OTÁZKA:
Dobrý den, jak se projevuje hemofilie?
Karel
Salaj:
Dobrý den,
hemofilie jsou vrozené krvácivé choroby (jsou dva typy podle chybějicího koagulačního faktoru - A nebo B) chorakterizované zvýšeným sklonem ke krvácení, hlavně do kloubů a svalů, po úrazech a i při menších operačních výkonech - např. trhání zubů.
17.4.2014 12:06
OTÁZKA:
Dobrý den, jak zjistím, že jsem přenašečkou vadného genu?
Ivana
Salaj:
Dobrý den,
nejlepši je navštívit specializované pracoviště, typu ÚHKT Praha. Ale typicky by ve Vaší rodině výskyt hemofilie měl být už potvrzen - např. dědeček, strýc, nebo bratr trpí danou nemocí anebo je známo, že přenašečkou byla některá z vašich pokrevních příbuzných. Jinak můžete mít také mírně zvýšený sklon ke krvácení.
17.4.2014 12:10
OTÁZKA:
Dobrý den, projevuje se hemofilie hned po narození? Nebo může člověk onemocnět až později. Děkuji Jana
Jana
Salaj:
Dobrý den,
intenzita projevů je závislá na tíži deficitu chybějicího koagulačního faktoru. U těžkých forem může docházet ke krvácení z pupečníku už během porodu. U lehkých forem se nám stvává, že diagnozu uzavřeme až v pozdním věku, protože nikoho nenapadlo prošetřit nemocného i když známky zvýšeného krvácení v tomto případě hlavně po extrakcích zubů a malých výkonech byly.
17.4.2014 12:15
OTÁZKA:
Dobrý den, slyšela jsem, že v řadě případů víte předem, které matce se narodí dítě hemofilik. Jak na toto zjištění matky reagují? Je to důvodem k přerušení těhotenství?
Michala
Salaj:
Dobrý den,
asi myslíte na prenatální stanovení diagnózy. Ano v tomto případě to lze zjistit, ale provádí se jenom u známých přenašeček, kde víme, že nemoc lze zdědit. Ohledně druhé otázky je to trochu komplikovanější - sama nemoc jako taková, není důvodem k ukončení gravidity. A obecně platí, že žádosti o ukončení těhotenství ubývá, protože se neustále zlepšuje, jak léčba, tak i kvalita života pacientů s hemofilií.
17.4.2014 12:22
OTÁZKA:
Dobrý den, co je pro hemofiliky nejhorší? Jak jim třeba může dotyčný poskytnout první pomoc?
Eva Novotná
Salaj:
Dobrý den,
na otázku odpovím oklikou. Pro nemocné je nejdůležitější po krvácení podat co nejrychleji chybějící koagulační faktor. Kvůli tomu jim je vydáváme domů v rámci tzv. domácí terapie a pacienti si je aplikují samí ihned po zakrvácení. Proto všechno co oddálí podání léku je pro nemocné rizikové.
17.4.2014 12:26
OTÁZKA:
Dobrý den, dá se s hemofilií žít normální život? Jaká omezení čekají nemocné?
Ina
Salaj:
Dobrý den,
ano dá a to hlavně díky jedné z forem léčby kterou nazýváme profylaxe. Její podstatou je preventivní aplikace chybějicího faktoru už před krvácením a to tak, aby jeho hladina u pacienta nepoklesla pod 2% normálu. Tato léčba je indikovaná pro všechny pacienty s těžkou formou onemocnění.
17.4.2014 12:29
OTÁZKA:
Dobry den.
Obcas se mi pri zvysene namaze nebo nemoci z niceho nic pousti krev z nosu. Je to nejak spojene s srazlivosti krve? Jde tomu pripadne nejak predejit?
Dekuji.
Milos
Salaj:
Dobrý den,
krvácení z nosu není typickým hemofilickým krvácení, ale tak se může projevovat von Willebrandova choroba. V každém případě by stálo za zvážení ORL a hematologické vyšetření.
17.4.2014 12:31
OTÁZKA:
Dobrý den, čeká své první dítě, je možné během těhotenství zjistit, zda nemůže můj syn trpět touto chorobou? Děkuji Alena
Alena Marková
Salaj:
Dobý den,
jestli nejste z hemofilické rodiny tak pravděpodobnost onemocnění je velice malinká a tím by jste se trápit nemusela.
