Nejčastěji jako genetickou vadu odhalíme Downův syndrom, uvedla lékařka

aktualizováno  12:38
Je to takový malý zázrak. Vaše dítě se ještě nenarodilo, ale lékaři už jsou schopni poznat, zda je nemocné. „Nejčastější genetická vada, kterou odhalíme, je Downův syndrom. Žen s tímto nálezem přibývá, protože stoupá věk rodiček,“ prozradila v on-line rozhovoru lékařka Veronika Frisová.

Ilustrační snímek | foto: Profimedia.cz

Ta také čtenářům odpověděla, zda je možné odhalit při vyšetřeních plodu poruchu autistického spektra. „Samotný autismus bez genetického podkladu (prokázané změny genetické výbavy) nebo vady mozku se bohužel testovat zatím nedá,“ vysvětlila lékařka. 

Stejně tak se podle jejích slov nedá dopředu říct, zda bude dítě trpět onemocněním ADHD. 

Odpovědi lékařky Veroniky Frisové najdete zde.

O něčem takovém si dřívější generace nastávajících maminek mohly nechat jenom zdát. Dostat téměř stoprocentně jisté informace o zdraví nenarozeného dítěte bylo ještě poměrně nedávno něco nedosažitelného. Moderní medicína disponuje spolehlivými testy, které ženám nabízejí i čeští gynekologové.

O lékařce

MUDr. Veronika Frisová

MUDr. Veronika Frisová  Ph.D. je vedoucí lékařkou pražského centra fetální medicíny PROFEMA, které je specializováno na prenatální diagnostiku vrozených vad plodu. Od roku 2008 je jedinou českou lékařkou, která získala všechny FMF certifikáty vydávané centrem Fetal Medicine Foundation (FMF) v Londýně. Pravidelně přednáší na konferencích, školí ostatní lékaře a předává své znalosti mladým medikům. 

Samozřejmě stále existují i tradiční metody. Spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad lékaři získají při odběru plodové vody. 

„Invazivní metody jsou sice nejpřesnější pro potvrzení či vyloučení genetické vady plodu, ale až o jedno procento zvyšují riziko ztráty těhotenství,“ upozorňuje doktorka Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny.

Pak tu jsou běžné krevní testy, které stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. 

Jejich přesnost je ovšem podle doktorky Frisové horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. 

Do jiné kategorie patří aktuální špičkové genetické testy, které dokáží spolehlivě vyloučit nejčastější genetické vady. Tyto testy se označují zkratkou NIPT nebo cfDNA a zaručují 99,5procentní jistotu správného výsledku. Jde o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství.

„Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu,“ dodává lékařka Veronika Frisová. 

Autor:



Nejčtenější

Jsi prase, kráva a smrdíš, dozvěděla se ve Výměně manželek mladá maminka

Tereza s Eliškou a Marek bydlí v ostravském bytě.

Tereze vadí, že na ni ani na její dvouletou dceru Elišku nemá přítel Marek čas. Po práci jde do posilovny, pak přijde a...

Trhám si vlasy a ochlupení, protože mi to dělá dobře, říká nemocná žena

Sara si říká Miss Swirl a propaguje svůj příběh, aby dodala odvahu a sebevědomí...

Osmadvacetiletá Sara Meucii z Itálie trpí poruchou zvanou trichotilománie. Kvůli ní si neustále vytrhává vlasy a...



Kvůli extrémní chuti k jídlu váží roční holčička čtyřiadvacet kilo

Chahat Kumarová váží stejně jako desetileté dítě. A to jí ještě není ani rok a...

Chahat Kumarová z Indie váží v pouhých šestnácti měsících neuvěřitelných čtyřiadvacet kilogramů. Rodiče stále netuší,...

Příběh Jaroslava: Svatba, nebo rozchod. Nedokážu se rozhodnout

Vztah lze udržet, jen stojí-li o to oba partneři (ilustrační snímek)

V životě by mě nenapadlo, že se dostanu do situace, kdy si nebudu vědět rady s vlastním životem. A zápletky typu „ona...

Jsem zvědavá, do světa mě to táhne pořád, říká Marta Jandová

Marta Jandová

Její kapela Die Happy patřila k nejpracovitějším v Německu, za pětadvacet let svého fungování vydala dvanáct alb. Teď...

Další z rubriky

OBRAZEM: Vzácná onemocnění, která mění lidi k nepoznání

Lékaři dnes znají celkem sedm tisíc vzácných onemocnění a asi 80 procent z nich...

Lékaři dnes znají celkem sedm tisíc vzácných onemocnění a asi 80 procent z nich je způsobeno odchylkou v lidskému genu....

Kloubům nejvíce škodí nadváha a nevhodná strava, řekl ortoped

Ilustrační fotografie

Osteoartróza je rozšířené onemocnění kloubů, kterým trpí téměř každý druhý člověk starší 65 let. Mnohdy však postihuje...

Ve čtrnácti jsem výrazně zhubla. Lékaři zjistili, že mám cukrovku

Cukrovkou 1. typu jsem onemocněla ve čtrnácti, dnes žiji relativně normální...

Je mi 23 let a před devíti roky jsem začala hodně hubnout, měla jsem pořád žízeň a často jsem byla malátná. Párkrát...



Najdete na iDNES.cz