Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dívky ze Zlína bojují s těžko odhalitelnou nemocí

  1:00aktualizováno  1:00
Čtrnáctiletá Kamila Kovářová ze Zlína a její sedmnáctiletá sestra Karolína mají nezvykle dlouhé prsty a obě už měří přes 180 centimetrů. Bohužel trpí i spoustou zdravotních komplikací. To vše jsou průvodní jevy zvláštní nemoci zvané Marfanův syndrom.
Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto.

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. Ilustrační foto. | foto: Profimedia.cz

Marfanův syndrom je dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně. Způsobuje vážné změny této tkáně, které se následně projeví na srdci, očích, v pohybovém a nervovém systému, na kůži i na plicích.

Prognóza onemocnění může být v některých případech velmi nepříznivá, a to hlavně pro komplikace spojené s postižením srdce.

Typickými příznaky Marfanova syndromu je také kromě pavoučích prstů a dlouhých končetin cévní nedostatečnost a vpáčený hrudník.

Otec o nemoci nevěděl
Karolína a Kamila zdědily nemoc po svém otci. Aby nebylo smůly málo, ve chvíli, kdy jejich postižení lékaři diagnostikovali a ověřili si, že pochází od otce, ten právě na tuto nemoc pár dnů nato v devětatřiceti letech zemřel.

"Kdybychom to věděli dříve, mohl se manžel léčit a mohl žít. Příčinou jeho smrti byly právě změny na srdci, které způsobuje Marfanův syndrom. Že jím trpí, nikdy žádný lékař předtím neodhalil," říká matka dětí Alice Kovářová.

Dříve se Marfanův syndrom z krve nikde v republice nevyšetřoval. Až nyní se tomu začali věnovat v laboratořích Onkologického centra J. G. Mendela v Novém Jičíně.

Čeští genetici si tento krok pochvalují. "Myslím si, že tato nemoc je u nás hodně poddiagnostikovaná.  V bělošské populaci může být hodně nemocných, dalo by se říct, skoro v ohrožení života, aniž o tom vědí," říká novojičínská klinická genetička Věra Hořínová.

U kardiologa jako doma
Alice Kovářová dodává, že když její dcery rozpaží ruce, mají je delší, než samy měří. "Pro nemoc je také typické takzvané gotické patro, protáhlá tvář, problémy s očima, se zuby, zvláštní houpavá chůze, protáhlé vnitřní orgány či strije na kůži."

Kamila už prodělala čtyři operace očí a má umělé čočky, Karolína má za sebou operaci páteře. "Kvůli rozšíření aorty musí obě dívky pravidelně navštěvovat kardiologa, kdyby rozšíření pokračovalo, následovala by operace," uvádí matka.

Ta spoustu informací o nemoci nastudovala ze zahraničních publikací, jelikož například v Americe se postižení s Marfanovým syndromem sdružují do klubů. V nich si pacienti mohou vyměňovat zkušenosti.

Karolína tvrdí, že kromě zdravotních komplikací zatím své postižení moc nevnímá. "Sice se mi na základní škole spolužáci posmívali kvůli výšce, ale to je všechno. Závodně sportovat nemůžu, ale na brusle nebo na běžky ano. Dobrá fyzička je u nás výhodou. Každý rok také se sestrou jezdíme do léčebny na rehabilitaci," konstatuje.

Dále přiznává, že se občas dívá po lidech, kteří mají stejné rysy nemoci jako ona. "Myslím si, že už to umím odhadnout."

Marfanovým syndromem trpěly i známé osobnosti. Patřil k nim například bývalý americký prezident Abraham Lincoln, fenomenální hudebník Sergej Vasiljevič Rachmaninov a slavný italský houslista a skladatel Niccolo Paganini. Kdo ví, jestli právě abnormálně dlouhé prsty nestály za velkým úspěchem Paganiniho.

Těhotenství může být rizikové
Mnoho příznaků Marfanova syndromu se projeví teprve v průběhu života, a proto může zůstat onemocnění dlouho bez povšimnutí.

Obvyklou příčinou předčasného úmrtí pacientů s Marfanovým syndromem jsou srdeční selhání. Včasné stanovení diagnózy má proto zásadní význam.

Někdy objeví nemoc u pacienta dětský či oční lékař nebo později kardiolog. Pokud má lékař na nemoc podezření, měl by se podle doktorky Hořínové obrátit na genetickou poradnu. Genetikovi postačí odběr jedné zkumavky krve dotyčného člověka. Jestliže je diagnóza v laboratoři potvrzena, genetik doporučí další postup.

