On-line s klinickou genetičkou Markétou Havlovicovou

Konec rozhovoru

Osobnost již neodpovídá. Čtenáři se ptali do 19. listopadu 2010 do 12:35

OTÁZKA: Dobrý den paní doktorko,prosím jaká je pravděpodobnost ,že bude mít naše druhé dítě stostlé prsty na ručičkách .Já mám na jedné ruce ,syn na obou rukách ,maminka na obou rukách .Děkuji Jarka jarka
OTÁZKA: Dobrý den, jaká je pravděpodobnost přenosu nemocí z matky na dítě( roztroušené sklérozy+crohnovy choroby), v rodině se tyto nemoci jinak nevyskytují.děkuji dominika
OTÁZKA: Dobrý den, mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Rozhodli jsme se s manželem mít dítě, nejprve jsem podstoupili IVT s tím, že si zaplatíme preimplantační diagnostiku, nicméně IVF nedopadlo. Tak jsem následně otěhotněla přirozeně, prošla všemi screeningy a amniocentézou a vše v pořádku, jsem v 37. týdnu. Vím, že někteří genetici byli k preimplantační genetice skeptičtí, můžete prosím říct svůj názor, zda si myslíte, že to má cenu? Děkuji. PS: Dovolte mi ještě, abych poděkovala paní přimářce genetiky z FN Brno Gaillyové a panu doktorovi Kalinovi. Vše poctivě vysvětlovali, do ničeho nás netlačili, nezlobili se za naše někdy možná příliš malicherné dotazy. Šárka
OTÁZKA: Dobry den, v Americe je mozne, aby zena "nositelka" odnosila dite jine zeny, ktera neni schopna udrzet tehotenstvi. Zdedi narozene dite po "nositelce" nejake geny, byt vajicko patri jine zene? Dekuji, Lenka Lenka H.
OTÁZKA: Ono je to s tim „narizovanim“ u genetickeho poradenstvi tezke – u meho plodu objevili v 5. mesici rozstep patere,hned mi rekli, ze ta vada je neslucitelna se zivotem a poslali mne do gen. poradny,kde mi automaticky predlozili papiry o ukonceni tehotenstvi.Ja v tu chvili byla naprosto nesvepravna,podepsala bych cokoli,ale manzel rekl:my ted nic podepisovat nebudeme – koukali na nas jak na blazny.Pak jsme si ujasnili,ze postizene dite nechceme,ale ze to manzel proste nechtel rozhodovat ve chvili,kdy jsme oba byli psychicky zdrceni – doma jsme jeste projizdeli internet, co vlastne rozstep patere zpusobuje, obvolalvali zname-lekare a konzultovali s nimi jak moc je ta vada zavazna.Vesmes nam potvrdili, ze je velmi zavazna,druhy den jsem sla na potrat s vedomim,ze vim o rozstepu maximum.Diky tomu jsem doposud nemela a nemam vycitky,ze potrat byl spatne reseni,ale kdybych tehdy podepsala ukonceni tehotenstvi asi 15 min. po objeveni vady,nevim jestli bych byla se zakrokem tak smirena... jarka
OTÁZKA: Dobrý den, narodila se nám holčička s VVV - atrézii jícnu. V odborné lit. jsem se dočetla, že jsou u této VVV hrají roli spíše vnější faktory (kouření, záření, drogy apod.). U manželova bratra však byla VVV ledvin. Je možné, že atrézie jícnu u naší dcery je dána genetikou? Je větší riziko VVV i u dalších dětí, které plánujeme? Děkuji za odpověď. Eva
OTÁZKA: Dobrý den, proč se u nás plošně testují těhotné ženy pomocí velmi chybových gentických triple testů? Uvažuje se o zrušení tohoto testu a nebo nahrazení jiným způsobem? Např. ultrazvukem? Nejedná se především o zájmy pojišťoven v těchto testech pokračovat? Proč se po 35 věku matky provádí odběr plodové vody? Znám argumenty o věku a gentických vadách. Není však i toto spíše záležitost zisku pojišťoven? V zahraničí se testování matek v takové míře neprovádí. Není naše společnost příliš posedlá gentickými testy? Moje kamarádky o svém těhotenství začaly hovořit až po té, co obdržely výsledky genetických testů, protože chtěly aby eventuelní potrat kvůli gentice proběhl v tichosti. Co si o tom myslíte? Emílie K.
