Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:



Nejčtenější

Rodina přišla o dům, synům hrozí dětský domov. Pomozme jim

Štěrbovi se svými čtyřmi syny

Adam (11) chce být farmářem, i když od naší návštěvy už možná raději filmařem. Když jsme u nich ve starém řadovém domku...

Jsi koště. Ty zase liberecká nula. Janu ve Výměně musel zachránit štáb

Výměna manželek: Napadení a zásah štábu!

Roman (46) je koště, alias budižkničemu, a Jana (32) zas liberecká nula, zaznělo tentokrát v televizní Výměně manželek....



Trpěla anorexií: Věděla jsem, že umírám, ale nedokázala jsem jíst

Michala Jendruchová v Rozstřelu

Anorexie, bulimie, ale i ortorexie jsou závažná psychiatrická onemocnění, která postihují stále více lidí a dokonce i...

Šest mýtů, které možná brání k získání vysněné postavy

Ilustrační fotografie

Existuje mnoho mýtů z oblasti zdravého životního stylu a fitness. My jsme vybrali jedny z nejrozšířenějších, které už...

Novorozený princ bude zajímavé princátko, myslí si astroložka

Svého třetího potomka přišla vévodkyně představit veřejnosti v červených šatech...

Třetí potomek prince Williama a jeho ženy Kate se narodil 23. dubna v 11 hodin a jednu minutu, podle astrologického...

Další z rubriky

Anorexie ničí sportovkyně, modelky i obyčejné dívky. Léčba je obtížná

Ilustrační fotografie

Anorexie je závažné psychiatrické onemocnění, které může postihnout kohokoliv bez ohledu na věk nebo pohlaví. Naposled...

Kokrhání, zvracení. Černého kašle opět přibývá, může i zabíjet

Ilustrační fotografie

Namísto desítek případů ročně jsou jich v posledních letech stovky až tisíce. Černý kašel byl pokládán takřka za...

Kvůli barvě očí téměř oslepla. Modelka varuje před nebezpečnou operací

Modelka Nadinne Bruna kvůli plastické operaci očí málem přišla o zrak.

Je jí dvaatřicet, na Instagramu ji sleduje skoro 200 tisíc lidí. A má zrak devadesátileté ženy. Nadinne Bruna si za to...

Kosmetické nebe: Proč hodit kosmetiku do koše?

Kosmetické nebe: Proč hodit kosmetiku do koše?

Arome.cz I kosmetická sbírka má svoje datum spotřeby. Ruku na srdce, třídíte šminky pravidelně? Pokud zapomínáte, zaděláváte si n...

Najdete na iDNES.cz