Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Antikoncepce a zmutovaný gen: smrtelná kombinace

  14:52aktualizováno  14:52
"Mám vrozený sklon ke zvýšené srážlivosti krve a je to dědičné," dozvěděla se od své maminky třicetiletá paní Monika. Pokud by byla po ní nositelkou trombofilní genetické mutace, hrozilo by jí v kombinaci s antikoncepcí vážné riziko.
Ilustrační snímek

Ilustrační fotografie - antikoncepce, ochrana, prášky | foto: Profimedia.cz

Jenže genetický test zjišťující sklony k dědičné trombofilii se u nás zatím běžně nedělá. Pokud by ho měly podstoupit povinně všechny ženy, které si přijdou pro antikoncepci, stálo by to naše zdravotníctví moc peněz, a tak lékař na vyšetření pošle jen ty, u nichž se vyskytl důvod k podezření na mutaci genu. Ostatní ženy si ale mohou pro vlastní klid test zaplatit. Jako paní Monika. Nebýt nové informace o genetickém zatížení, o nebezpečí by nevěděla.

Některé soukromé laboratoře test za peníze nabízejí. Monika našla na internetu hned dvě firmy: Genomac a Generi Biotech. Stačilo jen přes internet vyplnit formulář, pak podle návodu, který přišel poštou, nabrat vzorek, odeslat a pak se opět po internetu dozvědět výsledek. V jejím případě negativní, vyšetření mutaci genu neprokázalo.

Lékař test doporučí, jen je-li důvod

"Dřív bývala vyšší srážlivost krve výhodou. Ženy nevykrvácely při porodech a muži ve válce při zranění. Teprve dnes mluvíme o nevýhodách," vysvětluje gynekolog Jan Šulc, podle něhož jde právě spíše o módní téma než o bezprostřední riziko. Připouští ale, že s užíváním antikoncepce a v těhotenství, se o něco zvyšuje. Přesto je podle něj velmi malé.

"Klientku, která je trombózami geneticky zatížená, má nadváhu či tu, která již žilní trombózu prodělala, bych s největší pravděpodobností poslal na hematologii a pak bych se zařídil podle doporučení specialisty," říká gynekolog Jan Šulc. "Pokud ale bere léta antikoncepci a nemá problémy, není k testům důvod."

dědičná trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Takoví lidé rychleji přestanou krvácet a zároveň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci. Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin (trombů) na stěnách cév. Tromby jsou velmi nebezpečné, protože se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami až na nové místo, které zcela uzavřou či znesnadní průtok krve. Oslabí prokrvení životně důležitých orgánů (např. plic) a tím je poškodí. Můžou způsobit i smrt nemocného.

Pojem "sklony ke zvýšené srážlivosti krve" nebo také "sklony ke zvýšené tvorbě trombóz" znamená, že geny ovlivňující srážlivost krve zmutovaly. Mutace se může u člověka vyskytovat v jedné nebo dvou kopiích, protože každý člověk nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie – jedna z nich byla získána od matky, druhá od otce.

1. Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější doposud identifikovanou mutací je takzvaná Leidenská mutace. V naší evropské populaci se týká přibližně každého dvacátého člověka.

2. Další příčinou způsobující sklony ke zvýšení trombózmutací je mutace v genu protrombin. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý tří stý člověk.

3. Poslední nejčastěji se vyskytující mutací (avšak s nejnižší závažností) je mutace v genu MTHFR. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý třetí člověk.

Podle genetičky Lucie Benešové z laboratoře Genomac jsou nositelky Leidenské mutace na jedné kopii genu vystaveny pět až sedmkrát vyššímu riziku vzniku trombóz. A pokud užívají hormonální antikoncepci, riziko se zvyšuje 99x. "U nositelek druhé nejvýznamnější trombofilní mutace (protrombinu) je riziko trombózy kombinované s antikoncepcí 16x vyšší," říká.

Pokud mutace není odhalena, může být žena vážně ohrožena na životě, a to nejen v souvislosti s užíváním antikoncepce, ale také s těhotenstvím. To je totiž z hlediska trombóz mnohem nebezpečnější.

