Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Antikoncepce a zmutovaný gen: smrtelná kombinace

  14:52aktualizováno  14:52
"Mám vrozený sklon ke zvýšené srážlivosti krve a je to dědičné," dozvěděla se od své maminky třicetiletá paní Monika. Pokud by byla po ní nositelkou trombofilní genetické mutace, hrozilo by jí v kombinaci s antikoncepcí vážné riziko.
Ilustrační fotografie

Ilustrační fotografie - antikoncepce, ochrana, prášky | foto: Profimedia.cz

Jenže genetický test zjišťující sklony k dědičné trombofilii se u nás zatím běžně nedělá. Pokud by ho měly podstoupit povinně všechny ženy, které si přijdou pro antikoncepci, stálo by to naše zdravotníctví moc peněz, a tak lékař na vyšetření pošle jen ty, u nichž se vyskytl důvod k podezření na mutaci genu. Ostatní ženy si ale mohou pro vlastní klid test zaplatit. Jako paní Monika. Nebýt nové informace o genetickém zatížení, o nebezpečí by nevěděla.

Některé soukromé laboratoře test za peníze nabízejí. Monika našla na internetu hned dvě firmy: Genomac a Generi Biotech. Stačilo jen přes internet vyplnit formulář, pak podle návodu, který přišel poštou, nabrat vzorek, odeslat a pak se opět po internetu dozvědět výsledek. V jejím případě negativní, vyšetření mutaci genu neprokázalo.

Lékař test doporučí, jen je-li důvod

"Dřív bývala vyšší srážlivost krve výhodou. Ženy nevykrvácely při porodech a muži ve válce při zranění. Teprve dnes mluvíme o nevýhodách," vysvětluje gynekolog Jan Šulc, podle něhož jde právě spíše o módní téma než o bezprostřední riziko. Připouští ale, že s užíváním antikoncepce a v těhotenství, se o něco zvyšuje. Přesto je podle něj velmi malé.

"Klientku, která je trombózami geneticky zatížená, má nadváhu či tu, která již žilní trombózu prodělala, bych s největší pravděpodobností poslal na hematologii a pak bych se zařídil podle doporučení specialisty," říká gynekolog Jan Šulc. "Pokud ale bere léta antikoncepci a nemá problémy, není k testům důvod."

dědičná trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Takoví lidé rychleji přestanou krvácet a zároveň mají vyšší pravděpodobnost rozvoje tromboembolické nemoci. Tato nemoc je charakteristická tvorbou krevních sraženin (trombů) na stěnách cév. Tromby jsou velmi nebezpečné, protože se mohou uvolnit z místa svého vzniku a putovat cévami až na nové místo, které zcela uzavřou či znesnadní průtok krve. Oslabí prokrvení životně důležitých orgánů (např. plic) a tím je poškodí. Můžou způsobit i smrt nemocného.

Pojem "sklony ke zvýšené srážlivosti krve" nebo také "sklony ke zvýšené tvorbě trombóz" znamená, že geny ovlivňující srážlivost krve zmutovaly. Mutace se může u člověka vyskytovat v jedné nebo dvou kopiích, protože každý člověk nese ve své genetické informaci od každého genu dvě kopie – jedna z nich byla získána od matky, druhá od otce.

1. Nejvýznamnější a zároveň i nejzávažnější doposud identifikovanou mutací je takzvaná Leidenská mutace. V naší evropské populaci se týká přibližně každého dvacátého člověka.

2. Další příčinou způsobující sklony ke zvýšení trombózmutací je mutace v genu protrombin. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý tří stý člověk.

3. Poslední nejčastěji se vyskytující mutací (avšak s nejnižší závažností) je mutace v genu MTHFR. V evropské populaci nosí alespoň jednu tuto mutaci přibližně každý třetí člověk.

