Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Rose a Daisy jsou díky genetikům zdravé, hrozila jim vážná nemoc

  21:45aktualizováno  21:45
Sestrám Rose a Daisy Mulchinockovým zařídili genetici ještě v embryonálním stadiu, aby nebyly zatíženy dědičnou Huntingtonovou nemocí. Jejich matka, která sama nese defektní gen a jejíž otec na stejnou diagnózu zemřel, totiž žila v obavách, že by svým dětem mohla závažné onemocnění předat.

Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy | foto: Profimedia.cz

Američtí vědci tedy matce Karen vybrali po umělém oplodnění pouze embrya bez vadného genu a poté je dali zpět do dělohy, takže sestry Rose a Daisy se narodily prosté této choroby. Více například zde.

Karen Mulchinocková žila v obavách, že by svým dětem mohla předat vadný rodinný...
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy
Sestry Rose a Daisy Mulchinockovy se svými rodiči.

Podobné genetické zázraky umějí i lékaři v Česku. "Vážných dědičných chorob, kterých umíme ještě nenarozené děti zbavit, jsou minimálně desítky," říká gynekolog Jan Šulc. "Důležité je, aby byla nemoc popsaná jako geneticky určující, jestli se ví, kde v genomu je a jestli ji umíme najít. Tyhle indicie určuje vždy genetik."

Huntingtonova choroba je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Neprojevuje se od narození, ale až po nějaké době, obvykle až v dospělosti.

Pokud má tedy žena obavu, že by její dítě mohlo mít vážnou genetickou chorobu (např. se vyskytuje v rodině), pošle ji gynekolog v první řadě na genetickou konzultaci a na základě rodinné anamnézy a laboratorních vyšetření lékař stanoví rizika. "Vždy záleží na typu genetické vady. Nejčastěji řešíme u nenarozených děti chybné počty chromozomů, například u Downova syndromu jeden přebývá," vysvětluje genetička Miroslava Krkavcová.

"Do téhle skupiny patří například také Edwardsův a Turnerův syndrom, kde naopak jeden chromozom chybí, a řada dalších. Na druhém místě se zabýváme takzvanou translokací, kdy může zdravý jedinec mít v důsledku nebalancovaného přenosu genetického materiálu postižené dítě. Speciální skupinou jsou pak monogenní choroby, mezi něž patří právě Huntingtonova choroba."

Existuje víc možností, jak ochránit nenarozené dítě před dědičnou chorobou. Vybrat z umělého oplodnění zdravá embrya je jedna možnost, ale ne každá matka chce absolvovat hormonální kúru, která tomu předchází.

Nastávající maminky někdy situaci řeší, až když otěhotní. "Riziko přenosu nikdy není stoprocentní. Dítě může být zdravé, ale je nutné včas podstoupit genetická vyšetření."

Autor:



Nejčtenější

Soutěž Léto v plavkách má vítěze druhého kola

Slapy

Plavky jsou pro nás nepostradatelnou součástí léta. Na pláži u moře, u rybníka i na koupališti, ale i při opalování na...

Co má hot dog společného se psy a kde se vlastně vzal?

Hot Dog

Dlouhá uzenina v housce se všemožnou oblohou je kandidátem na nejdokonalejší rychlé jídlo na světě. Podobně jako jeho...



Dagmar Pecková: Lidé mi chyby odpouštěli, ale já si kopala hrob

Operní pěvkyně Dagmar Pecková

Stála na slavných světových operních a koncertních scénách, zpívala pod vedením známých dirigentských osobností, ale...

K životu nepotřebujete spoustu oblečení, říká Kamila Boudová

Kamila Boudová, módní designérka

Vždycky ji zajímala móda. Kamila Boudová vystudovala oděvní design, pak působila v zahraničních firmách, pro které šili...

Vendula se těšila na nový účes. Proměna byla tak radikální, že se nepoznala

Proměna Venduly byla velmi razantní. Sama sebe v první chvíli vůbec nepoznala.

Od střední školy Vendula nezměnila účes. Ve svých šestadvaceti letech se rozhodla pro změnu, a proto se vydala do...

Další z rubriky

Nespokojenost nás posouvá dál. Kdy nám prospívá a kdy škodí?

Ilustrační fotografie

Málokdo by řekl, že touží být nespokojený. Ale je to často právě nespokojenost, která nás motivuje k pozitivním...

Potraviny, které byste rozhodně neměli omývat před vařením

Ilustrační snímek

Takřka každý ví, že si má před jídlem umýt ovoce či zeleninu. Možná vás však překvapí, že jsou potraviny, které byste...

VIDEO: I se silikony můžete na mamograf. Jak takové vyšetření vypadá?

Vyšetření poprsí se silikony probíhá stejně jako u žen bez silikonové výplně.

Mamografické vyšetření pomůže u žen včas odhalit rakovinu prsu a může jim zachránit život, ale některé ženy se ...



Najdete na iDNES.cz