17.4.2014 12:33
OTÁZKA:
Dá se nějak zabránit tomu, aby mé dítě mělo hemofilii, pokud ji mám já jako rodič?
Jonáš
Salaj:
Dobrý den,
pane Jonáši, vzhledem k tomu, že jste chlap a pro hemofilii platí poměrně striktní genetická pravidla, tak Vaši synové nebudou mít nikdy hemofilii, ale všechny vaše dcery budou přenašečky. V další generaci Vám hrozí 50% vnuků s hemofilii, které porodi Vaše dcery.
17.4.2014 12:37
OTÁZKA:
Na co si musí hemofilici dávat největší pozor? Jak se takový lidé operují?
Karel
Salaj:
Dobrý den,
Vyhýbat se:
1. aktivity spojené se zvýšeným rizikem krvácení (např. kontaktní sporty).
2. léky zvyšující sklon ke krvácení (např. ibuprofen, acylpirin, atd.)
Operace provádime běžně, ale s podmínkou, že pacienta připravíme k výkonu tak, že podáme takové množství chybějicího faktoru, že během operace a několik dnů po ní z nemocného uděláme zdravého člověka z hlediska krvácení. Za druhé výkony provádět jenom na specializovaných pracovištích.
17.4.2014 12:42
OTÁZKA:
Dobrý den, dožívají se hemofilici stejného věku jako ostatní zdraví jedinci?
Eva Kroupová
Salaj:
Dobrý den,
důležitý dotaz související s kvalitou péče. Ano blížime se tomu, měl jsem i těžkého pacienta nad 90 let věku.
17.4.2014 12:44
OTÁZKA:
Dobrý den, můj bratr trpí touto nemocí. Plánuji své první dítě, mám se raději nechat dopředu vyšetřit? Děkuji Anna
Anča
Salaj:
Dobrý den,
určitě je to nutné a měl se o Vás už zajímat ošetřující hematolog bratra.
17.4.2014 12:47
OTÁZKA:
Dobrý den, zkracuje hemofilie život a o kolik let?
Jakra
Salaj:
Dobrý den,
už jsem na to odpovídal. Ale orientačně u nás to vidím tak na 10-15 let.
17.4.2014 12:48
OTÁZKA:
Co je pro nemocné s hemofilií nejhorší?
Míša K.
Salaj:
Dobrý den,
tuto otázku už jsem zodpověděl.
17.4.2014 12:48
OTÁZKA:
Jak se dá léčit hemofilie? Dá se vylečít? Slyšel jsem zatím jen o léčbě pomocí kapačky kdy se do těla přidává nějaká bílkovina.
Martin Maiksnar
Salaj:
Dobrý den,
Zatím se vyléčit nedá. Ano tou kapačkou je pomalá nitrožilní aplikace chybějicího koagulačníjho faktoru.
17.4.2014 12:50
OTÁZKA:
Dobrý den, kolik dětí se u nás ročně narodí s hemofilií? (cca) A nejstarší žijící hemofilik u nás? Kolik je mu let?
Dan
Salaj:
Dobrý den,
cca do 20 ročně, z toho kolem 10 s těžkou formou. V této době kolem máme několik pacientů s věkem kolem 80 let.
17.4.2014 12:55
OTÁZKA:
Dobrý den,
ráda bych se zeptala. Jsem žena, před 30ti lety mě zemřel otec, který trpěl poruchou srážlivosti krve. Bohužel dnes nejde dohledat, zda to byla hemofilie, či VWCH, či nějaká "krevní nemoc" - např. leukémie, či podobně...
Byl proveden genetický test na hemofilii nepřímou metodou - já, moje matka, můj nevlastní bratr (společná matka).
Závěr: pacientka je informativní pro případné přenašečství hemofilie typu A. Znamená to tedy, že můj otec ji skutečně měl, nebo se to jeví jako nejpravděpodobnější? A vlastně to už nejde dneska zjistit.
Mám tři dcery, bohužel tuto informaci jsem se dozvěděla až při třetím těhu.
Měla bych nechat vyšetřit i dcery, zda jsou přenašečky?
Děkuji za odpověď.
Michala
Salaj:
Dobrý den,
ano určitě je nechte vyšetřit a to ze dvou důvodů - jestli jsou přenašečky a jakou mají hladinu chybějicího faktoru, protože část přenašeček potřebuje hlavně při operačních výkonech terapii také.
