On-line rozhovor s lékařkou Veronikou Frisovou
Konec rozhovoru
Osobnost již neodpovídá. Čtenáři se ptali do 15. prosince 2017 do 12:30
OTÁZKA:
Dobrý den, dá se z genetických testů odhalit porucha autistického spektra? Děkuji!
Dana
ODPOVĚĎ:
dobrý den, samotný autism's bez genetického podkladu (prozázané změny genetické výbavy ) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá.
15.12.2017 12:02
OTÁZKA:
dobrý den, na jaké testy má žena v těhotentví nárok a co si musí zaplatit sama?
Alena
ODPOVĚĎ:
Dobrý den:
Pojišťovna hradí:
1. potvrzení těhotenství s určením stáří a četnosti těhotenství dle ultrazvuku
2. ultrazvukový screening vrozených vad ve druhém triemstru (okolo 20. týdne)
3. Kontrolu růstu plodu ve 3. trimestru (okolo 30. týdne)
4. Kontroly v prenatální proadně a běžné krevní testy (krevní obraz + skupina + Rh krve, screening protilátek, vyšetření infekce HIV, žloutenka, syfilis, biochemické testy, test na vyšetření cukrovky u budoucí maminky)
5. Vyšetření Streptokokové infekce v pochvě okolo 36. týdne
Hradí sama:
1. Prvotrimestrální screening (okolo 1600Kcz) Downova syndromu a vad plodu
2. Nové - cell-free DNA testy, které jsou nejpřesnější na vyhledávání nejčastějších chromozomálních vad plodu (cena okolo 12 tisíc korun)
3. Případně komerční 3D/4D ultrazvuk (3D/4D zobrazení obličeje plodu)
Vše samozřejmě platí, má -li její gynekolog dané hrazené služby nasmlouvané s její zdravotní pojišťovnou.
15.12.2017 12:09
OTÁZKA:
Dobrý den, můj syn má těžké ADHD, dá se toto již dnes odhalit z genetických testů? Kolik vlastně genetické testy stojí? Jsou některé zdarma?
Michaela
ODPOVĚĎ:
dobrý den, bohužel ADHD se testovat v těhotenství u plodu nedá
15.12.2017 12:11
OTÁZKA:
Dobrý den, zítra začínám 24. týden. Zatím cítím jen velmi slabé pohyby, oba ultrazvuky byly v pořádku. Pokud by se pohyby nedostavily, kdy je důvod se znepokojovat? děkuji, přeji příjemné svátky.
Dana
ODPOVĚĎ:
dobrý den, pokud nebudete vůbec miminko dlouho cítit, měla byste jet do porodnice na jeho kontrolu. nemusíte jej cítit pořád, ale několikrát během dne ano.
15.12.2017 12:12
OTÁZKA:
Jaká je nejčastější genetická vada, která se dá testy odhalit?
Ivana
ODPOVĚĎ:
Downův syndrom
15.12.2017 12:13
OTÁZKA:
Dobrý den, ve Vašem centru nabízíte vícero ultrazvukových vyšetření v těhotenství. Jaká vyšetření (kromě I./II./III. trim. screeningu) byste doporučila? Děkuji za odpověď.
Jana
ODPOVĚĎ:
Dobrý den,
tato vyšetření jsou základní:-) Přesnější než screening ve druhém trimestru je genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií (vyšetření srdce plodu). Genetický ultrazvuk v sobě zahrnuje screening v druhém trimestru + navíc se více věnuje upřesnění rizika chromozomálních vad.
POkud se k nám objednáte, vždy při výsledku jednoho vyšetření Vám je vysvětlíme a probereme, zda je vhodné pro upřesnění něco doplňovat, či zda je provedené vyšetření plně dostačující :-) Ve vyšetřeních jsou totiž zahrnuty i konsultace výsledků a dalšího sledování :-)
15.12.2017 12:16
OTÁZKA:
Dobrý den, vývojové vady mohou nastat kdykoliv v průběhu těhotenství? Jak často se testování dělá?
Martina
ODPOVĚĎ:
Dobrý den,
plod může mít vady strukturální (vady orgánů a systémů - např. vada srdce , mozku atd..) a genetické (poruchy počtu či složení chromozómů a DNA- genetické informace).
Genetické se hledají ty nejčastější okolo 12. týdne těhotenství (Screening v prvním trimestru). Méně časté při genetickém ultrazvuku okolo 20. týdne.
Strukturální především okolo 20. týdne těhotenství (lze poznat okolo 90%), ale ji i okolo 12: týdne jich lze rozpoznat okolo 50%.
Okolo 30. týdne se může zjistit výskyt nově vzniklé či dříve nepoznané strukturální vady plodu, ale pravděpodobnost již není vysoká.
15.12.2017 12:21
OTÁZKA:
Setkáváte se dnes ve své praxi s vyšším výskytem genetických vad než dříve? Pokud ano, co může podle vás za jejich nárůst?