Podle genetičky Lucie Benešové z laboratoře Genomac jsou nositelky Leidenské mutace na jedné kopii genu vystaveny pět až sedmkrát vyššímu riziku vzniku trombóz. A pokud užívají hormonální antikoncepci, riziko se zvyšuje 99x. "U nositelek druhé nejvýznamnější trombofilní mutace (protrombinu) je riziko trombózy kombinované s antikoncepcí 16x vyšší," říká.

Pokud mutace není odhalena, může být žena vážně ohrožena na životě, a to nejen v souvislosti s užíváním antikoncepce, ale také s těhotenstvím. To je totiž z hlediska trombóz mnohem nebezpečnější.

Kdy podstoupit test

Test

Genetický test odhalující sklony k dědičné trombofilii nabízejí firmy pod různými názvy- například Test PGT trombofilie nebo A Test. Cena za kompletní servis se pohybuje okolo dvou tisíc korun. Výsledek se dozvíte zhruba za týden od odeslání genetického vzorku, který získáte z úst, stěrem sliznice tváře.

Pokud se v minulosti u vás nebo ve vašem pokrevním příbuzenstvu vyskytly následující zdravotní problémy, je dobré uvažovat o preventivním genetickém testu:

- žilní trombóza
- plicní embolie
- opakovaná zánětlivá onemocnění žil
- křečové žíly
- cévní mozková příhoda
- problémy v těhotenství jako například opakované potraty bez objasněné příčiny, poškození placenty, úmrtí plodu

Test je vhodné podstoupit i v případě, že kouříte, užíváte hormonální antikoncepci, hormonální substituční léky, trpíte nadváhou, jste často na delší dobu znehybnění v důsledku déletrvajícího cestování.

Autor:



Nejčtenější

Vědci našli 100 nejzdravějších potravin. Sádlo je v první desítce

(Ilustrační snímek)

Zdravé jídlo může v různých kontextech znamenat různé věci. Ale dá se o některých potravinách říct, že jsou to ty zcela...

Mrzí mě, že jsme smrti Filipa nedokázali zabránit, vyčítá si Janečková

Moderátorka Ester Janečková

Před čtyřmi roky přišla o synovce, když si tehdy čtrnáctiletý Filip kvůli negativním reakcím na svou homosexualitu vzal...



Baví mě nakupovat zlato, prohlásila vyměněná manželka v domácnosti

Lenka s manželem Pavlem (vpravo) a synem Edou.

Lenka má 15letého syna a je v domácnosti. Oba živí a brněnský podnájem za 20 tisíc platí její o šest let mladší manžel...

Sexy prádlo pro přítelkyni. Valentýnská proměna podle muže

Nákupy spodního prádla na Valentýna

Sen každého muže je, aby měl doma ženu skvělou a sexy. Svátek zamilovaných je pak ideální příležitostí partnerce sdělit...

Láska 2018: Panny čeká skvělý rok, Vodnářky se vrátí na zem... Co vy?

Valentýn je za rohem.

Postupem času i u nás svátek zamilovaných zakotvil a my jsme si zvykli si ho připomínat. Už není jen komerční...

Další z rubriky

Pět tipů, jak se účinně bránit chřipce

Ilustrační fotografie

Již několik dní trápí celou Českou republiku chřipková epidemie. Pokud jste se nenechali včas očkovat, můžete jen...

Počítač jako nepřítel. Ničí myšlení i vztahy

Ilustrační fotografie

Neurologové a pediatři po celém světě bijí na poplach. Děti, které vyrůstají u počítače, mají omezenou slovní zásobu,...

ZDRAVÍ 2038: HIV půjde vyléčit, lidstvo ohrozí nové nemoci

(Ilustrační snímek)

Není to tak dávno, co byly HIV a AIDS jedním z největších zdravotních hrozeb lidstva a vědci marně hledali vhodný lék....

Škola líčení: Stíny podle barvy očí

Škola líčení: Stíny podle barvy očí

Arome.cz Říká se, že každé barvě očí sluší určité odstíny. Kéž by to bylo tak jednoduché. Modroočky, hnědoočky a majitelky očí ze...

Najdete na iDNES.cz