Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Mám Tay-Sachsovu chorobu. Lidé si často myslí, že jsem opilý

aktualizováno 
Již delší dobu se potýkám s vážným zdravotním problémem, který začal tím, že jsem najednou ztrácel sílu v nohách a měl potíže i s rovnováhou. Čtenář Vít napsal další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.
Ilustrační fotografie

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Vše začalo už v mládí, kdy jsem hodně sportoval. Bylo mi divné, že začínám mít postupně potíže se slábnoucími dolními končetinami, orientací, odhadem vzdáleností či rovnováhou. Podobné problémy se začaly projevovat i u mého mladšího bratra.

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz.

Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Těžko se to lidem vysvětluje, že jste nemocní, zvláště když má tato nemoc zvláštní příznaky.

Jako příklad mohu uvést mou příhodu, když jsem přecházel silnici a najednou se objevila sanitka, která chtěla projet přes přechod, kde jsem právě šel. Myslel jsem si, že to stihnu přejít, ale při zrychlení nebo změně směru okamžitě padám. To se stalo i tehdy. Najednou jsem se válel v prostředku silnice a sanitka se řítila přímo na mě. Kvůli slabosti v nohách se nedokážu sám rychle postavit, a tak jsem se odplazil ke kraji cesty, aby mohla sanitka projet. Kolemjdoucí to pak komentovali, že jsem opilec, že se ani neudržím na nohách. Těžko někomu vysvětlujete, že to tak není, že jste nemocný. Takových pádů jsem měl nespočet.

Když jsem byl kvůli potížím před devíti lety odeslán do brněnské nemocnice na vyšetření, lékaři konstatovali, že se asi opravdu jedná o postižení, ale nevěděli jaké.

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná dědičná metabolická choroba způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Typ, který se začíná projevovat v dospělosti, se nazývá Adultní/Pozdní. Nastupuje ve věku 20 až 30 let. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík.

Zdroj: www.wikipedia.cz

Byl jsem proto i s bratrem odeslán na vyšetření do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Po rozborech krve nám lékaři sdělili velice neradostnou diagnózu, která zněla Tay-Sachsova choroba. 

Léčba neexistuje

Tuto dědičnou nemoc máme zřejmě po matce. Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, a tak se snažím nemoci alespoň nějak vzdorovat.

Každé ráno začínám cvičením. Snažím se hlavně posilovat nohy a koordinaci. Obden šlapu na rotopedu a posiluji také zádové svalstvo. V zimních měsících chodím jednou týdně na rehabilitaci v nemocnici. 

Na jaře trávím čtyři týdny v některých lázních, které jsou zaměřené na nemoci pohybového aparátu. 

Ve volném čase se věnuji vaření a vymýšlím recepty na buchty pro lidi, kteří nesnášejí v potravě lepek. Stále doufám, že se nedočkám fáze, kdy můj pohyb bude možný jen s pomocí invalidního vozíčku.

Autoři:



Nejčtenější

Už se dokážu uživit i v Americe, říká Nikol Heřmánková Kouklová

Nicol Heřmánková Kouklová

Před dvěma roky se herečka a blogerka Nikol Heřmánková Kouklová společně s manželem rozhodla zkusit uspět v Americe. I...

Pro a proti: jedináčků přibývá. Je lepší mít jedno, nebo víc dětí?

Ilustrační fotografie

Svět se mění a zavedený standard „rodina rovná se máma, táta a dvě děti“ už několik let neplatí. Skokově přibylo jak...



Její noha s lymfedémem váží 68 kilogramů. Manžel Janice miluje

Noha Janice váží 68 kilogramů.

Pravá noha Janice Greenové váží neuvěřitelných 68 kilogramů. Třiapadesátiletá žena z amerického státu Georgia trpí...

Pět věcí, které chcete vědět o spodním prádle, ale bojíte se zeptat

Kalhotky si můžete vzít i dva dny po sobě, pokud nejsou špinavé, vlhké a...

Existují otázky, na které se stydíte zeptat i důvěrné kamarádky. Přitom o nich často přemýšlíte a pořád nemáte jasno....

Sára Saudková: Dědeček Jan je pro mé děti něco jako paní Columbová

Sára Saudková

Žila s fotografem Janem Saudkem, dnes vychovává čtyři děti s jeho synem Samuelem. Rodinné vztahy Sáry Saudkové jsou...

Další z rubriky

Obézní matka dvou dětí zhubla sto čtrnáct kilogramů. Bála se, že zemře

Dawn Dawsonová

Osmatřicetiletá Dawn Dawsonová z hrabství Durham v severovýchodní Anglii se projedla k bezmála 182 kilogramům. Byla...

Lékař myslel, že mám artrózu, byla to únavová zlomenina sezamské kůstky

Ilustrační fotografie

Moje potíže začaly nenápadně, když mě z ničeho nic začalo bolet chodidlo. Původně jsem myslela, že mám v botě kamínek,...

Pět nenápadných signálů vašeho těla, které byste neměli přehlížet

žena tvář

Možná i vy patříte k lidem, kteří nikdy nemají čas zajít k lékaři na pravidelnou prohlídku. Zkuste se proto lépe...



Najdete na iDNES.cz