Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu


Genetika v těhotenství, nadstandard, nebo rutina?

  8:43aktualizováno  8:43
Těhotné ženy čím dál častěji řeší, zda podstoupit, nebo nepodstoupit "nadstandardní" genetické vyšetření plodu. Lékaři upozorňují na stále častější případy výskytu vrozených vad a psychologové varují, matka a plod bývají až zbytečně vystaveny stresu.
Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem.

Za poslední rok se v ČR narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. | foto: Profimedia.cz

"Mnohé studie ukazují, že pokud je dítě postiženo vrozenou vadou, je pro psychiku ženy lepší, porodí-li takové dítě, i když jeho vady jsou neslučitelné se životem a ono třeba několik hodin po porodu zemře," říká víceprezidentka Unie porodních asistentek Ivana Königsmarková.

Česká republika je vyhlášena svou prenatální péčí. I přes veškeré výsledky v prenatální genetické diagnostice se v České republice za poslední rok narodilo přibližně 70 dětí s Downovým syndromem. To představuje jedno dítě na 1500 novorozenců. Alarmující je i informace, že je celkově každý rok počato asi 150 dětí s tímto syndromem! Zhruba 50 % postižených plodů je přitom včas odhaleno lékaři při genetických testech.

Odborníci varují, pro každé počaté dítě platí obecné populační riziko 3-5% , že se může narodit s nějakou vrozenou vadou. Naprostá většina  těchto vad vzniká náhodně u konkrétního plodu a nemá souvislost s rodovým výskytem.

PŘEHLED GENETICKÝCH TESTŮ V TĚHOTENSTVÍ
Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství
Tento test se provádí mezi 9. – 11. týdnem gravidity. Podstatné je stanovit dvě plazmatické bílkoviny (těhotenský plazmatický protein A a volnou podjednotku beta hCG). Kombinovaný test měří šíjové řasy a detekci přítomnosti nosní kůstky. Dokáže odhalit až 87% plodů s Downovým syndromem.

Nuchální translucence                 
NT screening by měla těhotná žena podstoupit v období mezi 11. – 13. týdnem gravidity. Test se provádí ultrazvukovým měřením ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena především na faktu, že 70% plodů s některými vrozenými vadami má významný otok na šíji, který je způsoben nahromaděním tekutiny. Ultrazvuk odhaluje až 75% chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom a vady srdeční.

Biopsie choriových klků
Odběr choriových klků se provádí v 10. – 12. týdnu těhotenství bioptickou jehlou, která se zavádí do děložní dutiny buďto přes břišní stěnu, nebo poševní cestou. Ze získaného vzorku se provádí cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření chromozomů, které s velmi vysokou pravděpodobností 99,5% určí genetické poškození plodu.

popisekSPECIÁLNÍ PŘÍLOHA
Vše o těhotenství a dětech

Přítomnost nosní kůstky
Zda má plod nosní kůstku nebo je-li dostatečně vyvinutá, se zjišťuje ultrazvukem mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. V případě, že lékař potvrdí nedostatek, je pravděpodobné, že plod trpí trisomií 21, 18 nebo 13, případně jinou genetickou vadou. Diagnózu ale musí potvrdit i další vyšetření.                                                                                                                                           
Trojitý test nebo-li triple test
Triple test by měla těhotná žena podstoupit mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Provádí se odběrem několika mililitrů krve. Markery se následně vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je významný z hlediska výskytu vrozených chromozomálních vad, odchylky počtu nebo struktury chromozomů. Stanovuje se hladina tří bílkovin, alfafetoproteinu (AFP), choriového gonadotropinu (hCG) a volného estriolu (E3).Triple test může odhalit kolem 65% všech chomozomálních abnormalit.

Ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru těhotenství
Screening se provádí mezi 20. – 22. týdnem těhotenství. Lékař hodnotí především srdce, bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěnu, pupečník, mozek, obličej a zda má miminko všechny čtyři končetiny. Posuzuje se i chování plodu, umístění a struktura placenty a množství plodové vody.

Amniocentéza nebo-li odběr plodové vody
Nejčastěji se provádí mezi 15. – 18. týdnem gravidity. Plodová voda se odebírá bez umrtvení velmi tenkou jednorázovou jehlou přes břišní stěnu v oblasti dělohy. Vzorek je následně vyšetřen cytogenetickými metodami, které určí genetické postižení plodu na 99,5%. Genová analýza a biochemické vyšetření mohou přispět k diagnóze tzv. monogenních chorob, sérologické vyšetření potvrdí prodělané infekční onemocnění plodu.

Autoři:




Nejčtenější

Zakladatel společnosti Scio Ondřej Šteffl
Ondřej Šteffl: Svět bude potřebovat lidi, kteří se umějí a chtějí učit

Umět se učit, kritické myšlení, kreativita, flexibilita, ale i empatie a laskavost – to jsou klíčové dovednosti ideálního pracovníka příštích let. Alespoň to...  celý článek

Billie Piperová
Piperová: Ve třiceti po mně nemůžete chtít, abych vypadala na dvacet

Britské herečky Billie Piperová (34) se dotklo, že se do ní opřeli někteří novináři kvůli vráskám. Po třicítce očekávala, že se podobným článkům vyhne. Jak...  celý článek

ilustrační snímek
Poradna: Pubertální dcera se chová, jako by se jí netýkala menstruace

Moje dcera se chová, jako by neměla žádnou menstruaci a vůbec se jí to netýkalo. Když se snažím zavést na to hovor, otočí hlavu a ignoruje mě. Čtenářka Ina...  celý článek

Ilustrační fotografie
Letní lásky? Pozor na pohlavně přenosné nemoci, které způsobují neplodnost

Ze vzrušující známosti na jednu noc se může stejně tak vyklubat i závažný zdravotní problém v podobě pohlavní nemoci s potenciální hrozbou neplodnosti. Než se...  celý článek

Mozková mrtvice - ilustrační fotografie
Když udeří mrtvice, jde o čas. Jak ji poznáte?

Na mozku jsme závislí. To on rozhodne, zda si přečtete tento článek a napijete se u toho kávy. Vše probíhá automaticky. Ovšem jen do chvíle, než mozkovou tepnu...  celý článek

Další z rubriky

Charlie s rodiči Corrine Yatesovou a Chrisem Gardem
Léčba Charlieho byla falešnou nadějí pro rodiče, říká český odborník

Média po celém světě sledují osud jedenáctiměsíčního Charlieho, který trpí syndromem mitochondriálního vyčerpání. Rodiče se nakonec po dlouhých soudních...  celý článek

ilustrační snímek
Poradna: Od narození miminka s manželem nemáme sex

Před půl rokem se nám narodila úžasná holčička. S manželem jsme se na ni moc těšili, ale s jejím příchodem jsme zcela přišli o sex. Bude to takhle napořád?...  celý článek

ilustrační snímek
Rodinná poradna: Syn neustále zapomíná, stejně jako jeho otec

Chtěla bych se poradit s problémem častého zapomínání u svého skoro desetiletého syna. Jsem 3 roky šťastně rozvedená, děti máme ve střídavé péči, která probíhá...  celý článek

Další nabídka

arome.cz

První pomoc při vypadávání vlasů: Tabletky i přípravky pro bohatou hřívu
První pomoc při vypadávání vlasů: Tabletky i přípravky pro bohatou hřívu

Zničehonic začínáte ztrácet svou jinak bohatou hřívu? Nepropadejte panice a podívejte se, jak vypadávání vlasů udělit stopku hned v začátcích.

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.