Lékaři proto doporučují odběr plodové vody. Amniocentéza se obvykle provádí v šestnáctém týdnu gravidity. Zákrok bývá nepříjemný, pro některé ženy až bolestivý. Kdy a za jakých podmínek je nutné amniocentézu podstoupit?
"Během posledních třiceti let se amniocentéza stala rutinní metodou k vyloučení chromozomálních abnormalit plodu. Kromě Downova syndromu lze díky ní zjistit i další typy chromozomálních vad. Amniocentéza neumožňuje odhalit možné vady orgánů, například rozštěpy páteře nebo břišní stěny, rozštěpy v obličeji, defekty končetin, srdeční vady," zdůrazňuje Eva Hlavová, primářka oddělení lékařské genetiky při Klinice u Sv. Klimenta.
Plodová voda
Plodová voda v první řadě představuje pro vyvíjející se plod ideální ochranné prostředí. Umožňuje miminku nerušený vývoj a růst. Působí na povrch plodu stejnoměrným tlakem a rovnoměrně rozpíná plodové vejce. Zajišťuje volnou cirkulaci krve placentou tím, že chrání placentu před útlakem samotným plodem. Pomáhá při porodu a v neposlední řadě plodová voda umožňuje volný pohyb plodu a chrání jej před vnějším světem.
"Plodová voda je čirá tekutina vyplňující spolu s plodem prostor v takzvaném amniálním vaku uvnitř dělohy. Je tvořena z 99 procent vodou, ale vyskytují se v ní mimo jiné i glukóza, bílkoviny, minerální látky a buňky z povrchu plodu. Množství plodové vody je pohyblivé. Její absolutní množství samozřejmě neustále stoupá, ale v první polovině gravidity je její objem větší než objem, který zaujímá v děloze samotný plod. Ve srovnání s objemem plodu je nejvíce plodové vody během čtvrtého měsíce gravidity. Poté se tento poměr postupně mění ve prospěch plodu. Na konci těhotenství je v amniálním vaku přibližně 700 ml plodové vody," vysvětluje doktor Roman Chmel z Gynekologicko-porodnické kliniky v Praze-Motole.
Rizikové skupiny
Amniocentéza je metoda, při které se získává z plodové vody plodové vejce. Provádí se především ženám, které patří do rizikové skupiny. Důvodů, proč gynekolog pacientce doporučí odběr plodové vody, je hned několik.
Tato metoda se nejčastěji provádí u těhotných žen starších než pětatřicet let. Zvyšuje se zde riziko vrozených vývojových vad plodu, např. Downovy choroby a rozštěpových vad. Dále se určuje pohlaví plodu u některých dědičně přenášených chorob jako je hemofilie (ta se projevuje u mužů a přenášejí ji ženy). Určuje se zralost plodu podle zralosti plic a chemického složení plodové vody, ze kterého lze odhalit metabolické poruchy způsobené chybějícími nebo defektními enzymy. Je potřeba stanovit obsah bilirubinu v plodové vodě k posouzení nedostatku kyslíku v krevním oběhu plodu. Vyšetřují se chromozomální struktury v odloučených buňkách z povrchu plodu.
 SPECIÁLNÍ PŘÍLOHAVše o těhotenství a dětech |
Jak to probíhá?
Odběr plodové vody se provádí obvykle v šestnáctém týdnu těhotenství, a to především ze dvou důvodů. Jednak je plodové vody v tomto období relativně nejvíce, a nehrozí tak poranění plodu odběrovou jehlou, a za druhé kultivace buněk plodu trvá přibližně tři týdny. V případě, že se prokáže genetické poškození plodu, mají nastávající rodiče možnost se rozhodnout o umělém ukončení těhotenství. Při doporučení lékařem hradí vyšetření zdravotní pojišťovna. Riziko potratu v souvislosti s amniocentézou je pouhé jedno procento. Žena by po zákroku měla minimálně tři dny odpočívat.
"Při amniocentéze se odebírají vzorky plodové vody, respektive vzorky rostoucí placenty, které jsou následně testovány na genetické abnormality. Vpich umožňující odběr se provádí velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Provádí se bez umrtvení, protože je téměř nebolestivý, a to pod kontrolou ultrazvukem, aby se předešlo popíchání nebo jinému poškození plodu. Jednorázově se odebírá dvacet až třicet mililitrů plodové vody, toto množství se v krátké době opět doplní," popisuje výkon Eva Hlavová.