17.4.2014 12:58
OTÁZKA:
Dobrý den, občas mi přijde, že hůře zastavuji krvácení, například po říznutí nebo trhání zubu. Je možné i ve 46 letech zjistit, že mám hemofilii?
Jan
Salaj:
Dobrý den,
Je to možné, ale maximálně jenom lehčí forma. Při těžké formě by jste vypadal z hlediska krvácení jinak.
17.4.2014 12:59
OTÁZKA:
Je hemofilie svými projevy podobná nějakému jinému onemocnění krve?
Kristýna
Salaj:
Dobrý den,
podobně vypadají a projevují se i deficity jiných koagulačních faktorů (I, II, V, VII, X, XI, XIII).
17.4.2014 13:01
OTÁZKA:
Je nějaká známá osobnost, která touto nemocí trpěla?
Šimon
Salaj:
Ano,
o žijících českých nemůžu mluvit, ale určitě jste slyšel o ruské carské rodině a královně Alžbětě z Anglie. Jinak i herec Richard Burton trpěl nemoci.
17.4.2014 13:06
OTÁZKA:
Proč se této nemoci říká nemoc králů?
Jana
Salaj:
Dobrý den,
vzhledem k výskytu této nemoci u královských rodů celé Evropy. Konkrétně šlo o hemofilii B.
17.4.2014 13:07
OTÁZKA:
Dobrý den, jaká je vhodná práce pro hemofilika a která nikoliv a pracují vůbec hemofilici (ti těžcí)?
Pavel
Salaj:
Dobrý den,
není vhodná těžká fyzická práce, dlouhá chůze, atd. Ano pracují a to i část těžkých pacientů a zaváděním profylaxe u dětí se to bude jenom zlepšovat.
17.4.2014 13:09
OTÁZKA:
Dobrý den, jaká je vhodná práce pro hemofilika a která nikoliv a pracují vůbec hemofilici (ti těžcí)?
Pavel
Salaj:
tuto otázku už jsem zodpověděl.
17.4.2014 13:10
OTÁZKA:
Dobrý den, o této nemoci vím naštěstí prakticky jen z historie, především ze známého případu ruského careviče Alexeje Nikolajeviče. Jestli to chápu správně, byla tato nemoc tenkrát, na počátku 20. století, obrovský problém pro život. Proto by mě zajímalo, jak život člověka s touto nemocí vypadá při dobré péči dnes, s jakými omezeními se musí případně v životě vyrovnávat, jestli jsou nějaké aktivity, kterým se musí nutně vyhýbat atd. Také bych ráda věděla, jaké -- a jak velké -- rozdíly jsou v tomto ohledu u léčeného a neléčeného pacienta (např. v chudých zemích, kde je léčba špatně dostupná). Děkuji za poučení, Helena
Helena Čížková
Salaj:
Dobrý den,
celosvětově asi 75% pacientů nemá přístup k terapii. Před cca 100 lety byl průměrný věk těžkých pacientů kolem 20 let. Neléčení nemocní jsou těžce postižení z hlediska hybnosti velkých kloubů. Opakovaná krvácení vedou k jejich destrukci.
17.4.2014 13:12
OTÁZKA:
Jaké jsou aktuální novinky v léčbě? Je veškerá moderní léčba dostupná pro pacienty v ČR?
Jiří
Salaj:
Dobrý den,
ano dostupné jsou všechny terapeutické preparáty. Teď se na trh budou dostávat léky s prodlouženou účinností, tj. např.: jedna aplikace za 14 dní v rámci propfylaxe místo 2x týdně.
17.4.2014 13:14
OTÁZKA:
Dobrý den, je nějaké "varovné" znamení, že by mé dítě mohlo patřit mezi hemofiliky, pokud si nejme jisti, že někdo z příbuzných hemofilikem byl?
Karolína
Salaj:
Dobrý den,
jenom zvýšené krvácení a u dětí hlavně ve věku kdy se začínají více pohybovat. Jiné příznaky než krvácení hemofilie nemá.
17.4.2014 13:16
OTÁZKA:
Četl jsem že už se testuje genová léčba která by měla hemofilii vyléčit, za jak dlouho se u nás bude moct použít? A co to bude obnášet?
Radek
Salaj:
Dobrý den,
ano je ve stadiu výzkumu. Nejdřív to bude u hemofilie B, ale podle mne ne do 10 let.
17.4.2014 13:17