OTÁZKA: Dobrý den, zajímalo by mě, zda v naší republice existuje nějaký registr, který eviduje postižené děti. Mám holčičku s mozaikou Pataova syndromu . Zajímalo by mě, jestli znáte nějaké žijící dítě u nás a jak staré. Není to dědičné? Děkuji Betty
OTÁZKA: Dobrý den, mám na Vás asi trošku netipickou otázku:) Zajímalo by mě, nakolik může pohoda (neklid) matky v těhotenství ovlivnit temperament nebo obecně chování dítěte. Nakolik toto ovlivňují geny? Existuje nějaká studie? Připadá mi, že tvrzení, že klidná matka má klidné dítě a naopak je spíš pověra. Sama bych dala spíš na geny a to ještě "někde ze třetího kolene":) Děkuji! Lenka
OTÁZKA: Dobry den, mame dceru, se kterou jsme podstoupili geneticke vysetreni. Prekvapilo me, ze se hodne diagnos resi tzv. od stolu. Je to normalni postup? Dekuji. Milkas
OTÁZKA: Dobry den pani primarko, pred mesicem jsem prodelala druhy zamlkly potrat (byla provedena kyretaz) muj gynekolog mi pred dalsim tehotenstvim doporucuje geneticke vysetreni, zda se nenajde pricina opakovanych potratu. Chtela bych se zeptat, jak takove vysetreni probiha, zda bude test proveden i manzelovi, kolik testy stoji? Jak se nasledne postupuje, pokud vyjdou geneticke testy spatne? Kam se pripadne mohu na testy objednat? Dekuji a preji hezky den Jarka
OTÁZKA: Dobrý den, mám manžela, který je od narození tupozraký, plánujeme rodinu a zajímalo by mne, jaká je pravděpodobnost, že naše dítě bude mít tuto vadu? Děkuji Romana
OTÁZKA: Dobrý den, dědeček mého manžela spáchal sebevraždu, tchán alkoholik se o ni pokusil, oba se oběsili. Mají to v genech i naše děti? Všimla jsem si, že se sebevražda v rodině uvádí v rodinné anamnéze. Díky, Iva Iva
OTÁZKA: Dobrý den paní doktorko, existuje prosím vyšetření genů, které odhalí i budoucí rakovinu v těle třeba i u dítěte.. Neexistuje možnost zvýšené prevence předcházení rakoviny touhle cestou, dnes mi totiž připadá, že každá rodina je zatížená touto nemocí. Pěkný den Naďa
OTÁZKA: V rodine (ja, matka) mame opakovany vyskyt rozstepu rtu a patra. Jaky prinos pro me muze mit geneticke vysetreni/konzultace pred pripadnym pocetim potomka? Pristup gynekolozky je ten, ze mam hlavne prijimat dostatek kyseliny listove a ze zbytek je stejne na prirode a genetik s tim moc nezmuze. Pokud budu chtit, tak me pry na vysetreni posle, ale nepoklada to za nezbytne nutne. Dekuji za odpoved. Petra
OTÁZKA: Dobrý den, jaké jsou v ČR možnosti preventivního genetického vyšetření rodičů plánujících početí? Děkuji. Michael
OTÁZKA: Dobrý den, vím, že systemový lupus nemá podstatu genetického onemocnění, ale je u něj jakási predispozice k autoimunitním chorobám. Dá se v genetických testech potomka tato predispozice, případně dispozice přímo k SLE vysledovat ? A mělo by to vůbec smysl, když k propuknutí nemoci je třeba některých z více faktorů (infekce, ženské pohlaví, stres, UV zaření, reakce na očkování.. ) a nejspíš většina disponovaných lidí jím nikdy neonemocní. Prodělala jsem tuto nemoc v těžké formě, dlouhodobě mám klid, ale občas mě napadne, co děti ? Asi nemá smysl nad tím přemýšlet, že :-) Děkuji za odpověď a přeji pěkný den a mnoho zdaru v práci Karlička
