Řeč je o nemocných postižených chorobou zvanou porfyrie. Název je odvozen od řeckého slova "porphyrus", což značí "purpurový".
Červená je totiž nejen barvou krve, barvou života, ale v tomto případě i barvou nemoci.
Osm kroků
Člověk záhady miluje, ale zároveň touží po jejich logickém vysvětlení. Biochemik David Dolphin přišel v roce 1985 s teorií, že právě tito lidé mohli být v minulosti svým okolím považováni za upíry.
Možná tím udělal nemocným medvědí službu, tím spíš, že symptomy vampyrismu odpovídají (a to ještě dosti vzdáleně) jen nejvzácnějšímu typu porfyrie, Güntherově chorobě. Rozhodně však způsobil, že se o tuto nemoc začali zajímat i laici.
Jaký je mechanismus vzniku porfyrií? Kyslík, životně důležitý plyn, je přenášen krví prostřednictvím červeného krevního barviva - hemoglobinu. K navázání kyslíku slouží nebílkovinná část hemoglobinu, takzvaný hem (tvořený molekulou porfyrinu a atomem železa).
Hem vzniká v osmi na sebe přesně navazujících krocích za účasti osmi různých enzymů. Je-li kterýkoliv z enzymů defektní, syntéza hemu je narušena. Výsledkem narušené syntézy hemu je pak nadměrná tvorba a ukládání porfyrinů v organismu.
Tedy, ač je porfyrin látkou tělu vlastní, v tomto případě se v organismu hromadí – a škodí.
Není porfyrie jako porfyrie
Zjednodušeně řečeno, stejně jako je potřeba osmi různých enzymů k syntéze hemu, existuje i osm různých typů porfyrií. Liší se příznaky, četností i závažností.
Nejběžnější je pozdní kožní porfyrie (PCT). Pacienti jsou citliví na světlo, jejich kůže je lehce zranitelná, hyperpigmentovaná, tvoří se puchýře a ochlupení v obličeji. Porfyriny hromadící se v játrech mohou způsobit cirhózu či dokonce tumor. Pacientům pomáhají venepunkce (moderní obdoba "pouštění žilou", která zbavuje tělo železa) a antimalarické léky.
Nejnebezpečnějším typem je akutní intermitentní porfyrie (AIP). Ataka nemoci často simuluje náhlou příhodu břišní; nemocní trpí nesnesitelnými bolestmi, křečemi, zvracením, zácpou, bolestí svalů, bušením srdce, mají neurologické příznaky.
Existují desítky pacientů, kteří prodělali zbytečně i několik břišních operací nebo byli odesláni domů s psychiatrickou diagnózou. Přitom právě v období ataky se u pacientů objevuje spolehlivé diagnostické vodítko - růžová moč.
Léčba spočívá v podávání glukózy a v nitrožilním podání hemu; přesto i dnes může být ataka AIP smrtelná.
Mohou za to geny
Příčinou vzniku porfyrií je v naprosté většině případů dědičnost. První příznaky se mohou objevit po požití alkoholu, barbiturátů, sulfonamidů či antikoncepčních pilulek. Nyní existuje obsáhlý seznam látek, které jsou pro pacienty s porfyriemi tabu. Spouštěčem nemoci se může stát operace nebo drastická redukční dieta.
Vzácně lze onemocnět i jinak než na základě mutace příslušného genu – důkazem jsou například nemocní po úniku dioxinu v italském Sevesu nebo v indickém Bhópálu.
Největší výhra? Diagnóza
Porfyrie jsou staré jako lidstvo samo. Trpěl jí údajně i anglický král Jiří III. a zřejmě mu zabránila rozhodněji reagovat na krizi v tehdejších britských koloniích v Americe – a rok nato vznikly Spojené státy.
Současná věda má k dispozici nové léky a nové postupy. Přes veškerý pokrok zůstává pro pacienta nejdůležitějším okamžikem v boji s porfyrií stanovení správné diagnózy.
Při dodržování pokynů lékaře a odpovídající medikaci pak může postižený vést plnohodnotný život.
