Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu


On-line rozhovor

On-line s klinickou genetičkou Markétou Havlovicovou

MUDr. Markéta Havlovicová
velikost textu:
vydáno 19.11.2010 11:59
"Genetické poradenství nikdy nenařizuje. Naši úkolem je v plném rozsahu rodinu informovat. A i když se se nám jejich stanovisko může zdát zvláštní, je exkluzivně jen na té rodině, jak se rozhodne. Nikdy maminku nepošleme na potrat," říká MUDr. Markéta Havlovicová, primářka Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol.

Konec rozhovoru

Osobnost již neodpovídá. Čtenáři se ptali do 19. listopadu 2010 do 12:35

OTÁZKA: Dobrý den. pacient si vyžádal genetické vyšetření , planoval rodinu.Užíval asi 15 mg methotrexatu týdně.Pokud si pamatuji, měl více jak 3% chromosomových aberací a byl pozván na kontrolu po vysazení MTX. Na které léky u mužů si dát pozor? Kolik stojí takové vyšetření. Děkuji, zdravím , pěkný den a hodně zdarů v náročné práci. kosciuszko
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: 3% chromosomových aberací jsou naší laboratoří považována za ještě v rámci širší normy, bez nutnosti další intervence. 19.11.2010 12:14
OTÁZKA: Pred narozenim naseho posledniho ditete (manzelce bylo 35 let, me 42 let) bylo diagnostikovano zvyseni rizika Downova syndromu (podle krevniho testu a ultrazvuku) a byl na nas vyvinut mirny natlak podstoupit odber plodove vody. Ptam se proc – jak jsem nakonec zjistil, tak riziko Downova syndromu bylo asi 1:220 pricemz riziko potratu pri odberu plodove vody je udajne 1:100. Odber jsme odmitli. Narodil se naprosto zdravy chlapecek ktereho mohl odber plodove vody zbytecne ohrozit. jan drtina
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Na našem pracovišti máme jinak nastavená rizika prenatálního screeningu, probandku o jeho výsledcích v plné šíři informujeme, přičemž srovnáváme tato rizika s riziky invazivních výkonů, ke kterým v žádném případě pacientky nenutíme, rozhodnutí je vždy volbou rodičů po podpisu informovaného souhlasu. 19.11.2010 12:22
OTÁZKA: Dobrý den, kolika let života se dožívají děti s tímto syndromem- Edwards? Aneta P.
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Řádově několika měsíců, 8% těchto dětí se dožije jednoho roku věku. 19.11.2010 12:25
OTÁZKA: Dobry den, zajimalo by mne, nakolik je tzv. triple test presny. Slysela jsem, ze nebyva moc spolehlivy a ze i kdyz se ukazaly vysledky jako "spatne" pak se narodilo zdrave dite. Jana
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Triple test zachytí jen asi 60% plodů s Downovým syndromem a jeho falešníá pozitivita je cca 5%, tzn. 5% všech těhotných žen ho bude mít falešně pozitivní. 19.11.2010 12:27
OTÁZKA: Dobrý den paní přimářko, mám možná malicherný dotaz, ale zajímalo by mě jak budou (s nějakou pravděpodobností) vypadat naše děti, když jsem blondýna se světlou kůží a přítel má kůži středně hnědou, s černými vlasy a hnědýma očima. Není například možné že by měly tmavou kůži a blonďaté vlasty? Děkuji. Anna
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Je to možné, kombinují se vždy různé znaky rodičů. 19.11.2010 12:28
OTÁZKA: Dobrý den,¨ mám dva dospělé syny, jejichž otec a jeho matka zemřeli ve 40 letech na rakovinu. Chtěla bych se zeptat, jak velké riziko rakoviny synům hrozí a jaká vyšetření a jak často mají absolvovat, aby se případný nádor objevil včas. děkuji Anna
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Důležité je o jaké nádorové onemocnění šlo, můžete konzultovat naše pracoviště, onkogenetickou ambulanci MUDr. Puchmajerové. 19.11.2010 12:30
OTÁZKA: Dobrý den, rodina se Vás určitě v takové situaci ptá na doporučení, nebo co byste sama dělala na jejich místě. Co v takové chvíli říkáte? děkuji Karolína Brabcová
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Genetické poradenství zastává nedirektivní přístup, můj vlastní názor je v tu chvíli nepodstatný. Rodina by se měla rozhodnout sama. 19.11.2010 12:34
OTÁZKA: Dobrý den, měla bych na Vás dotaz.Mám balancovanou translokaci 13q a 14q chrozomů.Prodělala jsem 3 potraty a až poté po léčení na klinice v Praze jsem donosila zdravou holčičku.Byla jsem na odběru plodové vody a tam mi sdělili,že miminko bude zcela zdravé s normálním počtem chromozomů.Chci se Vás zeptat,do jaké míry a na kolik procent je odběr plodové vody spolehlivý.Dceři je dnes 17 let a nevím,zda by nebylo lepší nechat ji odebrat krev a raději se přesvědčit,zda je opravdu zdravá. Co se týká malé Juliánky,rozhodně nejsem pro to,aby se rodili postižené děti.Je to utrpení pro rodiče i pro dítě samotné. Děkuji mockrát za odpověď. Hrinová. Hrdinová