OTÁZKA: Dobrý den paní doktorko, ráda bych se Vás zeptala na význam zkoumání PAPP-A. V prvotrimestrálním screeningu jsem měla jeho hodnotu velmi nízkou (0,33 MoM), proto celkové výsledky screeningu nevyšly dobře. AMC následně vyloučila Downův syndrom i další chromozomové odchylky, rozštěpové vady byly vyloučeny ultrazvukem. Velice brzo se mi ale začal zkracovat čípek a hrozil mi předčasný porod. Zajímalo by mě, zda je nějaká spojitost mezi PAPP-A a dalším vývojem těhotenství nebo jde jen o jednu hodnotu, která byla vybrána pro zkoumání možných genetických odchylek (na zákadě statisticky atp.), a nic dalšího z ní nejde poznat. (Při tripple testi jsem měla nízkou hodnotu AFP, riziko Downa 1:15.) Dopředu děkuji za odpověď. Iva
OTÁZKA: Dobrý den, chtela jsem se zeptat, zda-li neni Julianka mozaikou dvou klonu bunek s konstituci 47,XX,+18/46,XX a pripadne v jakem pomeru jsou zastoupeny jednotlive bunecne klony. Myslim, ze vzhledem k jejimu relativne priznivemu zdravotnimu stavu se nemusi jednat o cistou trizomii chromozomu 18. Mnohokrat dekuji za odpoved, K. Katy
OTÁZKA: Ještě k mé poslední otázce, kterou jsem zaslal. Nepřipomíná Vám to nacismus? Nucené selekce. Všimněte si, prosím, jak je to chybové, a dále kolik postižení lidé přinášejí těm tzv. zdravotně zdravým, kolikrát podnětů k zamyšlení nad hodnotama. Pokud je budeme vybíjet anebo přímo vybízet k vybití, chováme se jako Hitler. MARV_SIN CITY
OTÁZKA: Dobrý den, ráda bych se informovala na přenos nemoci Morbus Darier (darierova nemoc) v jakem procentu je dědičná a v případě přenosu bude dítě víc nebo méně postiženo touto chorobou.děkuji za odpověď Katka S.
OTÁZKA: Dobrý den, paní doktorko, moje maminka, já, obě moje děti (syn a dcera), sestra i její jediný syn máme diagnostikovanou genetickou vadu Charcot-Marie-Tooth (lehčí formu). Jak vysoká je pravděpodobnost, že i děti mých dětí budou trpět touto genetickou vadou. Dá se tato vada již rozpoznat z plodové vody? Děkuji za odpověď. Růžena
OTÁZKA: Dobrý den, jsem matka 2 dětí. Dcera v 10 letech onemocněla Crohnovou chorobou, mladší syn onemocněl v 18 letech tímtéž. U nás v rodině není znám případ tohoto onemocnění. Je možné, že jsme si s manželem nesedli geneticky ? Jarka N.
OTÁZKA: Dobrý den, to si snad autoři článku vystřelil. Jestli je rozumné ponechat život. Je vidět, v jak stupidní době se nacházíme. Jaký na to máte názor, prosím o jiný než pragmaticý názor. děkuji MARV_SIN CITY
OTÁZKA: Dobrý den, je mi 41 let, mám tři děti, ale chtěli bychom ještě jedno dítě (partner žádné děti nemá). Zajímalo by mě, jaké je skutečně riziko genetických vad v tomto věku a dále, jak velké je riziko potratu při odběru plodové vody. Kdysi mi po odběru plodové vody cca 2 týdny před termínem porodu praskla voda, což vedlo k docela problematickému porodu. Martina
OTÁZKA: Dobrý den, nevíte prosím, kde se dělají testy na přítomnost genu BRCA? Jsem z Prahy. Děkuji. Marcela
OTÁZKA: Dobrý den přeji, nízko umístěná placenta bývá rizIkové pro miminko? Jsem ve 22. týdnu, může se to ještě zlepšit? Pociťuji něco maminky když se jejich miminka v bříše otáčí? Menší tlak v břiše například? Děkuji mockrát za odpověď. PM
OTÁZKA: Dobrý den, prosím o Váš názor na alkoholismus a dědičnost, lze zdědit dispozici k závislostem? A také - budou-li mít spolu dva alkoholici (abstinující) dítě, bude to zákonitě také alkoholik? Děkuji mnohokrát. Patricie Kočí
OTÁZKA: Dobry den, mam X- vazany alportuv syndrom. Zatim mam dceru, ktera toto onemocneni prenasi dal a nevim jestli si mame poridit dalsi dite s ohledem na vnoucata. Nechci mit 2 dcery, ktere se budou bat o svoje deti, ale zarovne bych chtel dalsi dite. Co muzu delat? Slavek
