"Formálně je pacient ženou, která nemůže otěhotnět," uvedli lékaři podle deníku South China Morning Post. To, že vypadá jako muž, má na svědomí genetické onemocnění kongenitální adrenální hyperplazie (CAH). Vedle této poruchy trpí i Turnerovým syndromem.
Pacient vietnamského původu, který přestal růst v deseti letech a měří pouhých 137 centimetrů, má malý penis a vaječník, nemá však varlata. Rozhodl se, že bude jako doposud vystupovat jako muž.
Podstatou Turnerova syndromu je absence chromozomu X (sestava pohlavních chromozomů je tedy XO, zatímco u zdravé ženy je to XX a u zdravého muže XY). Vyskytuje se s četností jednoho případu na 2 500 ženských novorozenců.
Brzdí zpravidla růst člověka. Kongenitální adrenální hyperplazie doslova znamená vrozené adrenální přemnožení. To vzniká selháním nadledvinek, které leží u ledvin a produkují hormony nezbytné pro růst těla. V případě této poruchy dochází k nepřiměřené produkci určitých hormonů. U čínského pacienta to posílilo mužské hormony, což mu dalo mužský vzhled.