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Výsledky vyšetření plodové vody mají vysokou spolehlivost, myslím, že o nálezu u Vaší dcerky nemusíte pochybovat. 19.11.2010 12:37
OTÁZKA: Dobrý den, se ženou bychom rádi měli miminko, ale v její rodině se narodilo dítě s vrozenou vadou (otcem je ženin bratr), myslíte si, že je nutné aby moje žena v případném těhotenství absolvovala nějaká komplexnější vyštření včetně odběru plodové vody? Jura
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Určitě by bylo vhodné, aby se vaše žena objednala ke genetické konzultaci, ke které je třeba přinést dostatečné podklady o onemocnění neteře (zdravotnickou dokumentaci). 19.11.2010 12:44
OTÁZKA: Dobrý den, chci se zeptat jaké jsou dnes možnosti odhalení SMA typu Werding - Hoffman. Je nutné podstoupit genetické vyšetření ještě před otěhotněním? Jaká vyšetření pak následují v těhotenství? Děkuji za odpověď. Renáta
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: tato choroba se dnes běžně diagnostikuje na DNA úrovni (SMN1 gen), testuje se i přenašečství, proto je vhodná prekoncepční konzultace, v těhotenství se postupuje dle nálezů. 19.11.2010 12:51
OTÁZKA: Otěhotněla jsem ve vyšším věku a byl mi doporučen odběr plodové vody. Všude kolem ale slyším, jak je to pro dítě nebezpečné a jak hrozí riziko jeho poškození nebo dokonce potracení díky tomuto zákroku. Prosím, jak to tedy je? Díky za vaši odpověď. Lenka Lenny
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Riziko odběru plodové vody činí 0,5-1%, je třeba ho vždy porovnat s rizikem vzniku chromosomové aberace u plodu vyplývajícím z vašeho věku. 19.11.2010 12:56
OTÁZKA: Dobry den, pritelkyne jiz byla se mnou dvakrat tehotna, bohuzel pokazde v sedmem tydnu bylo tehutenstvi preruseno - nebylo videt srdce na sono. K otehotneni vzdy doslo v podstate na prvni pokus. Pote nasledovala kiretaz. Jeji doktor nic nerekne, nic neresi. Ze pry az po tretim neuspesnem pokusu to ma smysl vysetrovat. V cem muze byt problem? Pavel
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Problémů může být celá řada, po dvou těhotenských neúspěších je doporučována genetická konzultace k provedení specialisovaných vyšetření. Doporučuji proto objednat se k takovéto konzultaci. 19.11.2010 13:05
OTÁZKA: Vážená paní doktorko, s přítelem plánujeme miminko. Jako malá jsem se narodila s genetickou vadou, s rozštěpem páteře a rozdvojenou míchou. Všechny operace (Mudr. Beneš) dopadly dobře. Chtěla bych se zeptat, zda je riziko, že naše dítě bude ohroženo nějakou genetickou vadou? (přítel je zcela zdráv, naše rodiny také) Předem děkuji za odpověď Alice Pokorná
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Váš potomek bude mít lehce zvýšené riziko pro rozštěpovou vadu. Je nutné genetické sledování v graviditě a prekoncepčně dostatečné zajištění vitaminy , především kyselinou listovou. 19.11.2010 13:07
OTÁZKA: Dobry den, pani doktorko, chtela jsem se Vas zeptat, zda hrozi geneticke poruchy v tehotenstvi u zeny, ktere byla odebrana stitna zlaza a ktera dozivotne uziva leky, jez nahrazuji zlazou produkovane hormony. Pokud geneticke poruchy hrozi, tak ktere. a jaka je pro tuto zenu sance otehotnet a prubeh tehotenstvi. dekuji za odpoved a preji pekny zbytek dne. Martina M.
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Pokud jsou hladiny hormonů štítné žlázy v normě, zvýšené riziko by nemělo být, stejně tak i těhotenství by mělo probíhat normálně. 19.11.2010 13:09
OTÁZKA: Dobrý den, Už se ví, který gen způsobuje autismus a zda je to gen, nebo metabolická porucha? A pokud se v rodině objeví autismus, jakou pravděbodobnost má zdravý sourozenec /nizkofunkčního autisty s MR/, že bude mít také autistické dítě?O kolik je ta pravděpodobnost vyšši, než u běžné populace? Děkuji. KATEK
MUDr. Markéta Havlovicová ODPOVĚĎ: Genů pro poruchy autistického spektra je nejspíše celá řada, vzájemně jsou ve složitých interakcích za spolupůsobení faktorů zevního prostředí. Riziko záleží na event. přítomnosti asociované genetické afekce, kterou lze dostupnými metodami v současnosti vyloučit, či potvrdit. Pokud se tato neprokáže je riziko nespecificky lehce zvýšeno nad běžné populační. 19.11.2010 13:17

Upozornění

Redakce si vyhrazuje právo na odstranění otázek s vulgárním nebo urážlivým obsahem.





mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.