Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu


Diskuse k článku

Když začne syn krvácet, je zle. Má hemofilii

Jsme čtyřčlenná rodina z Dobříše. Náš obyčejný život se zcela proměnil, když jsme zjistili, že nás mladší syn trpí krvácivým onemocněním - hemofilií. Chorobou, která se stala součástí našeho života a s níž jsme se museli naučit žít. Gábina napsala další díl našeho seriálu Můj boj s nemocí.

Upozornění

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.
Děkujeme za pochopení.

Zobrazit příspěvky: Všechny podle vláken Všechny podle času

pariula

Genetické poradny

Bylo by fajn, kdyby vše fungovalo, tak jak by mělo, pak by asi trochu ubylo dědičných vad, i když vše "vychytat" nejde. Manžel dědičnou vadu má, před plánovaným dítětem jsme na genetice byli, dali nám papír, že nemoc je recesivní a děti budou zdravé. Gynekologovi jsem výsledek z poradny musela vnutit, vůbec by ho nenapadlo se na dědičné nemoci v rodině zeptat! Když jsme měli dvě děti, zjistili na odborném pracovišti, že manželova nemoc se dědí jinak. Dcerce byly  asi 3 měsíce a mohla být z 50 % nemocná. Naštěstí je zdravá, pouze přenašečka a bude si muset dát pozor u svých dětí. Myslím, že my jsme byli zodpovědní dost, ale co páni doktoři?!

0/0
6.9.2011 12:38

aby diskuse neměly sysl

Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Před svatbou by je měl absolvovat každý zodpovědný pár.

0/0
6.9.2011 1:26

impresario ze smyrny

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Proč před svatbou? Stačí snad, před tím než se pár rozhodne mít dítě, ne?

0/0
6.9.2011 7:51

aby diskuse neměly sysl

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Pokud se berou proto, že chtějí založit rodinu, je dobře, aby oba co nejdříve a ještě před svatbou věděli, že mají partnera k tomu vhodného. Při svatbě snoubenci prohlašují, že je jim znám zdravotní stav druhého - proč asi?

0/0
6.9.2011 8:26

martina111

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

To je samozřejmě logické, ale nemůžu se nepřidat.. jako důvod proč si někoho vzít bych nikdy nemohla mít to, že s ním chci založit rodinu. :-) Ale každý to má jinak.

0/0
7.9.2011 20:45

Trisws

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

ovšem v případě, jde-li o spontánní mutaci, jako ve článku je vám to jaksi k prdu...stejně fakt, že je matka přenašečka nemusí znamenat, že předá genetickou informaci potomstvu, a genetické vyšetření je zatraceně drahé, má-li se hledat úplně všechno, na trombodenní mutace (ne hemofilní!!!) stojí cca tři tisíce Kč, prý, a to se hledá cíleně, kdyby se musel prohledat celý genom, šla by cena vyšetření nejspíš do desetitisíců až statisíců

0/0
6.9.2011 9:17

barnaked

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

matka vzdy tuto informaci preda potomstvu, pak jen zalezi jaky typ teto informace dostane. Vdala jsem se do rodiny, kde s hemofilii ziji jiz nekolik generaci. Muj muz neni hemofilik, ale presto nema tu spravnou srazlivost krve. Zivot mu to neohrozuje, ale normalni to neni. Ale jeho stryc ji mel, za to jeho synove maji jistotu, ze dalsi potomci ji jiz mit nebudou. A ted k jadru pudla. Muj muz je relativne zdravy jedinec, ma dceru a tady jiz neni jistota, ze jeji syn nebude nahodou hemofilik, a zde se jedna o tu informaci, kterou predala svemu synovi jeho matka. No a kdybychom meli syna meli bychom jistotu, dalsi generace by byla ohrozena. A ten test DNA si dcera bude muset v budoucnu udelat. A tady je taky jadro pudla, kde se mozna vzala hemofilie v rodine maminky Stepana. Nekolik generaci si zil relativne v klidu.

0/0
6.9.2011 9:26

barnaked

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

OPRAVA: DALSI GENERACE BY NEBYLA OHROZENA

0/0
6.9.2011 9:27

Trisws

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Hemofilie se váže na chromozom X, žena má dva, tudíž, je-li jeden defektní, tak neonemocní. V pohlavních buňkách je vždy jeden pohlavní chromozom, při oplodnění vajíčka je jeden pohlavní chromozom od matky, jeden od otce, tudíž ne vždy předá vadu potomstvu, je-li žena přenašečka. Jednoduchá genetika z gymnázia.

