On-line s klinickou genetičkou Markétou Havlovicovou

MUDr. Markéta Havlovicová
velikost textu:
vydáno 19.11.2010 11:59
"Genetické poradenství nikdy nenařizuje. Naši úkolem je v plném rozsahu rodinu informovat. A i když se se nám jejich stanovisko může zdát zvláštní, je exkluzivně jen na té rodině, jak se rozhodne. Nikdy maminku nepošleme na potrat," říká MUDr. Markéta Havlovicová, primářka Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol.

Konec rozhovoru

Osobnost již neodpovídá. Čtenáři se ptali do 19. listopadu 2010 do 12:35

OTÁZKA: Vážená paní doktorko, je již známo, který gen na chromozomu 18 je zodpovědný za klinické projevy Edwardsova syndromu? Jedná se ve většině případů o trizomii nebo o parciální translokaci na jiný chromozom? Dále by mě zajímalo, zda-li máte dítě s tímto postižením v péči, případně jaký je jeho zdravotní stav? Děkuji velice za odpověď Bety
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: V 88% případů vzniká E.S. v důsledku trisomie 18. Zodpovědných genů bude nejspíše více, běžně se dosud netestují. Na našem pracovišti takovéto děťátko v současné době nemáme. 19.11.2010 13:21
OTÁZKA: Dělaly se i u nás nějaké studie případných genetických anomálií u dětí, které se narodily díky ICSI a IVF? Víte o nějaké studii, která by přímo stanovila, že jsou tyto děti ve většim riziku genetického poškození? Pomineme-li různé etické názory a touhy neplodných párů na početí dětí tímto způsobem, jaký je konkrétně Váš názor coby lékařky genetičky třeba na metodu ICSI, kdy se tedy nepoužívá "přírodní výběr", ale spermie se vybere pod mikroskopem? Je to vždycky skutečně ta "nejkvalitnější" spermie? Děkuji a hezký den. Zuzana
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Riziko vrozených vývojových vad je mírně zvýšeno, jedná se zejména o poruchy imprintingu, další informace týkající se ICSI a souvisejících postupů směřujte, prosím, na naše Centrum asistované reprodukce. 19.11.2010 13:23
OTÁZKA: dobrý den, manželce je čerstvě 43, má jednoho syna z prvního manželství, jak velká je pravděpodobnost, že budeme mít zdravé miminko? díky Karel Hlava
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Pravděpodobnost narození zdravého potomka je vysoká, riziko vrozené chromosomové aberace je cca 4%. 19.11.2010 13:25
OTÁZKA: Dobrý den, nevíte prosím, kde se dělají testy na přítomnost genu BRCA? Jsem z Prahy. Děkuji. Marcela
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Objednejte se do naší onkogenetické ambulance ke kolegyni MUDr. Puchmajerové. 19.11.2010 13:29
OTÁZKA: Dobrý den, paní doktorko, moje maminka, já, obě moje děti (syn a dcera), sestra i její jediný syn máme diagnostikovanou genetickou vadu Charcot-Marie-Tooth (lehčí formu). Jak vysoká je pravděpodobnost, že i děti mých dětí budou trpět touto genetickou vadou. Dá se tato vada již rozpoznat z plodové vody? Děkuji za odpověď. Růžena
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Odpovědět takto je komplikované, v případě zájmu se, prosím, objednejte do naší ambulance. 19.11.2010 13:34
OTÁZKA: Dobrý den, chtela jsem se zeptat, zda-li neni Julianka mozaikou dvou klonu bunek s konstituci 47,XX,+18/46,XX a pripadne v jakem pomeru jsou zastoupeny jednotlive bunecne klony. Myslim, ze vzhledem k jejimu relativne priznivemu zdravotnimu stavu se nemusi jednat o cistou trizomii chromozomu 18. Mnohokrat dekuji za odpoved, K. Katy
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Naše pracoviště Juliánku nevyšetřovalo, přesnou odpověď vám může poskytnout genetické pracoviště ve Zlíně, které testy provádělo. 19.11.2010 13:37
