Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Rose a Daisy jsou díky genetikům zdravé, hrozila jim vážná nemoc

  21:45aktualizováno  21:45
Sestrám Rose a Daisy Mulchinockovým zařídili genetici ještě v embryonálním stadiu, aby nebyly zatíženy dědičnou Huntingtonovou nemocí. Jejich matka, která sama nese defektní gen a jejíž otec na stejnou diagnózu zemřel, totiž žila v obavách, že by svým dětem mohla závažné onemocnění předat.

Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy | foto: Profimedia.cz

Američtí vědci tedy matce Karen vybrali po umělém oplodnění pouze embrya bez vadného genu a poté je dali zpět do dělohy, takže sestry Rose a Daisy se narodily prosté této choroby. Více například zde.

Karen Mulchinocková žila v obavách, že by svým dětem mohla předat vadný rodinný...
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy se svými rodiči.

Podobné genetické zázraky umějí i lékaři v Česku. "Vážných dědičných chorob, kterých umíme ještě nenarozené děti zbavit, jsou minimálně desítky," říká gynekolog Jan Šulc. "Důležité je, aby byla nemoc popsaná jako geneticky určující, jestli se ví, kde v genomu je a jestli ji umíme najít. Tyhle indicie určuje vždy genetik."

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Neprojevuje se od narození, ale až po nějaké době, obvykle až v dospělosti.

Pokud má tedy žena obavu, že by její dítě mohlo mít vážnou genetickou chorobu (např. se vyskytuje v rodině), pošle ji gynekolog v první řadě na genetickou konzultaci a na základě rodinné anamnézy a laboratorních vyšetření lékař stanoví rizika. "Vždy záleží na typu genetické vady. Nejčastěji řešíme u nenarozených děti chybné počty chromozomů, například u Downova syndromu jeden přebývá," vysvětluje genetička Miroslava Krkavcová.

"Do téhle skupiny patří například také Edwardsův a Turnerův syndrom, kde naopak jeden chromozom chybí, a řada dalších. Na druhém místě se zabýváme takzvanou translokací, kdy může zdravý jedinec mít v důsledku nebalancovaného přenosu genetického materiálu postižené dítě. Speciální skupinou jsou pak monogenní choroby, mezi něž patří právě Huntingtonova choroba."

Existuje víc možností, jak ochránit nenarozené dítě před dědičnou chorobou. Vybrat z umělého oplodnění zdravá embrya je jedna možnost, ale ne každá matka chce absolvovat hormonální kúru, která tomu předchází.

Nastávající maminky někdy situaci řeší, až když otěhotní. "Riziko přenosu nikdy není stoprocentní. Dítě může být zdravé, ale je nutné včas podstoupit genetická vyšetření."

Autor:






Nejčtenější

Letošní podzim přeje barevným botám, stejně jako zdobení a různým texturám...
Obujte se do podzimu. Neokoukané kousky, které by vám neměly chybět

Poslední sluneční paprsky si můžete užít v pohodlných oxfordkách, elegantních kotníčkových střevíčkách nebo sexy upnutých kozačkách nad kolena. O slovo se...  celý článek

Jane Fondová (Cannes, 17. května 2015)
Představuji si, jak umřu. Smrti se nebojím, říká Jane Fondová

Americká herečka Jane Fondová (79) na svůj věk vypadá neuvěřitelně skvěle a vitálně. Filmová legenda však přiznala, že přemýšlí o smrti. A dodala, že se jí...  celý článek

Ilustrační fotografie
Hubnutí i výkonnější mozek. Proč se vám vyplatí posilovat

Chcete zhubnout a být ve formě? Potom zařaďte do svého programu posilování. Udělá pro vaší postavu i zdraví mnohem více, než si vůbec myslíte.  celý článek

Iva Frühlingová (11. října 2017)
Iva Frühlingová: Každá máma si občas potřebuje odpočinout od dětí

Bývalá modelka a zpěvačka Iva Frühlingová (35) se ukázala po delší době ve společnosti. Rozpovídala se o mateřství na plný úvazek, nové knize a nápadech na...  celý článek

ilustrační snímek
Není vaše dítě osamělé? Víme, jak mu pomoci získat nové kamarády

Pokud je vaše dítě spíše introvertnější typ, možná jste si již někdy položili otázku, zda se necítí osaměle a neprospělo by mu víc kamarádů. Přinášíme vám...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Přejídání jako zabiják. Skrytě ničí i vaše játra

Znalec gastronomie Pavel Maurer radí: „Nejezte blbě!“ Lékaři by dodali: „A když už, tak se aspoň nepřejídejte.“ Obezita totiž ničí nejen klouby a srdce, ale...  celý článek

(Ilustrační snímek)
Uši se čistí samy, my to dělat nemusíme. Když už, tak jen jemně

Nahromaděný ušní maz svádí k odstraňování, někdo ho dokonce považuje za znak nedostatečné hygieny. A tak uši čistí víc a víc. Ve skutečnosti tolik pozornosti...  celý článek

Kolorovaný snímek rakovinových buněk z elektronového mikroskopu
Osm raných příznaků rakoviny, které byste neměli ignorovat

U velkého počtu nemocných jsou některé nádory objeveny až v pokročilém stádiu. Včasně diagnostikovaná rakovina přitom významně zvyšuje šanci na vyléčení. Které...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

11 makeup podvodů: Líčení, ve kterém vás jen tak někdo nepozná
11 makeup podvodů: Líčení, ve kterém vás jen tak někdo nepozná

Trocha řasenky, rtěnky, pudru a najednou si říkáte, že vypadáte i jako člověk. Tak toho zkuste někdy nanést trochu víc, ... celý článek

Hledáte maminku v okolí na společné aktivity?
Hledáte maminku v okolí na společné aktivity?

Tyhle maminky na eMimino.cz jsou na tom stejně.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.