"U některých pacientek s Marfanovým syndromem mohou hormonální změny během těhotenství a porodu riziko srdečních komplikací zvyšovat. I když většina těhotných žen s tímto onemocněním žádné výrazné potíže nemá, nekomplikovaný průběh těhotenství nelze zaručit u žádné z nich," říká Petra Riedlová z molekulárně biologické laboratoře Onkologického centra J. G. Mendela.

Eva Průšová ze stejné laboratoře dodává, že nemoc je důsledkem mutací v genu a vyskytuje se v populaci zhruba 1:10 000 až 1:20 000. Mutace vedoucí k Marfanovu syndromu jsou rozloženy po celém genu a každá mutace je obvykle unikátní, jen pro danou rodinu.

V rodinách, kde se vyskytuje Marfanův syndrom, je nebezpečí onemocnění vyšší. "Při genetickém vyšetření rodiny by se mělo postupovat systematicky - od dětí až k prarodičům," dodává genetička Hořínová.

"V případě potvrzení diagnózy u jednoho z rodičů je padesátiprocentní riziko, že potomci zdědí zmutovaný gen. V takovém případě lze zajistit i tzv. preimplantační diagnostiku ve spolupráci s centry asistované reprodukce. To znamená, že se vyšetří embrya a v těhotenství se pokračuje s embryem, které mutaci nenese."

Pokrok v moderních chirurgických technikách posledních let významně zlepšuje prognózu operovaných pacientů. Mezi lety 1972 a 1993 se zvýšilo dožití padesáti procent pacientů ze 49 let na 74 roků u žen a ze 41 let na 70 let u mužů.

Autoři:




Nejčtenější

Houbové rizoto
Rostou? Tak honem do lesa! Tyhle recepty užijete nejen na chalupě

Uklidňující procházka lesem mnohdy vyústí ve sběračskou výpravu – zejména, když máte svoje tajná místečka a vezmete si s sebou košík. Co ale s houbovou úrodou?...  celý článek

Jít se koupat znamenalo vyjít ze vrat a k vodě urazit kus cesty. Se...
OBRAZEM: Koupání před 50 lety: s nubianem, kostkovanou dekou a matračkou

Jít se koupat znamenalo ještě před půl stoletím vyjít ze vrat a k vodě urazit kus cesty. Se srolovanou kostkovanou dekou v podpaží a taškou přes rameno. V ní...  celý článek

ilustrační snímek
Poradna: Pubertální dcera se chová, jako by se jí netýkala menstruace

Moje dcera se chová, jako by neměla žádnou menstruaci a vůbec se jí to netýkalo. Když se snažím zavést na to hovor, otočí hlavu a ignoruje mě. Čtenářka Ina...  celý článek

Ilustrační fotografie
Letní lásky? Pozor na pohlavně přenosné nemoci, které způsobují neplodnost

Ze vzrušující známosti na jednu noc se může stejně tak vyklubat i závažný zdravotní problém v podobě pohlavní nemoci s potenciální hrozbou neplodnosti. Než se...  celý článek

Billie Piperová
Piperová: Ve třiceti po mně nemůžete chtít, abych vypadala na dvacet

Britské herečky Billie Piperová (34) se dotklo, že se do ní opřeli někteří novináři kvůli vráskám. Po třicítce očekávala, že se podobným článkům vyhne. Jak...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Sedm příznaků zánětu močových cest, které byste neměli podceňovat

Infekce močových cest je velmi časté onemocnění a podle statistik potká každou ženu nejméně jednou za život. Symptomy se mohou pohybovat od velmi jemných a...  celý článek

Ilustrační fotografie
Uroložka: Koupání v řece ani bazénu zánět močových cest nezpůsobuje

Každá druhá žena aspoň jednou za život prodělala zánět močových cest, i proto lékaři doporučují věnovat péči hlavně prevenci. "Koupání v řece ani bazénu...  celý článek

Ilustrační fotografie
Osm fyzických příznaků úzkosti. Bušení srdce, teplota i brnění nohou

Projevy úzkosti mohou být velmi pestré. Od klasických jako neklid, bušení srdce, motání hlavy nebo třes rukou až po ty méně obvyklé, které leckdy překvapí.  celý článek

Další nabídka

arome.cz

Na unavenou pleť i zvýraznění tváře. Rozjasňovač umí zázraky
Na unavenou pleť i zvýraznění tváře. Rozjasňovač umí zázraky

Pořídit je můžete v pudru, tubě i v peru a pokud víte, jak je správně nanášet, dokáží vaši tvář opravdu zkrásnět. Přesto rozjasňovače stále nepatří do standardn... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.