OTÁZKA: Dobrý den paní doktorko, ráda bych se Vás zeptala na význam zkoumání PAPP-A. V prvotrimestrálním screeningu jsem měla jeho hodnotu velmi nízkou (0,33 MoM), proto celkové výsledky screeningu nevyšly dobře. AMC následně vyloučila Downův syndrom i další chromozomové odchylky, rozštěpové vady byly vyloučeny ultrazvukem. Velice brzo se mi ale začal zkracovat čípek a hrozil mi předčasný porod. Zajímalo by mě, zda je nějaká spojitost mezi PAPP-A a dalším vývojem těhotenství nebo jde jen o jednu hodnotu, která byla vybrána pro zkoumání možných genetických odchylek (na zákadě statisticky atp.), a nic dalšího z ní nejde poznat. (Při tripple testi jsem měla nízkou hodnotu AFP, riziko Downa 1:15.) Dopředu děkuji za odpověď. Iva
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Zvýšení PAPP-A může upozornit také na kardiovaskulární obtíže těhotné ženy, snížení tohoto markeru je mimo těhotenství nespecifické. Zkoumání dalších možných důvodů snížení PAPP-A pokračuje na celosvětové úrovni (riziko předčasného porodu, preeklampsie). 19.11.2010 13:42
OTÁZKA: Dobrý den, chci se zeptat jaké hrozí riziko pro miminko pokud se chystá otěhotnět žena s roztroušenou sklerozou a užívá tyto léky: denně 4mg medrol, 15mg Imuran a jednou týdně aplikace interferonu Avonex. Mají tyto léky nějaký vážnější dopad na zdraví dítěte? A ještě bych se chtěla zeptat jaká je pravděpodobnost dědičnosti RS. Děkuji a přeji pěkný den Zuzana Hlásková
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Některé z Vámi užívaných medikamentů zvyšují riziko chromosomových přestaveb. Dědičnost RS je stále zkoumána a je nejspíše multifaktoriální. 19.11.2010 13:45
OTÁZKA: Dobry den, mam X- vazany alportuv syndrom. Zatim mam dceru, ktera toto onemocneni prenasi dal a nevim jestli si mame poridit dalsi dite s ohledem na vnoucata. Nechci mit 2 dcery, ktere se budou bat o svoje deti, ale zarovne bych chtel dalsi dite. Co muzu delat? Slavek
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Důležité je, zda byla Vaše rodina molekulárně geneticky vyšetřena, pokud ne, nabízíme Vám toto vyšetření přes naši genetickou ambulanci. 19.11.2010 13:47
OTÁZKA: Dobrý den, mám balancovanou translokaci 13. a 14. chromozomu. Rozhodli jsme se s manželem mít dítě, nejprve jsem podstoupili IVT s tím, že si zaplatíme preimplantační diagnostiku, nicméně IVF nedopadlo. Tak jsem následně otěhotněla přirozeně, prošla všemi screeningy a amniocentézou a vše v pořádku, jsem v 37. týdnu. Vím, že někteří genetici byli k preimplantační genetice skeptičtí, můžete prosím říct svůj názor, zda si myslíte, že to má cenu? Děkuji. PS: Dovolte mi ještě, abych poděkovala paní přimářce genetiky z FN Brno Gaillyové a panu doktorovi Kalinovi. Vše poctivě vysvětlovali, do ničeho nás netlačili, nezlobili se za naše někdy možná příliš malicherné dotazy. Šárka
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Na našem pracovišti bychom Vám preimplantační genetickou diagnostiku doporučili. 19.11.2010 13:49
OTÁZKA: Dobrý den, jaké jsou v ČR možnosti preventivního genetického vyšetření rodičů plánujících početí? Děkuji. Michael
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Spektrum a šíře vyšetření závisí na vaší předchozí anamnéze. 19.11.2010 13:53
OTÁZKA: Dobrý den, dědeček mého manžela spáchal sebevraždu, tchán alkoholik se o ni pokusil, oba se oběsili. Mají to v genech i naše děti? Všimla jsem si, že se sebevražda v rodině uvádí v rodinné anamnéze. Díky, Iva Iva
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Suicidium se většinou pojí s nějakým duševním onemocněním, je třeba vědět, o jaká onemocnění ve Vaší rodině šlo, teprve pak je možno stanovit genetickou prognózu. Vážení čtenáři, děkuji za Vaše četné dotazy. Přišlo jich velké množství, z časových důvodů jsem nemohla na všechny odpovědět. Všechny srdečně zdravím a přeji hezký víkend, Markéta Havlovicová 19.11.2010 14:09

Upozornění

Redakce si vyhrazuje právo na odstranění otázek s vulgárním nebo urážlivým obsahem.