Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:



Nejčtenější

Velká fotosoutěž: posílejte snímky na téma Léto v plavkách

Mini velikost v plavkovém podání ukazuje australská rapperka Iggy Azalea.

Plavky jsou pro nás nepostradatelnou součástí léta. Na pláži u moře, u rybníka i na koupališti, ale i při opalování na...

Napřed porodím a pak se vdám. Jméno vybere dcera, říká Eliška Kaplický

Eliška Kaplický je podruhé těhotná.

Eliška Kaplický (40) zakládá po devíti letech novou rodinu. „Tentokrát to bude obráceně. Nejdřív porodím a potom se...



Chození naostro patří k létu. Jaká jsou pro a proti?

Chodit bez kalhotek je příjemné, na kole bez nich raději nejezděte. Mohlo by...

Jsou ženy, které nenosí pod letním oblečením zhola nic. Je to příjemné, ale zároveň poněkud nebezpečné. Někdy stačí...

Sára Saudková: Dědeček Jan je pro mé děti něco jako paní Columbová

Sára Saudková

Žila s fotografem Janem Saudkem, dnes vychovává čtyři děti s jeho synem Samuelem. Rodinné vztahy Sáry Saudkové jsou...

Měla jsem nálepku rozmazlené princezny, říká jetsurfařka Bravencová

Martina Bravencová

Jako dítě Martina Bravencová s rodiči hodně cestovala. Díky tomu měla spoustu nových zážitků, ale také frustrujících...

Další z rubriky

Po prvním porodu u mě propukla roztroušená skleróza i Crohnova choroba

Lenka se o roztroušené skleróze dozvěděla po svém prvním porodu, i tak se ale...

Je mi třiačtyřicet let, mám dvě děti a po porodu dcery se u mě začaly projevovat příznaky roztroušené sklerózy, kterou...

Nebezpečné mýty o očkování. V ohrožení jsou hlavně děti

očkování dětí, ilustrace

Zbytečné, či dokonce nebezpečné? Odpůrci povinného očkování dětí mají hned několik důvodů, proč nechtějí se svými...

Co se musí stát, abychom šli k lékaři? Jak správně číst signály těla

Ilustrační snímek

S úpornými bolestmi zubu, zad nebo břicha návštěvu lékaře většinou neodkládáme. Ty zdánlivě banální potíže však...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!



Najdete na iDNES.cz