestaveb. Dědičnost RS je stále zkoumána a je nejspíše multifaktoriální.
19.11.2010 13:45
OTÁZKA:
Dobry den, mam X- vazany alportuv syndrom. Zatim mam dceru, ktera toto onemocneni prenasi dal a nevim jestli si mame poridit dalsi dite s ohledem na vnoucata. Nechci mit 2 dcery, ktere se budou bat o svoje deti, ale zarovne bych chtel dalsi dite. Co muzu delat?
Slavek
ODPOVĚĎ:
Důležité je, zda byla Vaše rodina molekulárně geneticky vyšetřena, pokud ne, nabízíme Vám toto vyšetření přes naši genetickou ambulanci.
19.11.2010 13:47
OTÁZKA:
Dobrý den,
mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Rozhodli jsme se s manželem mít dítě, nejprve jsem podstoupili IVT s tím, že si zaplatíme preimplantační diagnostiku, nicméně IVF nedopadlo. Tak jsem následně otěhotněla přirozeně, prošla všemi screeningy a amniocentézou a vše v pořádku, jsem v 37. týdnu. Vím, že někteří genetici byli k preimplantační genetice skeptičtí, můžete prosím říct svůj názor, zda si myslíte, že to má cenu?
Děkuji.
PS: Dovolte mi ještě, abych poděkovala paní přimářce genetiky z FN Brno Gaillyové a panu doktorovi Kalinovi. Vše poctivě vysvětlovali, do ničeho nás netlačili, nezlobili se za naše někdy možná příliš malicherné dotazy.
Šárka
ODPOVĚĎ:
Na našem pracovišti bychom Vám preimplantační genetickou diagnostiku doporučili.
19.11.2010 13:49
OTÁZKA:
Dobrý den, jaké jsou v ČR možnosti preventivního genetického vyšetření rodičů plánujících početí? Děkuji.
Michael
ODPOVĚĎ:
Spektrum a šíře vyšetření závisí na vaší předchozí anamnéze.
19.11.2010 13:53
OTÁZKA:
Dobrý den, dědeček mého manžela spáchal sebevraždu, tchán alkoholik se o ni pokusil, oba se oběsili. Mají to v genech i naše děti? Všimla jsem si, že se sebevražda v rodině uvádí v rodinné anamnéze. Díky, Iva
Iva
ODPOVĚĎ:
Suicidium se většinou pojí s nějakým duševním onemocněním, je třeba vědět, o jaká onemocnění ve Vaší rodině šlo, teprve pak je možno stanovit genetickou prognózu.
Vážení čtenáři, děkuji za Vaše četné dotazy. Přišlo jich velké množství, z časových důvodů jsem nemohla na všechny odpovědět.
Všechny srdečně zdravím a přeji hezký víkend,
Markéta Havlovicová
19.11.2010 14:09
ODPOVĚĎ:
3% chromosomových aberací jsou naší laboratoří považována za ještě v rámci širší normy, bez nutnosti další intervence.
19.11.2010 12:14