Inka
ODPOVĚĎ:
Výskyt většiny genetických vad (Downův syndrom, trizomie 18 a 13 atd.) stoupá s věkem těhotné ženy. Jejich zvyšující se počet souvisí s pokročilejším věkem budoucích maminek v poslední době. Nicméně i žena po 40 může samozřejmě mít zdravé miminko :-) Jenom je u ní větší riziko, že by mohlo být nemocné
15.12.2017 12:24
OTÁZKA:
Infarkt placenty, je to předzvěsti nějakeho onemocněni ditěte?
anonym
ODPOVĚĎ:
může souviste s poruchou růstu plodu - je vhodné detailně vyšetřit plod, respektive jeho krevní oběh a krevní obeh placenty (kvalitu transportu živin) - ve specializovaném centru
15.12.2017 12:25
OTÁZKA:
Dobrý den, lze odhalit v těhotenství Rettův syndrom?
Milan
ODPOVĚĎ:
doporučuji Vám konsultaci u klinického genetika- záleží na tom, zda je známa a je testovatelná genetická odchylka chromozomu X, která jej způsobuje
15.12.2017 12:27
OTÁZKA:
Dovolte mi prosím ještě jeden dotaz: Pohyby skutečně necítím každý den, třeba tak jednou za 3 dny. V případě, že by něco nebylo v pořádku, určitě by se to na mě samotné muselo projevit. Zatím se cítím obstojně. Svého lékaře mám cca 100 km od bydliště. Děkuji
Dana-24. týden, pohyby
ODPOVĚĎ:
dobrý den, obecně pokud se plod celý den nehýbe, měla by maminka jet na vyšetření, nemohu více opravdu říci
15.12.2017 12:28
OTÁZKA:
Dají se diagnostikovat i nějaké nemoci, které lze reálně před narozením léčit, nebo se jedná zejména o genetické vady a vede taková diagnostika ve většině případů pouze k přerušení těchotenství? Jaký je váš osobní názor na potraty z těchto důvodů?
anonym
ODPOVĚĎ:
Dobrý den, ne všechny vady vedou k ukončení těhotenství. Navíc některé maminky by těhotenství neukončily , ani kdyby šlo o závažnou vadu. Jsou vady (brániční kýla- těžké formy, hydronefróza ledvin, výpotky v hrudníku, bříšku) , které lze léčit v těhotenství. U dalších vad významně zlepšuje šanci na přežití a zmenšuje následky na zdraví dítěte porod v centru se zahájením léčby po porodu. proto přinejměnším ultrazvuková vyšetření morfologie plodu jsou opravdu důležité.
15.12.2017 12:31
OTÁZKA:
Co už dnes dokáží odhalit genetické testy?
Klára
ODPOVĚĎ:
Záleží, jaké testy myslíte..
cell-free-DNA testy umožní svelkou přesností rozeznat ztrojení chromozomu 21,18 a 13, X a některé navíc ztrojení všech chromozomů - triploidii a nejčastější tzv. mikrodeleční syndromy (http://www.panoramatest.cz/)
Prvotrimestrální screening umožní zachytit vady počtu chromozómů 21,18 a 13.
Navíc ultrazvuk v prvním a druhém trimestru, pokud jsou při něm zjištěny mnohočetné vady orgánů a systémů a navíc abnormální vzhled plodu, umožní zachytit i jiné, méně časté genetické vady.
15.12.2017 12:36
OTÁZKA:
Dobrý den. Jsou vrozené vady důvodem k umělému přerušení těhotentví a hradí takový zákrok pojišťovna?
MF
ODPOVĚĎ:
Zázvažné genetické a strukturální vady, vedoucí k velkému zdravotnímu či mentálnímu handicapu. POjišťovna při lékařské indikaci ukončení těhotenství hradí.
15.12.2017 12:38
OTÁZKA:
Co nás podle vás v budoucnu čeká nového ve vyšetření plodu? Co dokáží v budoucnu lékaři odhalit?
Dana
ODPOVĚĎ:
Budou se provádět cell-free-DNA testy, které jsou suverénně nejlepší na vyšetření Downova syndromu a poruch počtu chromozómů 18, 13 a X. K tomu se pak budou vždy provádět ultrazvuková vyšetření, kde se bude zvyšovat přesnost záchytu strukturálních vad a méně častých genetických vad, stoupně při nich i význam 3D ultrazvuku (díky zvyšující se kvalitě UZ přístrojů). K tomu se zřejmě budou dělat krevní testy hormonu PAPP-A a screening rizika preeklampsie (vysoký tlak, bílkovina v moči, otoky u matky plodu) a poruch růstu plodu ve druhé polovině těhotenství.
15.12.2017 12:42
| předchozí | 1 2 | další |
Upozornění
Redakce si vyhrazuje právo na odstranění otázek s vulgárním nebo urážlivým obsahem.