Kdy podstoupit test

Test

Genetický test odhalující sklony k dědičné trombofilii nabízejí firmy pod různými názvy- například Test PGT trombofilie nebo A Test. Cena za kompletní servis se pohybuje okolo dvou tisíc korun. Výsledek se dozvíte zhruba za týden od odeslání genetického vzorku, který získáte z úst, stěrem sliznice tváře.

Pokud se v minulosti u vás nebo ve vašem pokrevním příbuzenstvu vyskytly následující zdravotní problémy, je dobré uvažovat o preventivním genetickém testu:

- žilní trombóza
- plicní embolie
- opakovaná zánětlivá onemocnění žil
- křečové žíly
- cévní mozková příhoda
- problémy v těhotenství jako například opakované potraty bez objasněné příčiny, poškození placenty, úmrtí plodu

Test je vhodné podstoupit i v případě, že kouříte, užíváte hormonální antikoncepci, hormonální substituční léky, trpíte nadváhou, jste často na delší dobu znehybnění v důsledku déletrvajícího cestování.

Autor:



Nejčtenější

Z oplácané puberťačky fitness ikonou s pekáčem buchet na břiše

Stefanie Macherhammerová

Příběh Stefanie Macherhammerové je důkazem, že i s takzvaně tlustými geny se můžete stát hvězdou sociálních sítí i...

Příběh Emy: Už tři roky jsem doma s dětmi, mateřskou nenávidím

Ilustrační snímek

Mám fajn manžela a dvě krásné děti. Když jsem otěhotněla poprvé, těšila jsem se, jak si budu s děckem užívat, jak budu...



Čtyřčata přišla na svět v osmém měsíci. Rodiče si přejí soukromí a klid

V porodnici Fakultní nemocnice v Motole se před týdnem narodila čtyřčata, tři...

Čtyřčata, která se narodila 11. června v pražské motolské nemocnici, přišla na svět v pořádku ve 32. týdnu těhotenství...

Přecházel jsem tři týdny nachlazení, pak jsem upadl do bezvědomí

Ilustrační fotografie

Tři týdny jsem přecházel nachlazení, pak se mi udělalo špatně, upadl jsem do bezvědomí a zbytek už znám jen z...

První bedýnky jsme skládali v obýváku, říká podnikatelka Jana Bínová

Jana Bínová založila s manželem vlastní firmu na rozvoz bedýnek s farmářskými...

Když před osmi lety zjistila, že v zahraničí si lidé běžně objednávají dovoz zeleniny a dalších farmářských potravin až...

Další z rubriky

Z oplácané puberťačky fitness ikonou s pekáčem buchet na břiše

Stefanie Macherhammerová

Příběh Stefanie Macherhammerové je důkazem, že i s takzvaně tlustými geny se můžete stát hvězdou sociálních sítí i...

Kolaps ledvin mi lékaři zjistili náhodou, skončil jsem na domácí dialýze

Díky peritoneální dialýze chodím nadále do práce, věnuji se sportovním...

Žil jsem běžným životem až do doby, kdy mi můj obvodní lékař při preventivní kontrole naměřil nezvykle vysoký tlak. To...

V letních dipech číhají infekce, varují vědci. Nejhorší je smetana

Ilustrační snímek

Nakrájená zelenina nebo chipsy s nejrůznějšími dipy, salsami a omáčkami k letní grilovačce nebo zahradní party prostě...

Glittery nepatří jen na party. Zařaďte je i do denního líčení

Glittery nepatří jen na party. Zařaďte je i do denního líčení

Arome.cz Třpytky se opět vrátily na výsluní a staly se trendem, který ovládl kosmetický svět. I když vypadají hodně extravagantně...

Ověřeno maminkami: Co s nákupem z farmářských trhů
Ověřeno maminkami: Co s nákupem z farmářských trhů

Připravte si večeři z dobrot, které si přinesete z trhu. Stačí pár ingrediencí a za pár minut hotovo. Tyto recepty vaří ženy pro celou rodinu.



Najdete na iDNES.cz