Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Diskuse k článku

Jsem přenašečka Downova syndromu, třikrát jsem kvůli tomu potratila

Můj příběh se odehrál před 28 lety, kdy genetika zdaleka nebyla tak uznávaná a používaná jako dnes. Prodělala jsem tři samovolné potraty, než jsem zjistila, že plod vypuzuje genetická vada, Downův syndrom. Čtenářka Radka napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

J81a36n 60S11l95a78n48i40n30a 6895790294108

Mate mne jedna věc: v článku se stále píše o Downova syndromu, ale podle mne ty tři děti zřejmě potratila z důvodu trisomie 15: trisomie 21 (Downův syndrom) přece zpravidla k potratu nevede. A ta její genetická vada může se stejnou pravděpodobností vést k tomu, že dojde ke ztrojení chromozomu 15 jako ke ztrojení chromozomu 21.

Většina trisomí totiž vede k potratu, k porodu se zpravidla dožijí jen děti s trisomí chromozomu 13, 18 a 21 a s abnormalitami počtu pohlavních chromozomů, přičemž děti s trisomií 13 a 18 obvykle umírají krátce po narození.

Nebo se pletu?

Každopádně je mi paní líto. Už mít tuhle vadu je vzhledem k její vzácnosti neuvěřitelná smůla a ještě si třikrát za sebou "vytáhla krátkou slámku". A třetí smůla je, že se sice dožila doby, kdy by bylo možné v rámci IVF s jejími vlastními vajíčky provést prověření preimplantační diagnostiku a implantovat jí zdravé embryo, ale ne v plodném věku.

+11/0
6.12.2012 16:40

S11t65á13ň53a 54T66l81u21s92t62á 2960499442398

Přece nečekáte od idnesu, že v této rubrice vyplodí článek, který má hlavu a patu.

+3/0
6.12.2012 18:59

J29a58n 10S64l19a45n72i35n70a 6715110464598

Jsem maximalista. Čekám od našeho zdravotnictví, že řekne pacientovi kompletní diagnózu a ne jen pár drbů. A čekám od novinářů, že při psaní článku skonzultují odborníka, když tomu sami nerozumí.

+8/0
6.12.2012 19:09

Š48á64r41k26a 64N33e14d15ě83l81o76v21á 2891240697296

Mne zase matou ta procenta. Mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Ale procenta nám byla sdělena takto: 1/3 balancovaná translokace (tj. děti budou řešit problém v těhotenství), 1/3 normální karyotyp, 1/3 nebalancovaná translokace (pak potrat). V dnešní době už to takový problém není. Nejdřív jsme zkusili IVF s preimplantační genetikou, ale to nevyšlo. Pak přirozeně s tím, že půjdu na amniocentézu a v případě nebalancované translokace, potrat. No, dopadlo to skvěle. Doma jedna dcera s normálním karyotypem, do měsíce porod syna s normálním karyotypem. Obrovské štěstí mám. Ale chce to opravdu poctivě podstoupit všechna vyšetření a zůstat pragmatik, že když to nevyjde, tak příště snad ano.

+1/0
10.12.2012 11:02

J39a21n 65S65l59a88n40i64n80a 6435560744408

Podle mne jde o to, že ty chromozómy jsou dva. 1/4 vyjde trisomie 13, což je kruté postižení, ale dítě se dokáže narodit, takže se bude řešit, zda provést potrat. 1/4 vyjde trisomie 14, což myslím plod zabije rovnou (spontánní potrat). 1/4 vyjde balancovaná translokace (=přenašeč). 1/4 normální karyotyp. Takže u Vás podle mne opomenuli tu 1/4, kde dojde k trisomii 14 a tedy spontánnímu potratu.

0/0
10.12.2012 11:20

Š93á12r17k94a 27N26e79d76ě97l73o45v39á 2551470807876

No, já nevím, jestli opomenuli. :-)

Byla jsem v péči FN Brno-Černopolní (primářka Gaillyová), tomu, že ona by to řekla špatně, nevěřím. To já jsem to určitě spíš špatně pochopila. Nicméně si pamatuju, že v té 1/3 byly všechny nebalancované translokace (včetně těch trisomii).

0/0
10.12.2012 11:39

J74a93n 75S52l95a59n15i44n85a 6695180104598

Tím opomenutím jsem myslel, že ji neřešila - v těchto případech není co řešit. V kombinatorice je 1/3 divné číslo. Nebo to nemyslela statisticky, ale lidsky (=jsou tři skupiny)

0/0
10.12.2012 12:06

M81a17r58e72k 21Š80i73m81o92n 2724447918318

Třetiny tady skutečně nemají být. Pan Slanina to vyčíslil dobře. Trisomie 14 způsobí v drtivé většině případů spontánní potrat velmi brzy, tak je asi vaše lékařka "nepočítala" - pak to vychází na třetiny. Jinak podle německé wikipedie jsou doloženy i žijící případy s trisomií 14, včetně odkazů na odborné články, ale sehnat Journal of Medical Genetics je přímo knihovnická chalange (viděl bych to na MMVS)

0/0
14.4.2013 2:53

M64a74r35e20k 21Š17i51m89o85n 2664137778798

Samozřejmě tito jedinci nejsou vůbec zdraví.

