Klávesové zkratky na tomto webu - základní­
Přeskočit hlavičku portálu

Dál špatný gen šířit nechci, říká nemocný cystickou fibrózou

aktualizováno 
Dožívají se v průměru 32 let a většinu života musí brát antibiotika. Osmadvacetiletý Ivo Dostál patří mezi "slané děti" s cystickou fibrózou. Vlastní potomky proto raději nechce.

Ivo Dostál - Cystickou fibrózu Ivo Dostálovi lékaři diagnostikovali poměrně pozdě, bylo mu 13 let. | foto:  Dan Materna, MAFRA

Jednou z nejrozšířenějších vážných dědičných nemocí je cystická fibróza. Malým pacientům s touto chorobou se říká slané děti. Jejich pot je totiž až pětkrát slanější než pot zdravých dětí.

Dýchací ústrojí slaných dětí produkuje tolik hustého hlenu, že se v podstatě ucpává a brání správnému dýchání i trávení potravy, časté jsou záněty, které způsobují třeba pro zdravé lidi neškodné bakterie. Takových dětí se u nás ročně narodí okolo padesátky.

Osmadvacetiletému Ivo Dostálovi cystickou fibrózu lékaři diagnostikovali až ve třinácti letech. Dnešní děti jsou na tom lépe. Čím dříve se totiž nemoc zjistí, tím je snazší její průběh ovlivnit.

Jak se u vás začala nemoc projevovat?

Od dětství jsem byl dost nemocný s plícemi, pořád dokola jsem měl bronchitidy a podobné nepříjemnosti. Také jsem moc nepřibýval na váze. Osvícený doktor mi v nemocnici udělal potní test a bylo jasno. Potní test je vedle genetického vyšetření jediná metoda, jak spolehlivě zjistit, zda má dítě cystickou fibrózu. Nebolí a je rychlá. Na kůži se nalepí proužek speciální látky, ruka se zahřeje a pak se v papírku změří množství chloridů.

Chápu to správně, že vám nemoc diagnostikovali až později?

Ano, diagnostikovali mě až ve třinácti letech, což je dost neobvyklé. Většinou to rodiče zjistí dříve, také díky většímu povědomí o cystické fibróze mezi dětskými lékaři. V poslední době už se dělají genetické testy v rodinách, kde se objevila cystická fibróza, a zjišťuje se, zda rodiče nejsou nositeli špatných genů.

Vaši rodiče to tedy, předpokládám, nevěděli.

Když je někdo nositel, nemusí se nemoc projevit. To se teprve musí potkat dva nositelé poškozeného genu, oba tyto geny předají dítěti - a u něj pak nemoc propukne. Tak to bylo v případě mých rodičů. Nevěděli to, v roce 1981, kdy jsem se narodil, byla genetika ještě dost v plenkách a myslím, že se na cystickou fibrózu ani netestovalo. Každopádně zmutovaným genem se předává tento gen dále, i když by se u mého případného dítěte nemoc neprojevila, pořád by bylo nositelem defektního genu.

Nicméně lékaři říkají, že většina pacientů s cystickou fibrózou děti mít nemůže.

Je to trochu jinak. Kvůli hustému hlenu, který blokuje chámovody, je víc než devadesát procent mužů s cystickou fibrózou neplodných. Ale děti mít můžou - tvorba spermií není omezená, je možné odebrat spermie přímo z varlete a absolvovat umělé oplodnění.

U žen-pacientek je velké riziko infekcí a také se rozhoduje, jestli tak náročnou a organismus zatěžující věc, jako je těhotenství, vůbec udýchají. Proto chodí na testy a podle nich se rozhoduje, jestli se jim těhotenství doporučí.

Vy sám chcete mít děti?

Pro mě je to hlavně etické dilema. Sám děti mít nechci, protože nechci šířit mutantní gen dále. To radši adoptuju nechtěné dítě. Je to otázka každého člověka, jak se rozhodne.

Když se nemoc rozpozná a začne se léčit hodně brzy, má to vliv na prognózu?

Ano, pacient by si měl co nejdříve začít čistit plíce a dostávat správnou antibiotickou léčbu spolu s vysokokalorickou dietou.

Platí totiž, že čím tlustší nemocný s cystickou fibrózou, tím lépe - snáze vzdoruje infekcím a v době nechutenství má z čeho trávit. V takovém případě je relativně dobrá šance na dožití dospělého věku, záleží však na tom, do jaké míry je gen zmutovaný. Pokud se fibróza léčí alternativně, odmítají se antibiotika, nerehabilituje se, tak děti neprospívají.

