Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:



Nejčtenější

Helena Třeštíková: Jiří přišel o nohu, Marcela zápasí se zdravím i synem

Marcela a Jiří Haverlandovi v dokumentárním cyklu Heleny Třeštíkové Manželské...

Marcela a Jiří, kteří před více než třemi desítkami let souhlasili s natáčením časosběrného dokumentu o jejich životě,...

Manželské etudy: Vladimírova zpověď mě překvapila, říká Třeštíková

Dokument o Zuzaně a Vladimírovi Gdovínových z cyklu Heleny Třeštíkové Manželské...

Vladimír Gdovín je duší umělec, bonviván. S manželkou Zuzanou se brali v 80. letech a od té doby je sleduje kamera...



Manželské etudy: Standovi přeji šťastné slepice, říká Třeštíková

Zuzana a Stanislav Čeřovští v cyklu Heleny Třeštíkové Manželské etudy

Jednou z šesti dvojic, která v 80. letech svolila k natáčení časosběrného příběhu o svém životě, jsou Zuzana a její...

Zpověď Vondráčkové: Chtěla jsem tři děti, ale nebylo mi shůry dáno

Zpěvačka Helena Vondráčková

Helena Vondráčková oslaví své jubileum koncertem v O2 Aréně. Dnes už si nehýčká sny a je spokojená, jak věci v životě...

Úžasná proměna: z nenápadné studentky se stala královna plesu

Maturitní ples je obvykle druhou největší událostí v roce i pro Alžbětu

Maturitní ples je největší společenskou akcí za celou střední školu. Proto není radno podceňovat líčení, účes ani výběr...

Další z rubriky

Výpadky paměti i agrese. I tak se projevuje bipolární porucha

Irská zpěvačka Dolores O’Riordanová při koncertu v červenci 2016. S bipolární...

Za tragickou smrtí Dolores O’Riordanové může stát psychické onemocnění. Irská zpěvačka trpěla bipolární poruchou, při...

OBRAZEM: Jen kosti a kůže. Devět celebrit, které to přehnaly s hubnutím

Eliška Bučková

Leden je pro většinu z nás obdobím, kdy toužíme shodit kila a špeky, které jsme nabrali o svátcích. Štíhlost je nejen...

O Vánocích pálí žáha nejčastěji. Pomůžou banány a polštář pod hlavou

(Ilustrační foto)

Smažený kapr, perníčky, chipsy, bramborový salát s majonézou, všechno to zapít trochou svařáku nebo grogu. A znova....

TOP 6 rtěnek z drogerie. Skvělou pořídíte i za pár korun

TOP 6 rtěnek z drogerie. Skvělou pořídíte i za pár korun

Arome.cz Nechcete utrácet vysoké částky, ale i přes to byste si rádi dopřáli opravdu kvalitní rtěnku? Kosmetické značky se předhá...

Najdete na iDNES.cz