Hemofilních a trombofilních mutací je mnoho a mnoho druhů, takže v rodině vašeho muže mohli mít jak klasickou hemofilii, jak z rodiny královny Viktorie, tak i nějaké jiné druhy, které nejsou až tak smrtelně nebezpečné.

+1/0
6.9.2011 10:48

Brundi

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Matka nepreda tuto informaci vzdy, ale jen s 50% pravdepodobnosti. Protoze tato geneticka porucha se vaze na chromozom X, ktere ma matka 2. Muze predat jak ten zdravy, tak ten nemocny, takze dcera bude s 50% pravdepodobnosti prenasecka, syn s 50% pravdepodobnosti zdravy. Pokud vas muz neni hemofilik, pak vadny gen X nenese a dcera ho take mit nebude. Pokud presto nema tu spravnou srazlivost krve a dcery je moznost, ze bude neco prenaset dal, pak to ale neni tento typ hemofilie, protoze u neho jsou pravidla dedicnosti jasna. Bud zde popisujete jine onemocneni nebo jste to v geneticke poradne spatne pochopili.

0/0
6.9.2011 12:03

aby diskuse neměly sysl

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

A není to stále levnější než mít defektní dítě?

0/0
6.9.2011 9:48

Brundi

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Ty sis ten kompletni geneticky test nechal udelat? 8-o Mi rekni, kde ti na to lekari bez rozmlouvani kyvli a kolik te to stalo.

0/0
6.9.2011 11:09

honda_mrkos_pajdusakova

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

To je profláklá blogerka Kulhánková. Dětí nemá, ale blbejch rad a různorodých mouder má vždy po ruce plný pytel... :-P

+1/0
6.9.2011 11:39

Brundi

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Ah so! Dobre vedet. :-)

0/0
6.9.2011 11:42

Lapan

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

A není lepší mít zcela zdravou holčičku než  chlapce dle moderního "kultu syna",který bude celý život trpět  a šířit nebezpečné geny dál ?!!!? Pro mě je plození dětí s genetickými vadami,kterým se již  dá předejít testy před početím prachsprosté týrání dětí.

0/0
6.9.2011 11:13

Trisws

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Máte dvě stě, tři sta a více set tisíc na osobu, aby jste si tento test (podrobný!!!, na všechny známé genetické vady, ne ty komerční za pár set dolarů) nechal udělat? Sobě, své ženě, všem dětem? Lidi, co mají známé vady chodí před početím a po početí do genetické poradny, kde se dělají testy na problémy, které mají rodiče.

0/0
6.9.2011 11:19

Trisws

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Omlouvám se, reakce patří pod jiný příspěvek.

0/0
6.9.2011 11:44

Brundi

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

No ono je to slozitejsi. Prenasecka nemoci je vzdy zena (na syna), na dceru nemuze prenest onemocneni, avsak muze na ni prenest genetickou zatez (dcera bude prenasecka), nemocny je vzdy muz (ale prenese pouze genetickou zatez na dceru prenasecku, syny bude mit 100% zdrave). Takze u dcery nemocneho muze mate jistotu, ze bude sama zdrava, ale bude vzdy prenasecka, zatimco syn bude vzdy zdravy.

Zjednodusene receno - po zdrave matce prenasecce dedi syn nemoc s padesatiprocentni pravdepodobnosti, po nemocnem otci dedi zdrava dcera prenasecstvi se stoprocentni pravdepodobnosti. 

Tolik k tem "zdravym" dceram....

0/0
6.9.2011 11:54

seveřanka jižní

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Vyjimecne mohou byt nemocne i zeny. Vim o takovem pripadu ze sveho okoli a jeste jsem si to vyhledala na webu s medicinskou tematikou pr. http://www.medicabaze.cz/index.php?&sec=term_detail&termId=181&tname=Hemofilie.

0/0
6.9.2011 22:48

Brundi

Re: Tento defekt lze u matky odhalit genetickým vyšetřením

Ano, mohou. Kdyz se sejdou oba postizene chromozomy X. Ta pravdepodobnost je akutecne velmi mala. Vase znama si to tedy vybrala. :-(

0/0
6.9.2011 23:21







mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.