„Je to takové zvětšovací sklo, díky kterému vidíme věci, které jsme dosud neviděli a o nichž se nám ani nezdálo. Otevírá to nové, netušené dimenze v poznání příčin onemocnění,“ říká o metodě Jiří Mayer, přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno.
V množství informací a dat, které díky sekvenování dostávají vědci do rukou, je nejprve potřeba se zorientovat. V tuto chvíli sice dokážou přečíst vše, porozumět však nikoli. A to z prostého důvodu. Ono zvětšovací sklo odhalilo obrovské množství mutací, jež mohou za určitých okolností vyvolat onemocnění.
Co se vlastně pod začarovaným pojmem mutace skrývá? Jde o změnu písmene v dvoušroubovici lidské DNA, která se nachází v jádru buněk. Toto jediné písmenko zhatí fungování buňky. „Pokud mutace vznikne v kterékoliv buňce v průběhu života, může zapříčinit její nekontrolované dělení a rozvoj rakoviny,“ doplňuje Karla Plevová z Centra molekulární biologie a genové terapie.
Změna jediného písmenka však nemusí nutně odstartovat smrtelné onemocnění. Lidský organismus totiž příroda obdařila obrannými kritickými mechanismy, které pracují přímo v buňkách a dokážou tyto chyby napravit. Dokonce i když selžou, není vše ztraceno. Na řadu totiž nastupuje takzvaná apoptóza, což je schopnost poškozené buňky samu sebe zlikvidovat. Buňka v podstatě spáchá sebevraždu a nedovolí mutaci nadělat škody. Pokud ale selžou kritické mechanismy i apoptóza, nádor je na světě.
Pomoc při léčbě leukémie
Diagnostiku a léčbu leukémie může komplikovat fakt, že existuje hned několik typů tohoto onemocnění krve. Dosavadní diagnostika umožňovala rozčlenit případy pouze velmi orientačně do několika málo prognostických skupin. Pro ně se paušálně používá stejný léčebný přístup. To vše se postupně díky modernímu sekvenování mění.
Týdeník 5plus2Každý pátek zdarma  Čtení o zajímavých lidech, historických událostech, nevšedních akcích. |
„Tato metoda identifikovala prakticky u každého případu akutní myeloidní leukémie ne jednu, ale i několik abnormalit v genetickém kódu, které se uplatňují ve vzniku choroby. Nově tak můžeme provést daleko přesnější rozčlenění nemocných dle rizika nedostatečné odpovědi na léčbu nebo návratu choroby,“ vysvětluje profesor Zdeněk Ráčil, vedoucí lékař myeloidního týmu a separačního střediska Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno.
V budoucnu bude možné pomocí nových léků zacílit léčbu individuálně, přesně podle konkrétního nemocného. Startuje tak pozvolna éra medicíny šité na míru. „Nemám rád, když se řekne, že máme cosi unikátního. Když si někdo koupí nějaký přístroj, je to v podstatě jenom o tom, že sehnal peníze, a pak se tváří, jak moc je to unikátní,“ říká Mayer, a pokud jde o senzaci vyvolávající přívlastky, snaží se být zdrženlivý.
Pořídit si přístroj zkrátka dnes není až tak složité, ale využít ho smysluplně, ať už pro diagnostiku, nebo pro zcela nový objev, to je úplně jiná dimenze. „Je to, jako bych si koupil F1 a poté se s ní projížděl na parkovišti nákupního centra,“ vysvětluje Mayer. Právě v této rovině brněnský CEITEC dokazuje, že jeho prestiž nestojí jen na technologiích a po právu patří ke světové špičce.
„Naší pracovní skupině, která se věnuje leukémii, se podařilo publikovat své práce v těch nejprestižnějších časopisech,“ dodává.
Byť téměř nikdo z běžné populace o tom nemá ani ponětí, podle Mayera se ve vědecké oblasti jedná o úspěch srovnatelný s tím, když ve sportovním světě Petra Kvitová vyhraje Wimbledon. O odbornících, kteří se v Brně zabývají leukémií a její léčbou, se zkrátka moc dobře ví na těch nejlepších evropských pracovištích i ve Spojených státech.
Fakta o akutní myeloidní leukémii (AML) • AML vzniká nádorovou změnou mladých krvetvorných buněk myeloidní řady, které se pak nekontrolovaně množí a nevyzrávají ve zdravé bílé krvinky. • I přes intenzivní chemoterapii či provedenou transplantaci většina nemocných s AML stále umírá na leukémii, která vůbec nereaguje na léčbu, nebo se vrací několik let po ukončení léčby. • Dosud bylo možné rozlišit pacienty s AML do tří skupin se dvěma paušálními léčebnými přístupy na nízké, střední a vysoké riziko návratu leukémie. |
Zásadní data získali vědci, i pokud jde o výskyt leukémie ve vysokém věku. Překvapivě se totiž podařilo objevit několik genů, jejichž mutace vznikají spontánně v průběhu života. Jejich frekvence narůstá u velmi starých lidí až o desítky procent.
„Tito lidé mají z molekulárního hlediska jasně poškozenou krvetvorbu. Je to, jako byste se na ně dívali lupou. Krevní obraz mohou mít přesto naprosto v pořádku. Potom ale stačí, aby se vyskytla jakákoli další mutace, tedy aby se v jejich DNA změnilo jedno jediné písmenko, a pomyslný domeček z karet se sesype,“ vysvětluje Mayer.
Vědcům tento objev vysvětluje, proč je akutní myeloidní leukémie ve vyšším věku častější. Ve stáří se totiž laicky řečeno vytvoří poškozený terén složený z nasbíraných mutací a vytvoří tak prostředí, které se jakékoli další změně už nedovede ubránit. Moderní technologie umožnily tento i řadu podobných objevů, které jsou podle Mayera svou velikostí a významem srovnatelné například s rozvojem létání do vesmíru nebo vynálezem telegrafu.
Fantastická je především rychlost, s jakou jde pokrok kupředu. „Z hlediska biologie jsme na počátku obrovského boomu, kdy bude například běžné cíleně opravovat jednotlivé buňky pacienta a pak mu je vracet. To už je dnes v podstatě možné,“ vysvětluje Mayer a dodává, že při rychlosti, s jakou se změny v biologii odehrávají, bude medicína za deset let zcela jiná, než ji v současnosti známe.
„Biologická revoluce, to je stupeň, který nás čeká. Pak už bude vše jinak,“ uzavírá.