0/0
14.4.2013 5:37

I87r66e30n35a 19M26a29t93e89j24k71o28v74a 2725985939111

S tim darovanim vajicka nevim. Priznam, ze toho asi schopna nejsem. A nemyslim kvuli tomu, ze samotne odebrani je docela slozity a narocny zasah, ale kvuli vedomi, ze se nekde nekomu narodi moje dite a ja se o nej nebudu starat, nebudu vedet, jak se ma, jak zije, ani jak vypada a jak se jmenuje.

U darcu spermii je to stejne, ale myslim, ze muzi to az tak neberou, protoze spermii maji miliony v jednom ejakulatu, kdezto my jen jedno vajicko v kazdem cyklu. A uz to samotne "darovani" u muzu probiha o dost jednoduseji :-)

+8/−3
6.12.2012 14:00

Z59u82z30a40n83a 78P34a74n61o66š20k73o25v14á 5797927327239

Vajíček se k odběru nechá "udělat víc"...a není to zase tak složité a náročné..jen nepohodlné. Každopádně já,mít na to věk, bych do toho šla..Sama mám dítě z IVF a vím, jaké to trápit se neplodnostíV

+5/−1
6.12.2012 16:45

K53a56r83l56a 25N97o41v49á13k17o44v47á 1182560878368

já jsem darovala...a udělám to klidně znovu...k potvrzení rozhodnutí mi stačilo sedět 10 minut v čekárně v centru...

+2/0
7.12.2012 12:50

Š83á81r47k94a 18N42e54d72ě52l16o54v78á 2851440787946

U balancovaných translokací není třeba vajíčka od dárce. Stačí udělat genetické testy na embryích ještě před implementací. Jinak řečeno, hormony vám vyprodukují více vajíček, oplodní je, 5 až 6 dnů kultivují a na embryích, kde lze, udělají genetiku. Zdravá vám pak dají. Sama jsem takový postup podstoupila, měla jsem 11 embryí, která se dobře vyvíjela do toho 6. dne, kdy byla prováděna genetika, bohužel odebrat buňky šlo jen z 5 kusů, z těch byla 3 špatná a zbývající dvě mi implementovali, embrya se však neuchytila. Celá ta sranda nás stála doplatek 64 tisíc k 55 tisícům od pojišťovny. Pak jsme zkusili přirozeně. Jeden genetik nám říkal, že obrovský problém tohoto postupu je, že se odebírá jen několik kusů buněk k provedení genetiky, takže, aby byla centra pro léčbu neplodnosti kryta, když neumí dobře přečíst, raději vyhodí. Oproti tomu u amniocentézy je k dispozici nesrovnatelně více materiálu, takže je mnohem přesnější.

0/0
10.12.2012 12:06

B60a29r52b20o54r44a 84D88o89s80k71o88č36i53l19o31v47á 3401310416962

je to smutné, ale tomu se říká přirozený výběr............................

+25/−5
6.12.2012 8:53

O24n80d97ř82e41j 50Z69d28e55r15a34d22i83č28k64a 6464435903978

tak predpokladam ze kdyz se bude takhle trapit napriklad Vase dcera ze budete mluvit stejne... Rv

+7/−17
6.12.2012 11:43

M92i57l24o46š 52P28e28c42h83a17r 6479630126807

Ale na tom není nic zavrženíhodného. Je to konstatování skutečnosti. Smůla. Někdo se narodí slepý a nic mu nepomůže, někdo si holt nese genetický defekt. Paní (nebo slečna) Doskočilová to říká správně – je to smutné, ale tak to zkrátka chodí. A nenaděláte proti tomu nic, i kdyby to byla vaše dcera. Jediný rozdíl je, že u cizích lidí to člověk snáší líp než u blízkých. Zkuste si malé srovnání – jak byste snášel, kdyby vám tragicky zahynul člověk, který je vám nejbližší, a zkuste to srovnat se smutkem, jaký jste pociťoval, když jste se dozvěděl o Breivikových vraždách. Zatímco první případ vás může poznamenat když ne do konce života, tak na hodně dlouho, pláčete ještě pro těch 69 mrtvých v Norsku? A tak je to, soudím, v naprostém pořádku, proto váš palec dolů není na místě.

+19/−2
6.12.2012 12:51

O80n79d30ř68e77j 13Z74d65e42r83a55d59i15č17k87a 6724865553428

Tak pokud mate dojem ze "smula" a "prirozeny vyber" je to same, tak budiz..

+2/−5
6.12.2012 14:18

M37i83l81o76š 37P79e63c98h65a61r 6809900126527

Není to „to samé“, ale není to v protikladu. Přirozený výběr znamená, že tak to zkrátka chodí. Není v tom ani radost, ani stesk. Smůla znamená, že se nám to může nelíbit, můžeme proti tomu protestovat, ale to je to jediné, co se proti tomu dá dělat, protože tak to zkrátka chodí.

+11/−1
6.12.2012 14:30







mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.