OTÁZKA: Dobrý den, chci se zeptat jaké hrozí riziko pro miminko pokud se chystá otěhotnět žena s roztroušenou sklerozou a užívá tyto léky: denně 4mg medrol, 15mg Imuran a jednou týdně aplikace interferonu Avonex. Mají tyto léky nějaký vážnější dopad na zdraví dítěte? A ještě bych se chtěla zeptat jaká je pravděpodobnost dědičnosti RS. Děkuji a přeji pěkný den Zuzana Hlásková
OTÁZKA: Dobrý den, můžete popsat rizika působení záření na těhotnou ženu? Děkuji a přeji pěkný den. Lucia
OTÁZKA: Dobry den, chtela bych se zeptat. Pravdepodobnost potratu po provedene amniocenteze se uvadi 0.5-1% podle pracoviste. Zjistuje se i statistika, jaka je pravdepodobnost zdravych ( tedy nevykazujicich zadne vady ) plodu ? A jeste k amniocenteze. Je mozna nejaka chyba ? Lidsky faktor, mozaiky, atd. ? Mnohokrat dekuji. stokasto
OTÁZKA: Jak dlouho trva vyšetření na CADASIL a je mozne, že je zjištěno až skoro v 60 letech pri atace mozkove prihody? tomas
OTÁZKA: dobrý den, manželce je čerstvě 43, má jednoho syna z prvního manželství, jak velká je pravděpodobnost, že budeme mít zdravé miminko? díky Karel Hlava
OTÁZKA: Dobrý den, jaký je váš názor na léčbu genetických poruch (např. SCID) pomocí genové terapie? Myslíte, že bylo rozumné zastavit testování na lidských subjektech v souvislosti se vznikem leukémie jako následku léčby u několika procent pacientů, kteří léčbu jinak nevyléčitelného smrtelného onemocnění postoupili? Dalibor K.
OTÁZKA: Vážená paní doktorko, je již známo, který gen na chromozomu 18 je zodpovědný za klinické projevy Edwardsova syndromu? Jedná se ve většině případů o trizomii nebo o parciální translokaci na jiný chromozom? Dále by mě zajímalo, zda-li máte dítě s tímto postižením v péči, případně jaký je jeho zdravotní stav? Děkuji velice za odpověď Bety
OTÁZKA: Dobry den, pritelkyne jiz byla se mnou dvakrat tehotna, bohuzel pokazde v sedmem tydnu bylo tehutenstvi preruseno - nebylo videt srdce na sono. K otehotneni vzdy doslo v podstate na prvni pokus. Pote nasledovala kiretaz. Jeji doktor nic nerekne, nic neresi. Ze pry az po tretim neuspesnem pokusu to ma smysl vysetrovat. V cem muze byt problem? Pavel
OTÁZKA: Dobrý den, Už se ví, který gen způsobuje autismus a zda je to gen, nebo metabolická porucha? A pokud se v rodině objeví autismus, jakou pravděbodobnost má zdravý sourozenec /nizkofunkčního autisty s MR/, že bude mít také autistické dítě?O kolik je ta pravděpodobnost vyšši, než u běžné populace? Děkuji. KATEK
OTÁZKA: Dělaly se i u nás nějaké studie případných genetických anomálií u dětí, které se narodily díky ICSI a IVF? Víte o nějaké studii, která by přímo stanovila, že jsou tyto děti ve většim riziku genetického poškození? Pomineme-li různé etické názory a touhy neplodných párů na početí dětí tímto způsobem, jaký je konkrétně Váš názor coby lékařky genetičky třeba na metodu ICSI, kdy se tedy nepoužívá "přírodní výběr", ale spermie se vybere pod mikroskopem? Je to vždycky skutečně ta "nejkvalitnější" spermie? Děkuji a hezký den. Zuzana
OTÁZKA: Dobrý den, chci se zeptat jaké jsou dnes možnosti odhalení SMA typu Werding - Hoffman. Je nutné podstoupit genetické vyšetření ještě před otěhotněním? Jaká vyšetření pak následují v těhotenství? Děkuji za odpověď. Renáta
OTÁZKA: Dobry den, pani doktorko, chtela jsem se Vas zeptat, zda hrozi geneticke poruchy v tehotenstvi u zeny, ktere byla odebrana stitna zlaza a ktera dozivotne uziva leky, jez nahrazuji zlazou produkovane hormony. Pokud geneticke poruchy hrozi, tak ktere. a jaka je pro tuto zenu sance otehotnet a prubeh tehotenstvi. dekuji za odpoved a preji pekny zbytek dne. Martina M.
