Mám Tay-Sachsovu chorobu. Lidé si často myslí, že jsem opilý

aktualizováno 
Již delší dobu se potýkám s vážným zdravotním problémem, který začal tím, že jsem najednou ztrácel sílu v nohách a měl potíže i s rovnováhou. Čtenář Vít napsal další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.
Ilustrační fotografie

Ilustrační fotografie | foto: Profimedia.cz

Vše začalo už v mládí, kdy jsem hodně sportoval. Bylo mi divné, že začínám mít postupně potíže se slábnoucími dolními končetinami, orientací, odhadem vzdáleností či rovnováhou. Podobné problémy se začaly projevovat i u mého mladšího bratra.

Můj boj s nemocí

Článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás, či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu zdravi@idnes.cz.

Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Těžko se to lidem vysvětluje, že jste nemocní, zvláště když má tato nemoc zvláštní příznaky.

Jako příklad mohu uvést mou příhodu, když jsem přecházel silnici a najednou se objevila sanitka, která chtěla projet přes přechod, kde jsem právě šel. Myslel jsem si, že to stihnu přejít, ale při zrychlení nebo změně směru okamžitě padám. To se stalo i tehdy. Najednou jsem se válel v prostředku silnice a sanitka se řítila přímo na mě. Kvůli slabosti v nohách se nedokážu sám rychle postavit, a tak jsem se odplazil ke kraji cesty, aby mohla sanitka projet. Kolemjdoucí to pak komentovali, že jsem opilec, že se ani neudržím na nohách. Těžko někomu vysvětlujete, že to tak není, že jste nemocný. Takových pádů jsem měl nespočet.

Když jsem byl kvůli potížím před devíti lety odeslán do brněnské nemocnice na vyšetření, lékaři konstatovali, že se asi opravdu jedná o postižení, ale nevěděli jaké.

Tay-Sachsova choroba

Tay-Sachsova choroba je velmi vzácná dědičná metabolická choroba způsobená nedostatkem lyzozomálních hydroláz. Typ, který se začíná projevovat v dospělosti, se nazývá Adultní/Pozdní. Nastupuje ve věku 20 až 30 let. Projevuje se nejistou chůzí, zpomaleným vývinem a psychickými poruchami (hlavně schizofrenií). Pacienti jsou převážně připoutaní na invalidní vozík.

Zdroj: www.wikipedia.cz

Byl jsem proto i s bratrem odeslán na vyšetření do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Po rozborech krve nám lékaři sdělili velice neradostnou diagnózu, která zněla Tay-Sachsova choroba. 

Léčba neexistuje

Tuto dědičnou nemoc máme zřejmě po matce. Bohužel zatím neexistuje žádná léčba, a tak se snažím nemoci alespoň nějak vzdorovat.

Každé ráno začínám cvičením. Snažím se hlavně posilovat nohy a koordinaci. Obden šlapu na rotopedu a posiluji také zádové svalstvo. V zimních měsících chodím jednou týdně na rehabilitaci v nemocnici. 

Na jaře trávím čtyři týdny v některých lázních, které jsou zaměřené na nemoci pohybového aparátu. 

Ve volném čase se věnuji vaření a vymýšlím recepty na buchty pro lidi, kteří nesnášejí v potravě lepek. Stále doufám, že se nedočkám fáze, kdy můj pohyb bude možný jen s pomocí invalidního vozíčku.

Autoři:

Nejčtenější

Chtěla jsem se zbavit manželovy milenky. Krize je za námi, doufá Jana

Ilustrační snímek

Příběh o manželově nevěře, podobný tisícům jiných, vypráví osmatřicetiletá tmavovlasá středoškolačka Jana, matka...

Se třemi dětmi rezignujete na spoustu věcí, říká pediatrička Karolová

Kateřina Karolová se svými třemi syny

Jako dětská lékařka odešla Kateřina Karolová sbírat zkušenosti na kliniku do Německa, kde zažila velmi náročné služby....

O 10 let mladší: Tragédie v dospívání Petru zničila, chce nový restart

Petra je už dlouhá léta zvyklá na tvrdý život. Starosti se na ni znatelně...

Petra je matkou dvou dětí, které vychovává sama. Hodně pracuje a ještě k tomu si dodělává střední školu, kterou kvůli...

Pomozte nadšené sportovkyni Natálce k bezbolestnému pohybu a nové protéze

Natálka má vrozenou vývojovou vadu, kvůli které nosí protézu. Zoufale by...

Jednou by chtěla být veterinářkou, ze všeho nejvíc však čtrnáctiletá Natálie touží po obyčejném pohybu. Přestože se...

Rodinu trápí rakovina tříleté dcery i plesnivý dům. Teď mají nové bydlení

Rodinu v opraveném domě přivítali příbuzní i kamarádi.

Aby šestičlenná rodina neměla málo starostí se zchátralým domem plným plísní, dostavily se ještě zdravotní potíže dětí...

Další z rubriky

Sezonní afektivní porucha: 3 věci, které byste o ní měli vědět

Ilustrační fotografie

Úbytek slunečního svitu a chladné počasí může u některých lidí vyvolat zhoršení nálady, extrémní únavu či pocit úplného...

Sedm nemocí, které častěji postihují muže než ženy

Ilustrační snímek

Velkým množstvím chorob onemocní stejně muži i ženy, některé však postihují podle lékařských statistik mnohem častěji...

Sedmiletý David žije díky novým játrům od dospělého dárce

David (na snímku s rodiči) byl prvním dítětem, které dostalo od projektu Jsem...

Davidu Švestkovi je teprve sedm let a už strávil v nemocnici více času než mnozí lidé za celý život. Narodil se s...

Najdete na iDNES.cz