Říkal jste, že při kvalitní léčbě je šance dožít se dospělého věku. Kolika let se pacienti s vaší nemocí dožívají průměrně?

V průměru 32 let. Ale ta hranice se zvyšuje. Současně probíhají výzkumy kmenových buněk, které by také mohly pomoci.

Je proto dost pravděpodobné, že novorozeňata s cystickou fibrózou, která se narodí letos, budou žít relativně hodnotný život a dožijí se vysokého věku díky kvalitním inhalacím, rehabilitaci, antibiotikům a taky nové genové terapii, na které vědci pracují.

co je cystická fibróza

Je u nás jedno z nejčastějších dědičných onemocnění s přibližným výskytem 1 na 3 000 novorozených dětí. V dýchacím a zažívacím ústrojí se tvoří příliš mnoho hlenu. V něm se množí bakterie, které organismus oslabují a způsobují časté záněty. Nemoc zasahuje také slinivku a další orgány. Podle statistických údajů je každý 25. člověk v české populaci zdravým nosičem poškozeného genu, který vyvolává cystickou fibrózu. Je tedy relativně vysoká pravděpodobnost, že se setkají partneři, kteří jsou oba nosiči mutovaného genu. Pro takový pár existuje pětadvacetiprocentní riziko narození dítěte postiženého cystickou fibrózou.





Nejčtenější

Lake Bellová
Lake Bellová: Děti vychovávám tak, aby si vážily starých lidí

Herečka Lake Bellová (38) denně naráží na to, že si dnešní mládež neváží starších lidí. Své děti tak vede k tomu, aby ke starším lidem měly úctu. A hlavně po...  celý článek

Houbové rizoto
Rostou? Tak honem do lesa! Tyhle recepty užijete nejen na chalupě

Uklidňující procházka lesem mnohdy vyústí ve sběračskou výpravu – zejména, když máte svoje tajná místečka a vezmete si s sebou košík. Co ale s houbovou úrodou?...  celý článek

Mozková mrtvice - ilustrační fotografie
Když udeří mrtvice, jde o čas. Jak ji poznáte?

Na mozku jsme závislí. To on rozhodne, zda si přečtete tento článek a napijete se u toho kávy. Vše probíhá automaticky. Ovšem jen do chvíle, než mozkovou tepnu...  celý článek

MOJE ROZMARNÉ LÉTO
Moje rozmarné léto: Hlasujte, posílejte a soutěžte o ceny za tisíce

Moje rozmarné léto je téma fotosoutěže, kam můžete celé prázdniny posílat své aktuální fotografie. Soutěžit můžete v některém z osmi kol, z nichž vítězové...  celý článek

ilustrační snímek
Když domek vyhořel, děti musely do ústavu. Pomozme jim k návratu domů

Děti, které vyrůstaly v rodinném prostředí, mají mnohem větší šanci na úspěch v životě a na vlastní spokojenou rodinu než ty, které vyrostly v ústavu. Pomozte...  celý článek

Další z rubriky

Ilustrační fotografie
Uroložka: Koupání v řece ani bazénu zánět močových cest nezpůsobuje

Každá druhá žena aspoň jednou za život prodělala zánět močových cest, i proto lékaři doporučují věnovat péči hlavně prevenci. "Koupání v řece ani bazénu...  celý článek

Ilustrační fotografie
Rady, jak účinně a rychle zmírnit spálení od slunce

Letní pohoda u moře, bazénu nebo na zahradě přináší i riziko spálení kůže, které není radno podceňovat. Co dělat, když pokožka dostane od sluníčka pořádně...  celý článek

Ilustrační fotografie
Omezte cukr i lepek, zkuste tampon, radí lékař jako prevenci před mykózou

Léto je obdobím, kdy ženy nejčastěji trápí gynekologická onemocnění. Podle gynekologa Romana Peschouta je proto důležité myslet na prevenci. "Po koupání si...  celý článek

Další nabídka

Arome.cz

Glamour líčení jednoduše: Výrazného líčení se nemusíte bát
Glamour líčení jednoduše: Výrazného líčení se nemusíte bát

Glamour makeup je výrazný styl líčení. Používá se většinou při focení a má za cíl podtrhnout ženskou krásu a přitažlivos... celý článek

Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2017 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je členem koncernu AGROFERT.