OTÁZKA: Dobrý den, se ženou bychom rádi měli miminko, ale v její rodině se narodilo dítě s vrozenou vadou (otcem je ženin bratr), myslíte si, že je nutné aby moje žena v případném těhotenství absolvovala nějaká komplexnější vyštření včetně odběru plodové vody? Jura
OTÁZKA: Dobrý den paní doktorko, chtěla bych se zeptat na to jaká je pravděpodobnost dědičnosti parkinsonovy choroby, otec manžela onemocněl v poměrně brzy, okolo 50 let věku, zřejmě byl nemocen už i otec otce. Plánujeme rodinu, jde z nějakých testů zjistit více? Děkuji za odpověd. Monika Monika
OTÁZKA: Vážená paní doktorko, s přítelem plánujeme miminko. Jako malá jsem se narodila s genetickou vadou, s rozštěpem páteře a rozdvojenou míchou. Všechny operace (Mudr. Beneš) dopadly dobře. Chtěla bych se zeptat, zda je riziko, že naše dítě bude ohroženo nějakou genetickou vadou? (přítel je zcela zdráv, naše rodiny také) Předem děkuji za odpověď Alice Pokorná
OTÁZKA: Dobrý den, měla bych na Vás dotaz.Mám balancovanou translokaci 13q a 14q chrozomů.Prodělala jsem 3 potraty a až poté po léčení na klinice v Praze jsem donosila zdravou holčičku.Byla jsem na odběru plodové vody a tam mi sdělili,že miminko bude zcela zdravé s normálním počtem chromozomů.Chci se Vás zeptat,do jaké míry a na kolik procent je odběr plodové vody spolehlivý.Dceři je dnes 17 let a nevím,zda by nebylo lepší nechat ji odebrat krev a raději se přesvědčit,zda je opravdu zdravá. Co se týká malé Juliánky,rozhodně nejsem pro to,aby se rodili postižené děti.Je to utrpení pro rodiče i pro dítě samotné. Děkuji mockrát za odpověď. Hrinová. Hrdinová
OTÁZKA: Dobrý den, rodina se Vás určitě v takové situaci ptá na doporučení, nebo co byste sama dělala na jejich místě. Co v takové chvíli říkáte? děkuji Karolína Brabcová
OTÁZKA: Otěhotněla jsem ve vyšším věku a byl mi doporučen odběr plodové vody. Všude kolem ale slyším, jak je to pro dítě nebezpečné a jak hrozí riziko jeho poškození nebo dokonce potracení díky tomuto zákroku. Prosím, jak to tedy je? Díky za vaši odpověď. Lenka Lenny
OTÁZKA: Dobrý den,¨ mám dva dospělé syny, jejichž otec a jeho matka zemřeli ve 40 letech na rakovinu. Chtěla bych se zeptat, jak velké riziko rakoviny synům hrozí a jaká vyšetření a jak často mají absolvovat, aby se případný nádor objevil včas. děkuji Anna
OTÁZKA: Dobrý den paní přimářko, mám možná malicherný dotaz, ale zajímalo by mě jak budou (s nějakou pravděpodobností) vypadat naše děti, když jsem blondýna se světlou kůží a přítel má kůži středně hnědou, s černými vlasy a hnědýma očima. Není například možné že by měly tmavou kůži a blonďaté vlasty? Děkuji. Anna
OTÁZKA: Dobry den, zajimalo by mne, nakolik je tzv. triple test presny. Slysela jsem, ze nebyva moc spolehlivy a ze i kdyz se ukazaly vysledky jako "spatne" pak se narodilo zdrave dite. Jana
OTÁZKA: Dobrý den, kolika let života se dožívají děti s tímto syndromem- Edwards? Aneta P.
OTÁZKA: Pred narozenim naseho posledniho ditete (manzelce bylo 35 let, me 42 let) bylo diagnostikovano zvyseni rizika Downova syndromu (podle krevniho testu a ultrazvuku) a byl na nas vyvinut mirny natlak podstoupit odber plodove vody. Ptam se proc – jak jsem nakonec zjistil, tak riziko Downova syndromu bylo asi 1:220 pricemz riziko potratu pri odberu plodove vody je udajne 1:100. Odber jsme odmitli. Narodil se naprosto zdravy chlapecek ktereho mohl odber plodove vody zbytecne ohrozit. jan drtina
OTÁZKA: Dobrý den. pacient si vyžádal genetické vyšetření , planoval rodinu.Užíval asi 15 mg methotrexatu týdně.Pokud si pamatuji, měl více jak 3% chromosomových aberací a byl pozván na kontrolu po vysazení MTX. Na které léky u mužů si dát pozor? Kolik stojí takové vyšetření. Děkuji, zdravím , pěkný den a hodně zdarů v náročné práci. kosciuszko

Upozornění

Redakce si vyhrazuje právo na odstranění otázek s vulgárním nebo urážlivým obsahem.